(14/11/2013) Método de detección de aneuploidía fetal en una mezcla de material genético materno y fetal, en unamuestra de tejido materno, caracterizado por: (a) distribuir el material genético en muestras de reacción, en las que el ADN que va a analizarse estará obien presente o bien ausente en una muestra de reacción, debido a variaciones aleatorias entre muestrasde reacción; (b) medir la presencia de diferentes secuencias diana en las muestras de reacción mediante análisis digitalpara obtener resultados binarios que proporcionan la detección diferencial de las secuencias diana en unamezcla de material genético materno y fetal, en el que dichas secuencias diana comprenden secuencias dedos cromosomas, uno de los cuales es posiblemente aneuploide y uno de los cuales es presumiblementediploide; (c) analizar los resultados binarios de la etapa…

(08/11/2013) Un dispositivo de captura de cribado para cribado en línea de sangre recogida de un donante, estando eldispositivo conectado a una aguja de recogida y conectado mediante un conducto de recogida a una bolsa derecogida, comprendiendo el dispositivo: una entrada para sangre recogida de la aguja de recogida; una unidad de biochip que captura agentes o moléculas dianas de la sangre; y una salida que drena la sangre del dispositivo de captura de cribado al conducto de recogida.

(23/10/2013) Procedimiento de secuenciación de una sola molécula de ácido nucleico diana que presenta una pluralidad de bases nucleotídicas que comprende: proporcionar un complejo de una enzima que polimeriza el ácido nucleico y la molécula de ácido nucleico diana para permitir la formación de una cadena de ácido nucleico en crecimiento complementario al ácido nucleico diana; proporcionar una pluralidad de tipos de análogos nucleotídicos marcados, en el que cada tipo de análogo nucleotídico es complementario a un nucleótido diferente en la secuencia de ácido nucleico diana; polimerizar la pluralidad de tipos de análogos nucleotídicos marcados incorporando la pluralidad de tipos de análogos nucleotídicos marcados en la cadena de ácido nucleico en crecimiento, en…

(21/10/2013) Un complejo constituido por un compuesto de alto peso molecular no inmunogénico y un ligando deácido nucleico que se une específicamente a PDGF, en el que el ligando de ácido nucleico es monocatenario ycomprende la secuencia:**Fórmula** en la que A, C, G, T ≥ desoxi-A, C, G, T; A,G ≥ 2'OMe-A,G; y C,U ≥ 2'-F-C,U.

(18/10/2013) Método para analizar variaciones de secuencias de nucleótidos, que comprende: amplificar una región de moléculas de ADN de analito usando una ADN polimerasa de altafidelidad para formar un conjunto de primeros amplicones; formar microemulsiones que comprenden dichos primeros amplicones y perlas de reactivo, en elque las perlas de reactivo están unidas a una pluralidad de moléculas de un cebador paraamplificar el conjunto de primeros amplicones; amplificar los primeros amplicones en las microemulsiones, mediante lo cual se forman perlas deproducto que están unidas a una pluralidad de copias de segundos amplicones; romper las microemulsiones; amplificar los segundos amplicones usando amplificación por círculo rodante para formar tercerosamplicones; determinar una característica de secuencia de los terceros amplicones…

(11/10/2013) Un método de cribado de un sujeto humano como una ayuda para predecir la respuesta a la administración de abacavir, que comprende determinar si el sujeto tiene un alelo "A" en el sitio polimórfico G A de TNFα (SEQ ID NO:1), en el que la presencia de dicho genotipo de TNFα indica que el sujeto tiene mayor riesgo de una reacción de hipersensibilidad al abacavir, comparado con el riesgo de individuos sin ese alelo.

(09/10/2013) Un método para determinar el perfil de metilación de ADN de una célula, tejido u organismo, comprendiendo el método las etapas de: a. proporcionar una población de fragmentos de ADN escindidos al azar o sometidos a cizalla a partir de una célula, tejido, u organismo, en donde el DNA comprende fragmentos metilados y no metilados; b. agotar el ADN metilado o no metilado de la población; y c. cuantificar la cantidad de al menos una secuencia de ADN metilado en la población agotada o del ADN no metilado en la población agotada con respecto a la cantidad de la al menos una secuencia en el ADN genómico total.

(18/09/2013) Un procedimiento de diagnóstico in vitro de la existencia o de la predisposición a la artritis reumatoide, quecomprende detectar 5, 6, 7 u 8 unidades de repetición del tetranucleótido CATT entre las posiciones -817 y -785 del gende MIF humano, usando el conjunto de cebadores de amplificación de SEQ ID NO: 1 y SEQ ID NO: 2, o SEQ ID NO: 1 ySEQ ID NO: 9, o SEQ ID NO: 1 y SEQ ID NO: 4, o SEQ ID NO: 1 y SEQ ID NO: 6, o SEQ ID NO: 1 y SEQ ID NO: 8, oSEQ ID NO: 10 y SEQ ID NO: 12, en el que la presencia de una unidad de repetición del tetranucleótido CATT 5,5homocigótica indica la existencia o la predisposición a una gravedad baja de la enfermedad, y en el que la ausencia deuna unidad de repetición del tetranucleótido CATT…

(10/09/2013) Un método para determinar un régimen quimioterapéutico que comprende 5-fluoroacilo, oxaliplatino o unacombinación de los mismos para el tratamiento de un tumor en un paciente, que comprende: (a) fijar una muestra tumoral y embeber la muestra fijada en parafina; (b) aislar el ARNm de la muestra tumoral fijada embebida en parafina mediante el calentamiento de la muestra detejido en una solución que comprende una concentración eficaz de un compuesto caotrópico a una temperatura enel intervalo de aproximadamente 75 a aproximadamente 100 ºC durante un periodo de tiempo de aproximadamentea aproximadamente 120 minutos recuperando dicho ARNm de dicha solución caotrópica; (c) someter el…

(03/09/2013) Un compuesto inmunomodulador quimérico (CIQ) que comprende dos o más restos de ácido nucleico y uno omás restos espaciadores distintos de ácido nucleico, en el que al menos un resto espaciador distinto de ácido nucleico está unido de manera covalente a dos restosde ácido nucleico, en el que dicho espaciador no es un polipéptido, en el que al menos un resto de ácido nucleico comprende la secuencia 5'-TCG-3' en la posición prima,en el que todos los restos de ácido nucleico que comprenden la secuencia 5'-CG-3' tienen una longitud menorde 8 nucleótidos, en el que dicho CIQ tiene actividad inmunomoduladora.

(24/07/2013) Un polinucle6tido capaz de replicaciOn que comprende: una regi6n 5' no traducida (NTR), una 3' NTR, y una secuencia codificante presente entre las 5' NTR y3' NTR y codificando una poliproteina del virus de la hepatitis C, donde la poliproterna comprende unaisoleucina en lugar de la serina correspondiente a la serina 2204 de la SEC ID N 0: 2, y una arginina enlugar de la glutamine correspondiente a glutamine 1067 de la SEC ID N 0: 2, en la que la 5' NTR, la 3'NTR y la secuencia de nucleetidos que codifica la poliproteIna son genotipos la, en la que elpolinucle6tido capaz de replicaci6n se replica en celulas Huh7, y en la que la poliproteina comprendeuna secuencia de aminoacidos que tiene al menos 90% de identidad con la SEC ID N °: 2.

(18/07/2013) Un procedimiento para preparación de una construcción tisular implantable, comprendiendo dicho procedimiento: (a) proporcionar una estructura de múltiples capas implantable que comprende: (i) una capa de integración; y (ii) una capa de soporte celular que comprende una matriz de esponja, estando la capa de soporte celularunida operativamente a la primera capa de integración; y (b) introducir una solución que comprende condrocitos suspendidos en dicha estructura de múltiples capas paracrear un dispositivo sembrado; y (c) cultivar dicho dispositivo sembrado en condiciones que comprenden una presión hidrostática cíclica con unafase de reposo a presión atmosférica durante uno a sesenta días.

(09/07/2013) Un polipéptido recombinante del grupo de movilidad elevada, o un fragmento del mismo, que comprende: un polipéptido del factor de transcripción mitocondrial A (TFAM) que comprende al menos una caja HMGoperablemente enlazada a un dominio de transducción de proteína que está enlazado operablemente a unaseñal seleccionadora de dianas para un orgánulo no nuclear, en el que el polipéptido recombinante del grupode movilidad elevada se puede asociar con un polinucleótido para empaquetar el polinucleótido para elsuministro al orgánulo no nuclear.

(28/05/2013) Una polimerasa de ADN modificada genéticamente con una gama más amplia de sustratos siendo capaz lapolimerasa de incorporar una mayor presencia de un análogo de nucleótido marcado con colorante en un ácidonucleico sintetizado por esa polimerasa modificada genéticamente, en comparación con la polimerasa de tiposilvestre a partir de la cual se obtiene, en donde la polimerasa se describe con cualquier secuencia de aminoácidosque tiene al menos 70% de identidad con una secuencia seleccionada entre el grupo que consiste en las siguientessecuencias: 1, 4, 8, 12, 14, 16, 20, 22, 24, 26, 28, 30, 32, 34, 36, 38, 40, 42, 44,…

(21/05/2013) Un método para generar una genoteca de fragmentos de ADN que tienen primeras y segundas secuencias derótulo, que comprende (a) proporcionar un ADN objetivo; (b) proporcionar una pluralidad de complejos de transposoma, en donde al menos un complejo de transposoma comprende una Tn5 transposasa hiperactiva y al menos un primerpolinucleótido que comprende una secuencia del extremo de transposón de tipo Tn5 y una primera secuenciade rótulo; y al menos un complejo de transposoma comprende una Tn5 transposasa hiperactiva y al menos un segundopolinucleótido que comprende una secuencia de extremo de…

(29/04/2013) Un procedimiento de determinación de la presencia o ausencia de una pluralidad de diferentespolinucleótidos diana en una muestra realizando amplificaciones sucesivas de diferentes polinucleótidos dediferentes partes de la muestra, comprendiendo el procedimiento las etapas de: (i) suministro de una cámara de reacción selectivamente en comunicación fluida con un depósito de residuos, undepósito de muestras que contiene una muestra, un primer depósito de reactivos que contiene primeros reactivos deamplificación y un segundo depósito de reactivos que contiene segundos reactivos de amplificación; (ii) combinación de una primera parte de la muestra y los primeros reactivos de amplificación para formar unaprimera mezcla de reacción; (iii) sometimiento de la primera mezcla de reacción a condiciones de reacción…

(01/04/2013) Un virus del dengue que tiene un fenotipo en el que el genoma vírico se modifica por la introducción de unamutación tomada del grupo que consiste en las mutaciones de la tabla 37, en la que dicha mutación es unamutación de carga-agrupada-a-alanina 200, 201.

(26/09/2012) Las muestras del auxotipo de NG estuvieron presentes en las mezclas de reacción a concentraciones finales en elintervalo de 10-1000 moléculas por reacción. Cada mezcla de reacción comprendía una concentración final de 0,40uM de cebador directo de CT (SEQ ID NO: 1), 0,20 uM de cebador inverso de CT (SEQ ID NO: 4), 0,10 uM sondabaliza de CT (SEQ ID NO: 7), 0,20 uM de cebador directo de NG (SEQ ID NO: 8), 0,20 uM de cebador inverso deNG (SEQ ID NO: 9), 0,10 uM sonda baliza de NG (SEQ ID NO: 12), 3 unidades de ADN polimerasa AmpliTaq,dNTPs 1 mM, y MgCl2 8 mM en Tampón 1x PCR II. La reacciones se sometieron a ciclación 45 veces a 95ºC/30 segy 59ºC/1 min para la amplificación del ADN, seguido por 1 ciclo a 95ºC/3 min y 25ºC/10 min para la desnaturalizaciónfinal y el recocido…

(05/09/2012) Uno o más vectores para su uso en terapia que comprenden (i) un primer casete que comprende un promotor de ARN pol III operativamente unido a una secuencia de ADN que codifica la cadena sentido de una molécula de ARN de interferencia bicatenario, pequeño (ARNip) y (ii) un segundo casete que comprende un promotor de ARN pol III operativamente unido a una secuencia de ADN que codifica la cadena antisentido de la molécula de ARNip, en los que el primer casete y el segundo casete están en el mismo vector o están en vectores separados y en los que cuando el uno o más vectores se introducen en una célula de mamífero la molécula de ARNip puede expresarse e iniciar la interferencia de ARN de la expresión de un gen diana en la célula de mamífero, inhibiendo de ese modo la expresión del gen diana.

(13/06/2012) Una combinacion de reactivos polinucleotidicos que comprenden un primero, un segundo y un tercerpolinucleotido, en el que el primer polinucleotido consiste en un polinucleotido seleccionado del grupo constituido porlas SEC ID No 1, 13 y 14, el segundo polinucleotido consiste en un polinucleotido seleccionado del grupo constituidopor las SEC ID No 2 y 15 y el tercer polinucleotido consiste en la SEC ID No 3.

(31/05/2012) Un procedimiento para generar una genoteca de ácidos nucleicos, comprendiendo dicho procedimiento: (a) proporcionar una población de moldes de ácidos nucleicos monocatenarios, comprendiendo cada uno de dichos moldes una secuencia codificante y una secuencia promotora unida operativamente; (b) hibridar con dicha población de moldes de ácidos nucleicos monocatenarios una mezcla de fragmentos de ácidos nucleicos monocatenarios sustancialmente complementarios, siendo dichos fragmentos de una longitud más corta que dichos moldes de ácidos nucleicos; (c) poner en contacto cada uno de los productos de hibridación de la etapa (b) tanto con una polimerasa de ADN que carece de actividad de desplazamiento de hebra como con una ligasa de ADN en unas condiciones en las que dichos fragmentos…

(24/05/2012) Método para analizar una región de moléculas de ADN de analito, que comprende: amplificar una región de moléculas de ADN de analito usando una ADN polimerasa de alta fidelidad para formar un conjunto de primeros amplicones; formar microemulsiones que comprenden dichos primeros amplicones y perlas de reactivo, en el que las perlas de reactivo están unidas a una pluralidad de moléculas de un cebador para amplificar el conjunto de primeros amplicones; amplificar los primeros amplicones en las microemulsiones, mediante lo cual se forman perlas de producto que están unidas a una pluralidad de copias de segundos amplicones; romper las microemulsiones; amplificar los segundos amplicones usando amplificación por círculo rodante…

(21/05/2012) Un metodo para enriquecer un amplicón, que comprende: (a) distribuir una solución que comprende una pluralidad de perlas y una pluralidad de especies de moleculas de acido nucleico de molde, en una pluralidad de gotitas de emulsión acuosa en una fase oleosa termoestable; en el que un primer subconjunto de las gotitas comprenden una o mas de las perlas y una o mas de las especies de acido nucleico de molde encapsuladas en ellas, y un segundo subconjunto de las gotitas comprenden una o mas de las perlas sin ninguna de las especies de moleculas de acido nucleico de molde encapsuladas en ellas; (b) amplificar las…

(18/05/2012) Reactivo que no contribuye a la fluorescencia de fondo pero que puede evitar por lo menos una manifestación del cebado defectuoso en una amplificación mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), para producir por lo menos un producto de ADN amplificado cuando es añadido a una concentración no superior a 650 nM a una mezcla de amplificación por PCR que incluye 1,25 unidades de una ADN polimerasa termoestable por 25 μl de mezcla de reacción, siendo dicho reactivo un oligonucleótido no extensible que presenta un extremo 3' y una estructura de tallo-bucle, que no es una sonda de hibridación para dicho por lo menos un producto de ADN amplificado, que presenta un tallo que comprende una región de doble cadena que presenta una longitud…

(25/04/2012) Método para amplificar unidades repetitivas en una región repetitiva de un ácido nucleico diana humano que comprende: a) poner en contacto un ácido nucleico diana que comprende primera y segunda cadenas sustancialmente complementarias con un primer y segundo cebador, en el que dicho primer cebador hibrida con al menos una unidad repetitiva de dicha primera cadena y dicho segundo cebador hibrida con al menos una unidad repetitiva de dicha segunda cadena, en el que dichos cebadores hibridados son capaces de la extensión de cebador cuando hibridan con sus cadenas respectivas, y en el que al menos un nucleótido de dicho primer cebador…

(17/04/2012) Un método para predecir la respuesta de un paciente a un fármaco empleado en el tratamiento de una condición inflamatoria en el paciente, el método comprende: determinar el nivel de la expresión del gen de epirregulina en la muestra de sangre del paciente; y predecir la respuesta del paciente al fármaco empleado en el tratamiento de la condición inflamatoria.

(12/04/2012) Un procedimiento in vitro de predicción de la susceptibilidad de un individuo a asma que comprende determinar si dicho individuo posee o no un haplotipo de variantes genéticas, seleccionándose dichas variantes de variantes genéticas del gen humano de inositol polifosfato 4-fosfatasa (INPP4A) y la repetición del dinucleótido CA en el locus M1 localizado 44, 7 kb en la dirección 5' del sitio de iniciación de dicho gen, en el que dicho haplotipo está positivamente asociado o negativamente asociado a la aparición de asma.

(11/04/2012) Un procedimiento de detectar la presencia de metilación en un locus dentro de una población de ácidos nucleicos, comprendiendo el procedimiento: (a) dividir la población de ácidos nucleicos en al menos cuatro porciones; (b) poniendo en contacto la primera porción con una enzima de restricción sensible a la metilación para obtener una población que comprende copias no metiladas fragmentadas del locus y copias metiladas intactas del locus: (c) amplificar cuantitativamente las copias intactas del locus en la primera porción; (d) poner en contacto una segunda porción con una enzima de restricción dependiente de metilación para obtener una población que comprende copias metiladas fragmentadas del…

(28/03/2012) Un procedimiento para fijar un aceptor de péptidos a una molécula de ARN, que comprende: (a) proporcionar una molécula de ARN; y (b) ligar químicamente dicho aceptor de péptidos a dicha molécula de ARN para formar un enlace covalente.

(21/03/2012) Un procedimiento para cuantificar la densidad de metilación en un locus de ADN genómico en comparación con un control, procedimiento que comprende digerir parcialmente ADN genómico con McrBC en el que dicha digestión no se lleva a cabo hasta completitud; cuantificar copias intactas del locus por amplificación cuantitativa, produciéndose así un producto de amplificación; y comparar la cantidad de copias intactas del locus con un valor de control que representa la cantidad de metilación de ADN de control, cuantificándose así la densidad de metilación en el locus en comparación con la densidad de metilación del ADN de control.

(14/03/2012) Un método para diagnosticar enfermedades de cuello uterino de alto grado en una paciente, comprendiendo dicho método: a) poner en contacto una muestra corporal de dicha paciente al menos con tres anticuerpos, en el que un primer y segundo anticuerpo se unen específicamente a la proteína 2 de mantenimiento de minicromosomas MCM2 y un tercer anticuerpo que se une específicamente a la toposiomerasa II alfa, Topo2A; y, b) detectar la unión de los anticuerpos a MCM2 y a Topo2A.