(24/09/2015) Método de genotipado simultáneo de polimorfismos y/o mutaciones. La presente invención se refiere a un método de discriminación alélica para la detección de polimorfismos genéticos y/o mutaciones, especialmente polimorfismo de un único nucleótido, que comprende una ligación alelo-específica, posterior amplificación con cebadores universales, hibridación con sondas ancladas sobre una superficie, preferiblemente la superficie de un disco óptico, y la detección de los polimorfismos y/o mutaciones, preferiblemente mediante un lector de disco óptico.

(18/09/2015) Polimorfismos para predecir o pronosticar la respuesta al tratamiento antiviral. Método de obtención de datos útiles para predecir o pronosticar la respuesta al tratamiento antiviral con interferón pegilado más ribavirina en pacientes con hepatitis crónica C genotipo 1 que presentan el alelo HLA-DQB1*0301, kit o dispositivo y sus usos.

(09/09/2015) Un método para producir un perfil del estado inmunológico para un ser humano y/o animal, comprendiendo el método (a) amplificar, en una primera amplificación de PCR múltiple usando cebadores anidados específicos de diana, múltiples ADN y/o ARN de una muestra de glóbulos blancos de un sujeto humano o animal para producir múltiples primeros amplicones, comprendiendo al menos una parte de los cebadores específicos de diana interna nucleótidos adicionales para incorporar en los primeros amplicones un sitio de unión para un cebador común; (b) separar los amplicones de los cebadores específicos de diana o diluir la mezcla de cebador específico de amplicón/diana de la primera amplificación; (c) amplificar, en una segunda amplificación usando al menos un cebador común, los primeros…

(02/09/2015) Un método para el análisis de la biopsia de un tumor heterogéneo procedente de un sujeto humano, que comprende: i. particionar aleatoriamente las células de la biopsia en ubicaciones individuales, en las que las células son clasificadas antes de su partición de acuerdo con la presencia de uno o más marcadores en la superficie de la célula; ii. recoger las células particionadas individualmente a partir de las ubicaciones individuales mediante el uso de un dispositivo automatizado; iii. llevar a cabo un análisis del transcriptoma de al menos 50 genes de las células particionadas individualmente, en el que el análisis del transcriptoma…

(19/08/2015) Un método para detectar la presencia o la ausencia de una biomolécula diana en una muestra sospechosa de comprender la biomolécula diana que comprende los siguientes pasos: a) en el que este paso consiste del paso a1) o a2) a1) la adición de una biomolécula de control interno - a la muestra sospechosa de comprender la biomolécula diana, y - a una muestra de control negativo que no comprende la biomolécula diana, - a una muestra de control positivo que comprende la biomolécula diana, y - a una segunda muestra de control positivo que comprende la biomolécula diana a2) añadiendo una biomolécula de control interno - a la muestra sospechosa de comprender la biomolécula diana, y - a una muestra de control negativo que no comprende la biomolécula diana, y - a una muestra de control positivo que comprende la biomolécula diana, y…

(19/08/2015) Un método para identificar al menos una muestra biológica en el campo del análisis de la metilación, que comprende las etapas (a) y (b) en el orden indicado: (a) proporcionar un conjunto de muestras de al menos dos muestras biológicas, en donde al menos una muestra comprende el ADN genómico diferencialmente metilado al menos en una posición; (b) aplicar al menos un identificador para cada muestra, en donde al menos un identificador aplicado no interfiera con el análisis posterior; y en donde al menos un identificador aplicado es un ácido nucleico que no forma una estructura secundaria estable y comprende al menos un sitio de unión de oligonúcleotidos libre de citosina, o libre de citosina y libre de guanina; que pone en contacto el ADN de cada muestra con el bisulfito; (c) someter cada muestra a una reacción de…

(12/08/2015) Un método para la purificación y amplificación de un ácido nucleico diana a partir de una muestra biológica que contiene dicho ácido nucleico diana, el cual método comprende los pasos de: a) adición de un material que contiene partículas de vidrio magnéticas con una superficie de sílice sin modificar, a dicha muestra para unir dicho ácido nucleico diana a dicho material, b) separación de dicho material de dicha muestra, c) elución de dicho ácido nucleico diana de dicho material, y d) amplificación de dicho ácido nucleico diana en presencia de dicho material, en donde dichas partículas de vidrio magnéticas se obtienen por el método de sol-gel.

(05/08/2015) Un procedimiento para la valoración del riesgo de eventos tromboembólicos en un sujeto o para el diagnóstico de estar desarrollando o padeciendo una enfermedad o evento tromboembólico en un sujeto, que comprende las etapas de determinar en una muestra aislada de dicho sujeto la presencia de Arg67Stop (rs2232698) de serpina A10 (inhibidor de proteína Z), Ala384Ser (Cambridge II) de serpina C1 (antitrombina), C46T (rs1801020) de factor XII, Val34Leu (rs5985) de factor XIII, G20210A (rs1799963) de factor II (protrombina), Arg506Gln (rs6025) de factor V Leiden, Arg306Thr de factor V Cambridge, Arg306Gly de factor V Hong Kong, rs8176719 de grupo sanguíneo ABO,…

(05/08/2015) Un método para la detección y/o identificación de la presencia de microbios con una ß-lactamasa de espectro extendido de CTX-M en un espécimen, que comprende: obtener una muestra del espécimen para ser analizada para la presencia de una ß-Lactamasa de espectro extendido de CTX-M; poner en contacto la muestra con un conjunto de cebadores de amplificación en condiciones suficientes para proporcionar productos de amplificación de ácidos nucleicos basados en la polimerasa, en donde el conjunto de cebadores de amplificación comprende al menos un par de cebadores que comprende un primer y segundo cebador, dichos cebadores primero y segundo que comprenden al menos 12 nucleótidos consecutivos seleccionados del grupo que consiste en: sec. con núms. de ident.; 1 y 2 ; sec. con núms. de ident.; 3 y 4; sec. con núms. de ident.; 6 y 7; sec.…

(05/08/2015) Un método para detectar cáncer de colon en un sujeto que comprende: i) poner en contacto el ADN genómico aislado de plasma sanguíneo, suero sanguíneo, sangre entera, células sanguíneas aisladas, células aisladas de la sangre obtenida del sujeto con al menos un reactivo, o serie de reactivos que distingue entre dinucleótidos CpG metilados y no metilados dentro de al menos una región objetivo del ADN genómico, en donde dicha región objetivo comprende, o se hibrida en condiciones rigurosas con al menos 16 nucleótidos contiguos del gen o la secuencia de ALX4; y ii) detectar el cáncer de colon en un sujeto con base en el estado de metilación de al menos una secuencia del dinucleótido…

(05/08/2015) Un procedimiento in vitro para determinar el genotipo relacionado con la paraqueratosis nasal hereditaria (PQNH) en un perro que comprende la determinación de la presencia o ausencia de una variación genética en la secuencia génica SUV39H2 en una muestra biológica de dicho perro, en el que la presencia de dicha variación genética indica que dicho perro padece o padecerá dicho trastorno o está en riesgo de trasmitir dicho trastorno a su progenie, en el que dicha variación genética comprende un reemplazo de A por C en la posición 501 en la SEC ID Nº:2 o en una secuencia al menos 80 % idéntica a dicha secuencia o dicha…

(29/07/2015) Un método para diagnosticar si un sujeto tiene un cáncer sólido, que comprende: medir el nivel de al menos un primer producto génico de miR-146 en una muestra de tejido de mama, de páncreas o de próstata del sujeto, en el que una alteración en el nivel del primer producto génico de miR146 en la muestra, en relación con el nivel del primer producto génico de miR-146 en una muestra de control, es indicativa de que el sujeto tiene cáncer de mama, de páncreas o de próstata.

(29/07/2015) Método para la conversión de una base citosina en un ácido nucleico a una base uracilo, que comprende las etapas de: a) incubar el ácido nucleico en presencia de iones sulfito de manera que el ácido nucleico se desamina, b) unir el ácido nucleico desaminado a una fase sólida, c) lavar opcionalmente el ácido nucleico desaminado unido a la fase sólida, d) incubar el ácido nucleico unido a la fase sólida desaminado bajo condiciones alcalinas de manera que el ácido nucleico desaminado se desulfona, e) lavar opcionalmente el ácido nucleico unido a la fase sólida desaminado y desulfonado, y f) eluir opcionalmente el ácido nucleico desaminado y desulfonado a partir de la fase sólida.

(22/07/2015) Un método para diferenciar las células muertas de las células vivas que comprende exponer una mezcla de células vivas y muertas a monoazida de propidio (PMA).

(22/07/2015) Un método para el diagnóstico del cáncer colorrectal en un ser humano, que comprende las etapas de: determinar en una muestra de ensayo con respecto a una muestra normal del ser humano, una mutación somática en el gen KRAS o su ARNm o proteína codificados, estando dicha mutación en el codón K117; identificar la muestra como cáncer colorrectal cuando se determina la mutación somática.

(22/07/2015) Un método para clasificar una muestra que contiene células que contienen células tumorales de un tipo tisular, comprendiendo dicho método determinar los niveles de expresión de 50 o más secuencias transcritas en células de una muestra que contiene células obtenida de un sujeto humano, y clasificar la muestra que contiene células tumorales de uno o más de una pluralidad de tipos tumorales conocidos comparando los niveles de expresión de dichas secuencias en dichas células con los niveles de expresión de dichas secuencias en la pluralidad de tipos tumorales conocidos, en el que las 50 o más secuencias transcritas se seleccionan aleatoriamente, en el que dicha clasificación se realiza usando un algoritmo de clasificación basado en distancia, y en el que la probabilidad de tipos tumorales conocidos se…

(22/07/2015) Un método para la detección de carcinoma colorrectal en un sujeto, que comprende determinar el nivel de expresión de RASSF2 en una muestra biológica seleccionada del grupo que consiste en plasma sanguíneo, suero sanguíneo, sangre completa, y células sanguíneas, aislada de dicho sujeto, en donde dicho nivel de expresión se determina por medio de la detección de la presencia o ausencia de metilación de CpG dentro de dicho gen, en donde la presencia de metilación indica la presencia de carcinoma colorrectal.

(22/07/2015) Un método para evaluar el riesgo total de un sujeto femenino humano para desarrollar un fenotipo de cáncer de mama que comprende: realizar una evaluación del riesgo clínico del sujeto femenino, realizar una evaluación del riesgo genético del sujeto femenino, en donde la evaluación del riesgo genético implica detectar, en una muestra biológica derivada del sujeto femenino, la presencia de al menos cinco polimorfismos de un solo nucleótido que se sabe que están asociados con un fenotipo de cáncer de mama, seleccionado de entre el grupo que consiste de rs2981582, rs3803662, rs889312, rs123387042, rs13281615, rs4415084, rs3817198, rs4973768, rs6504950 y rs11249433; y combinar la evaluación del riesgo clínico con la evaluación del riesgo…

(15/07/2015) Metodo para amplificar y detectar una secuencia de nucleotidos diana en una muestra, comprendiendo el metodo llevar a cabo un metodo de amplificacion y observar si se ha generado o no el producto de la reaccion de amplificacion, en el que el metodo de amplificacion es un metodo para la amplificacion de acido nucleico a temperatura constante usando acido nucleico bicatenario como molde, en el que una hebra del acido nucleico bicatenario comprende regiones F3c, F2c, F1c, R1, R2 y R3 del lado 3' del acido nucleico bicatenario y en el que la otra hebra del acido nucleico bicatenario comprende las regiones complementarias F3, F2, F1, R1c, R2c y R3c del lado 5' del acido nucleico bicatenario, en…

(15/07/2015) Un método para obtener y analizar ARN a partir de una muestra de orina, que comprende las etapas de: (a) obtener una muestra de orina y procesar previamente la muestra de orina mediante filtración a través de un filtro de 0.8 μm; (b) obtener una fracción de microvesícula de la muestra de orina procesada previamente mediante ultracentrifugación o concentración por filtración; (c) lavar la fracción de microvesícula; (d) extraer el ARN de la fracción de microvesícula; (e) medir la calidad del ARN de la fracción de microvesícula al determinar la cantidad de rARN 18S y 28s en la extracción con el propósito de evaluar la calidad de la extracción de ARN, donde la detección de 18S-28S rARN en…

(15/07/2015) Compuesto que presenta la fórmula:**Fórmula** caracterizado por que: A y B son independientes uno de otro e independientes de R y X, y en la que A y B se seleccionan de entre el grupo que consiste de: hidrógeno, un grupo protector, una fase sólida con un conector, una fosforamidita, un H-fosfonato, un trifosfato, un fosfato, y una cadena de residuos nucleótidos, con la condición de que A pero no B sea un trifosfato, con la condición de que, en el caso de que A o B sea una fosforamidita o un H-fosfonato, el otro de A y B es un grupo protector y R no es OH, con la condición de que únicamente uno de entre A y B es una fase sólida con un conector, y en la que: R≥H, OH, O-alquilo,…

(15/07/2015) Un método para cuantificar la expresión específica de alelo de ARN en un individuo humano que es un heterocigoto para un polimorfismo de un único nucleótido (SNP) en el gen del Factor de Crecimiento de Insulina 2 (IGF2), comprendiendo el método cuantificar en una muestra del individuo la cantidad de ARN que comprende cada opción polimórfica del SNP, donde el SNP es SEC ID Nº: 16; y correlacionar la cantidad relativa de ARN que comprende cada opción polimórfica del SNP con pérdida de impronta del gen IGF2.

(15/07/2015) 1. Procedimiento para la detección y/o identificación en una muestra biológica de un circovirus MAP de tipo B, caracterizado porque comprende: a) poner en contacto dicha muestra biológica con un polipéptido aislado codificado por una secuencia de nucleótidos que tiene al menos una identidad del 90% con la secuencia SEC ID Nº 12 y que se corresponde con el ORF'2 de un circovirus de tipo B, comprendiendo dicho polipéptido un epítopo específico del circovirus MAP de tipo B presentado mediante al menos un polipéptido seleccionado entre la SEC ID Nº 17, SEC ID Nº 18, SEC ID Nº 19 y SEC ID Nº 20, y b) detectar los complejos antígeno-anticuerpo formados eventualmente.

(15/07/2015) Un método de determinación de la probabilidad de que un paciente padezca un cáncer particular que comprende: analizar en una muestra de fluido corporal un panel de genes que comprende los genes APC, EGFR, KRAS, PTEN, y TP53; determinar si cada gen de dicho panel tiene una mutación; calcular una probabilidad de que dicho paciente padezca un cáncer c1 utilizando la fórmula**Fórmula** en donde el producto se toma para todos los genes de dicho panel mutados en la muestra (i ≥ 1, 2, ..., n), la suma se toma para todos los tipos de cáncer t, M (g| c1) es la frecuencia de mutaciones somáticas en el gen g en el tipo de cáncer c1, y P0 (c1) es la probabilidad a priori…

(08/07/2015) Un medio sin suero para inducir citoblastos pluripotentes, que comprende un medio basal, un aditivo de sustitución del suero formulado por sustitución de suero KnockOut (KOSR) y suplemento de N2, factor inhibidor de leucemia (LIF), y uno o más factores de crecimiento de tirosina cinasa de receptor seleccionados de al menos uno de bFGF, EGF, IGF2 o VEGF, en el que el bFGF tiene una concentración de 3 ng/ml a 20 ng/ml en el medio final.

(08/07/2015) Un método para diagnosticar si un sujeto tiene cáncer de páncreas, próstata o estómago, que comprende: medir el nivel de al menos un primer producto génico de miR-92-2 en una muestra de tejido de páncreas, próstata o estómago del sujeto, en el que una alteración en el nivel del primer producto génico de miR-92-2 en la muestra, en relación con el nivel del primer producto génico de miR-92-2 en una muestra de control, es indicativa de que el sujeto tiene cáncer de páncreas, próstata o estómago.

(08/07/2015) Método para la detección simultánea de microorganismos patógenos. La invención se relaciona con un método in vitro para la detección simultánea de Campylobacter jejuni, Cronobacter sakazakii, una cepa enterohemorrágica de Escherichia coli, Listeria monocytogenes, Salmonella spp. y Shigella spp. en una muestra que comprende: a) Aislar el ADN de dicha muestra; b) Llevar a cabo una PCR multiplex sobre el ADN aislado en la etapa a) con un conjunto de parejas de cebadores diseñados a tal efecto; y c) Detectar los productos de amplificación obtenidos en la etapa b). La invención también se relaciona con un conjunto de parejas de cebadores especialmente diseñado para poner en práctica dicho método in…

(08/07/2015) Un método para la detección in vitro de cáncer de vejiga en un paciente, caracterizado porque comprende las etapas de: (i) extraer el ADN contenido en una muestra de orina tomada de dicho paciente; (ii) fragmentar el ADN extraído en la etapa (i); (iii) marcar los fragmentos de ADN obtenidos uniformemente con un agente marcador de manera que se forma un conjunto de ADN marcado; (iv) formar al menos una alícuota del conjunto de ADN marcado y poner en contacto cada alícuota con un conjunto de ADN de referencia, llevándose a cabo dicho contacto en condiciones que permiten la hibridación específica de los fragmentos de ADN marcados con dichos ADN de referencia; comprendiendo dichos ADN de referencia las secuencias de ADN incluidas en cada uno de los loci siguientes presentes en…

(08/07/2015) Método para detectar un rabdomiosarcoma que comprende evaluar un aumento significativo en la expresión de por lo menos una clase de miARN seleccionada de entre el grupo que consiste en hsa-miR-133a, hsa-miR-133b y hsa-miR-206 en una muestra derivada de líquido corporal, en el que el líquido corporal es la sangre y la muestra derivada de líquido corporal es el plasma o el suero.