CIP-2021 : A61P 7/00 : Medicamentos para el tratamiento de trastornos de la sangre o del fluido extracelular.

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Notas[t] desde A61 hasta A63: SALUD; SALVAMENTO; DIVERSIONES

A61P 7/02 · Agentes antitrombóticos; Anticoagulantes; Inhibidores de la agregación plaquetaria.

A61P 7/04 · Antihemorrágicos; Procoagulantes; Hemostáticos; Antifibrinolíticos.

A61P 7/06 · Antianémicos.

A61P 7/08 · Sustitutos del plasma; Soluciones de perfusión; para diálisis y hemodiálisis; Medicamentos para el tratamiento de trastornos electrolíticos o de equilibrio ácido-base, p.ej. choque hipovolémico (lágrimas artificiales A61P 27/04).

A61P 7/10 · Agentes antiedematosos; Diureticos.

A61P 7/12 · Antidiuréticos, p. ej. medicamentos para la diabetes insipida (ADH A61P 5/10).

CIP2021: Invenciones publicadas en esta sección.

Usos de composiciones de caseína.

(17/06/2020). Solicitante/s: FONTERRA CO-OPERATIVE GROUP LIMITED. Inventor/es: FANNING,AARON CALVIN, PATEL,HASMUKH AMBALAL, SCHALK,JOHANNES, HALL,RAMON STAFFORD, SCHWARZENBACH,ROGER RICHARD, UKRAINTSEV,SERGEY YEVGENIEVICH.

Uso de una composicion de caseina para aumentar la concentracion de leucina libre en suero sanguineo en un sujeto, en donde la composicion de caseina comprende o la caseina esta en forma de un concentrado o aislado de proteina de leche disminuido en calcio (MPC o MPI), la caseina esta de 10 a 100 % disminuida en calcio, tiene un grado de hidrolisis inferior al 1 % y tiene un patron de fosforilacion no modificado; y en donde el uso no tiene el proposito de llevar a cabo una terapia en el cuerpo humano o animal.

PDF original: ES-2811759_T3.pdf

Forma D1 cristalina altamente estable de la sal de monoetanolamina de eltrombopag.

(17/06/2020). Solicitante/s: F.I.S. FABBRICA ITALIANA SINTETICI S.P.A. Inventor/es: RESTELLI, ANGELO, TESSON,NICOLAS, DE MIER VINUE,JORDI, STABILE,PAOLO, PADOVAN,PIERLUIGI, DE POLI,MATTEO.

Forma D1 de sal de monoetanolamina de eltrombopag cristalina de Fórmula (I): **(Ver fórmula)** que tiene uno de los siguientes picos característicos del patrón de difracción de rayos X en polvo expresados en valores 2-Theta (2θ) a: 7,6, 11,6 y 16,5, cada pico ± 0,2.

PDF original: ES-2815924_T3.pdf

Procedimiento de preparación de compuestos de diaminofenotiazinio.

(03/06/2020) Procedimiento de preparación de un compuesto que responde a la fórmula (I) siguiente: **(Ver fórmula)** en la que cada uno de R1, R2, R3, R4, R5, R6, R7, R8, R9, R10 se puede seleccionar, independientemente de los otros, entre el grupo constituido de: - el átomo de hidrógeno, - los grupos alquilo de C1-C6, lineales, ramificados o cíclicos, saturados o insaturados, eventualmente sustituidos con una o varias funciones seleccionadas entre un átomo de halógeno, una función alcoxi de C1-C6, alquiloxicarbonilo de C1-C6, -CONH2, - los grupos arilo eventualmente sustituidos con una o varias funciones seleccionadas entre: un alquilo de C1-C4, un átomo de halógeno, una función alcoxi de C1-C6, alquiloxicarbonilo de C1-C6, CONH2, además, cada uno de R5,…

Inhibidor de alquinil piridina prolil hidroxilasa, y método de preparación y uso médico del mismo.

(22/04/2020) Un compuesto de fórmula (I) o una sal farmacéuticamente aceptable del mismo: en la que X representa NH, NCH3 o CH2; Y representa hidrógeno, hidroxi, metoxi o etoxi; L representa -CH2-, -CH2O- o R6 representa hidrógeno, alquilo C1-C4 o fenilo; n representa 0 o 1; R1 representa alquilo C1-C4, fenilo, fenilo sustituido, heteroarilo de 5 a 6 miembros que contiene oxígeno o nitrógeno, heteroarilo sustituido de 5 a 6 miembros que contiene oxígeno o nitrógeno, el sustituyente es alquilo C1-C4, alcoxi C1-C4, haloalquilo C1-C4, halógeno, ciano, fenilo o heteroarilo de 5 a 6 miembros que contiene oxígeno o nitrógeno, en el que R7 representa alquilo C1-C4; R8 y R9 representan cada uno independientemente hidrógeno…

Métodos y composiciones para el tratamiento de beta talasemia.

(15/04/2020) Una célula madre hematopoyética CD34+ modificada genéticamente, que comprende: un par de nucleasas con dedos de zinc, comprendiendo el par: (i) una primera nucleasa con dedos de zinc que se une a un sitio diana como se muestra en SEQ ID NO: 5, comprendiendo la primera ZFN las siguientes regiones de hélice de reconocimiento: F1: LRHHLTR (SEQ ID NO: 11); F2: QSGTRKT (SEQ ID NO: 12); F3: RSDNLST (SEQ ID NO: 13); F4: DSANRIK (SEC ID Nº: 14); F5: LRHHLTR (SEQ ID NO: 11); y F6: QSGNLHV (SEQ ID NO: 15); y (ii) una segunda nucleasa con dedos de zinc que se une a un sitio diana como se muestra en SEQ ID NO: 4, comprendiendo la segunda ZFN las siguientes regiones de hélice de reconocimiento: F1: AMQTLRV (SEQ ID NO: 16); F2: DRSHLAR…

Vector génico.

(08/04/2020). Solicitante/s: Ospedale San Raffaele S.r.l. Inventor/es: NALDINI,LUIGI, GENTNER,BERNHARD RUDOLF, BIFFI,ALESSANDRA.

Un vector génico para su uso en terapia génica que comprende al menos una secuencia diana de miARN correspondiente a mir-130a o mir-126 unida operativamente a un transgén que codifica interferón alfa, la enzima lisosómica galactocerebrosidasa o gp91 phox, en el que el vector génico se usa para impedir o reducir la expresión del transgén en una célula madre hematopoyética o una célula progenitora hematopoyética.

PDF original: ES-2786039_T3.pdf

Uso del inhibidor de la telomerasa imetelstat para el tratamiento del síndrome mielodisplásico.

(01/04/2020). Solicitante/s: GERON CORPORATION. Inventor/es: STUART,MONIC J, KELSEY,STEPHEN.

Un inhibidor de la telomerasa para su uso en el alivio de al menos un síntoma resultante del síndrome mielodisplásico en un individuo, en donde el inhibidor de la telomerasa es imetelstat o una sal farmacéuticamente aceptable del mismo.

PDF original: ES-2789176_T3.pdf

Macrociclos con grupos aromáticos P2'' como inhibidores del factor XIa.

(11/03/2020) Un compuesto que tiene la Formula (IVa): **(Ver fórmula)** o un estereoisomero, un tautomero, una sal farmaceuticamente aceptable del mismo, en donde: el anillo A se selecciona independientemente entre **(Ver fórmula)** R1 y R2 se seleccionan independientemente entre H y alquilo C1-4; R1a, en cada caso, es H; R3 se selecciona independientemente entre H, F, Cl, CH3, CHF2, C(CH3)2OH, CF2CH2OH, CF2CONH2, CH2NHCOCF3, CH2NH2, CN, -NHC(=O)Oalquilo C1-4, -(CH2)0-1OH, OCHF2, OCH2COOCH3, OCH2COOH, - C(=O)OH, -C(=O)Oalquilo C1-4, -C(=O)NH2 y S(=O)2alquilo C1-4; R3b se selecciona independientemente entre…

Inhibición terapéutica de la lactato deshidrogenasa y agentes para esto.

(11/03/2020). Solicitante/s: Dicerna Pharmaceuticals, Inc. Inventor/es: BROWN, BOB, D., DUDEK,HENRYK T, LAI,CHENG.

Un agente que reduce la expresión del gen LDHA para usar en el tratamiento de un sujeto que tiene PH1, PH2, PH3 (hiperoxaluria primaria tipo 1, tipo 2 o tipo 3) o hiperoxaluria idiopática, en donde el agente es una molécula de iARN o un oligonucleótido antisentido monocatenario que se dirige al ARN de la lactato deshidrogenasa.

PDF original: ES-2796923_T3.pdf

Moduladores de la actividad del complemento.

(04/03/2020). Solicitante/s: RA Pharmaceuticals, Inc. Inventor/es: TRECO, DOUGLAS, A., HOARTY,MICHELLE DENISE, RICARDO,ALONSO, DEMARCO,STEVEN JAMES, PARKER,GRACE VICTORIA, TOBE,SYLVIA.

Composición farmacéutica que comprende un polipéptido inhibidor de C5 que tiene la secuencia núcleo SEQ ID NO: 1 y un excipiente farmacéuticamente aceptable, en la que el excipiente farmacéuticamente aceptable comprende cloruro de sodio a una concentración de desde 25 mM hasta 100 mM y fosfato de sodio a una concentración de desde 10 mM hasta 100 mM.

PDF original: ES-2781551_T3.pdf

Materiales y métodos para conjugar un derivado de ácido graso soluble en agua con una proteína.

(04/03/2020). Solicitante/s: Baxalta GmbH. Inventor/es: TURECEK, PETER, SIEKMANN,JUERGEN, ROTTENSTEINER,HANSPETER, SCHEINECKER,RICHARD.

Conjugado de un derivado de ácido graso soluble en agua y una proteína terapéutica, en el que el derivado de ácido graso soluble en agua comprende un ácido graso o éster de ácido graso unido a un ligador soluble en agua, y en el que el derivado de ácido graso soluble en agua se une de manera estable a la proteína terapéutica mediante una unión oxima formada entre un grupo aminooxilo en el ligador soluble en agua y un grupo aldehído de un hidrato de carbono oxidado en la proteína terapéutica.

PDF original: ES-2800983_T3.pdf

Inhibidores de delta fosfatidilo-inositol 3-quinasa humana.

(04/03/2020) Un compuesto que tiene la fórmula estructural general **(Ver fórmula)** en donde el sistema de anillo A se selecciona del grupo que consiste en **(Ver fórmula)** y **(Ver fórmula)** en donde el sistema de anillo A está opcionalmente sustituido con uno a tres sustituyentes seleccionados del grupo que consiste de N(Ra)2, halo, C1-3alquilo, S(C1-3alquilo), ORa y **(Ver fórmula)** X se selecciona del grupo que consiste en CHRb, CH2CHRb y CH=C(Rb); Y se selecciona del grupo que consiste en nulo y NH; R1 y R2, independientemente, se seleccionan del grupo que consiste en hidrógeno, ORa, halo, C1-6 alquilo, CF3, N02, N(Ra)2, NRaC1-3alquilenoN(Ra)2 y OC1-3alquilenoOR3; R3 se selecciona del grupo que consiste en **(Ver fórmula)** donde el grupo R3 está opcionalmente sustituido con uno a tres sustituyentes…

Cápsulas blandas de calcifediol.

(24/01/2020). Solicitante/s: FAES FARMA, S.A.. Inventor/es: HERNANDEZ HERRERO,GONZALO, SUÑE NEGRE,JOSEP MARIA, ORTEGA AZPITARTE,IGNACIO, DEL ARENAL BARRIOS,PEPA.

Cápsula blanda que comprende: a) una cubierta de cápsula blanda; y b) una composición farmacéutica que comprende: - calcifediol, - un componente oleoso seleccionado del grupo que consiste en un triglicérido de cadena media, miristato de isopropilo, un alcohol alquílico C14-C18, un alcohol alquenílico C14-C18, alcohol de lanolina y mezclas de los mismos, y - un disolvente orgánico farmacéuticamente aceptable seleccionado del grupo que consiste en etanol, isopropanol, propilenglicol, polietilenglicol, alcohol bencílico y mezclas de los mismos; en la que la cubierta de cápsula blanda encapsula la composición farmacéutica y en la que dicha composición farmacéutica carece de ceras.

PDF original: ES-2738642_T1.pdf

PDF original: ES-2738642_T3.pdf

Cristales.

(15/01/2020). Solicitante/s: NIPPON SHINYAKU CO., LTD.. Inventor/es: ITOU,HIDEYUKI.

Un cristal de forma II de 2-{4-[N-(5,6-difenilpirazin-2-il)-N-isopropilamino]-butiloxi}-N-(metilsulfonil)acetamida, que muestra picos de difracción en su espectro de difracción de rayos X de polvo al menos en los siguientes ángulos de difracción 2θ: 9,0 grados, 12,9 grados, 20,7 grados y 22,6 grados, en donde el diagrama de difracción de rayos X de polvo se obtiene usando radiación de Cu Kα.

PDF original: ES-2797124_T3.pdf

Polipéptidos del factor de von Willebrand truncado para tratar la hemofilia.

(08/01/2020). Solicitante/s: CSL Behring Lengnau AG. Inventor/es: PESTEL, SABINE, METZNER, HUBERT, WEIMER, THOMAS, DR., SCHULTE,STEFAN,DR.

Un polipéptido que comprende un factor de von Willebrand (VWF) truncado para su uso en el tratamiento de un trastorno de la coagulación de la sangre, comprendiendo dicho tratamiento administrar a un sujeto que tiene VWF endógeno el polipéptido y un Factor VIII (FVIII), en el que el polipéptido es capaz de unirse a dicho FVIII, y en el que la relación molar entre el polipéptido a administrar y el FVIII a administrar es mayor que 50, en el que el polipéptido comprende un resto que prolonga la semivida.

PDF original: ES-2774011_T3.pdf

Derivados de piperazina como moduladores de los receptores X del hígado.

(09/10/2019) Un compuesto representado por la siguiente fórmula estructural:**Fórmula** o una sal farmacéuticamente aceptable del mismo; en donde: Q es: 1) R10OC(=O)-; 2) un anillo de heteroarilo opcionalmente sustituido con 1 a 3 grupos seleccionados independientemente de R21; 3) un grupo de fórmula R30-L, en donde R30 está opcionalmente sustituido con 1 a 3 grupos seleccionados independientemente de R31; o 4) un grupo de fórmula R40-L, en donde R40 está opcionalmente sustituido con 1 a 3 grupos seleccionados independientemente de R41; R1 se selecciona de alquilo(C1-C6), cicloalquilo(C3-C6), cicloalquilalquilo(C3-C6)alquilo(C1-C3); arilalquilo(C1-C3),…

Macrociclos de diamida como inhibidores del factor XIA.

(09/10/2019) Un compuesto de Fórmula (I):**Fórmula** o un estereoisómero, un tautómero, una sal farmacéuticamente aceptable del mismo, en la que: A se selecciona independientemente entre**Fórmula** ---- es un enlace opcional; El anillo B se selecciona independientemente entre arilo y heterociclilo de 5 a 10 miembros; Q se selecciona independientemente entre O, NH y CH2; W se selecciona independientemente entre (CR1R2)1-2, O, NH y N(alquilo C1-4); X se selecciona independientemente entre -CR8NH-, -NHC(=O)- y -C(=O)NH-; con la condición de que cuando W es O, NH y N(alquilo C1-4), X no es -NHC(=O)-; Y se selecciona independientemente entre N y CR7; R1 y R2 se seleccionan independientemente entre H, halógeno,…

Compuestos para el tratamiento de las enfermedades relacionadas con la vía mTOR.

(25/09/2019). Solicitante/s: Pitney Pharmaceuticals Pty Limited. Inventor/es: ASTON, ROGER, MORRIS, DAVID L., POURGHOLAMI,MOHAMMAD HOSSEIN.

Un compuesto que se selecciona de uno cualquiera de los siguientes compuestos:**Fórmula** o su sal o solvato aceptable desde el punto de vista farmacéutico para su uso en el tratamiento de una o más enfermedades relacionadas con la vía mTOR, en donde la única o más enfermedades relacionadas con la vía mTOR se selecciona de las enfermedades neurodegenerativas, las enfermedades relacionadas con la edad, la enfermedades relacionadas con el rechazo de trasplante, las enfermedades inflamatorias crónicas, las enfermedades relacionadas con el almacenamiento de glucógeno, el lupus sistémico, las enfermedades relacionadas con la inflamación y la activación inmunitaria, la anemia, la leucopenia, la trombocitopenia, las enfermedades relacionadas con los recubrimientos de stents, la insuficiencia renal, obesidad, diabetes/resistencia a la insulina, las enfermedades relacionadas con el hígado graso no alcohólico, el riñón poliquístico y la fibrosis.

PDF original: ES-2757598_T3.pdf

Uso de agonistas de TLR y agente anti-CD47 para mejorar la fagocitosis de las células cancerosas.

(18/09/2019). Solicitante/s: THE BOARD OF TRUSTEES OF THE LELAND STANFORD JUNIOR UNIVERSITY. Inventor/es: WEISSMAN, IRVING L., VOLKMER,JENS-PETER, FENG,MINGYE.

Un método in vitro para aumentar la fagocitosis de las células cancerosas, el método comprendiendo: poner en contacto una población de células fagocíticas con un agonista de TLR en una dosis eficaz para aumentar la expresión de calreticulina en la superficie de las células fagocíticas; y con una dosis eficaz de un agente de bloqueo de CD47; en donde se aumenta la eliminación celular programada de células cancerosas por las células fagocíticas.

PDF original: ES-2761861_T3.pdf

Métodos de movilización de células progenitoras/madre.

(07/08/2019). Solicitante/s: GENZYME CORPORATION. Inventor/es: MACFARLAND, RONALD, TREVOR, CALANDRA, GARY, B., ABRAMS, MICHAEL J., BRIDGER,Gary,J, HENSON,Geoffrey W, DALE C. David, BROXMEYER,Hal E.

Un compuesto que es 1,1'-[1,4-fenilen-bis-(metilen)]-bis-1,4,8,11-tetraazaciclotetradecano o una sal o complejo metálico farmacéuticamente aceptable del mismo, para su uso en un método que comprende: (a) administrar dicho compuesto a un sujeto, para movilizar células progenitoras y/o madre en dicho sujeto; y (b) recolectar dichas células progenitoras y/o madre.

PDF original: ES-2742730_T3.pdf

Uso del inhibidor de la telomerasa imetelstat para el tratamiento de la mielofibrosis.

(24/07/2019). Solicitante/s: GERON CORPORATION. Inventor/es: STUART,MONIC J, KELSEY,STEPHEN.

Un inhibidor de la telomerasa para su uso en el alivio de al menos un síntoma resultante de mielofibrosis (MF) en un individuo, en el que el inhibidor de la telomerasa es imetelstat o una sal farmacéuticamente aceptable del mismo.

PDF original: ES-2744790_T3.pdf

Anticuerpos monoclonales anti-RHD.

(03/07/2019). Solicitante/s: Bharat Serums and Vaccines Ltd. Inventor/es: DAFTARY, GAUTAM VINOD, KAUNDINYA,JOHN, CINEK,TOMAS.

Un anticuerpo monoclonal anti-RhD aislado que comprende: una región variable de cadena pesada que es al menos un 80% idéntica a la región variable de la SEQ ID NO: 10 y tiene una primera, segunda y tercera CDR que son idénticas a las respectivas primera, segunda y tercera CDR de la SEQ ID NO: 10, y una región variable de cadena ligera que es al menos 80% idéntica a la región variable de la SEQ ID NO: 12 y tiene una primera, segunda y tercera CDR que son idénticas a las respectivas primera, segunda y tercera CDR de la SEQ ID NO: 12; en el que las CDR del anticuerpo monoclonal se determinan usando la herramienta IMGT/V-QUEST.

PDF original: ES-2740051_T3.pdf

Inhibidor de la formación de trampas extracelulares en leucocitos.

(05/06/2019). Solicitante/s: Kagaya, Shinji. Inventor/es: URANO YASUTERU, KAGAYA,SHINJI, HIRAHASHI,JUNICHI, OKUBO,KOUSHU, KAMIYA,MAKO.

Una composición farmacéutica para su uso en el tratamiento de una enfermedad asociada con la formación de trampas extracelulares de leucocitos, la composición comprende lactoferrina, en donde la enfermedad se selecciona de entre el grupo que consiste en poliangeítis microscópica, angeítis granulomatosa alérgica, reacción local de Shwartzman, lesión renal aguda (LRA) acompañada por lesión por isquemia-reperfusión y coagulación intravascular diseminada.

PDF original: ES-2738287_T3.pdf

Métodos y aparatos para crear derivados de partículas de HDL con un contenido reducido de lípidos.

(04/06/2019) Una composición que comprende partículas de lipoproteína de baja densidad no modificadas y partículas de lipoproteína de alta densidad modificadas que comprenden lípidos y apolipoproteína A-1, en donde los lípidos incluyen fosfolípidos, en donde la composición está formada por un procedimiento extracorpóreo que comprende exponer un fluido biológico que comprende partículas de lipoproteína de baja densidad y partículas de lipoproteína de alta densidad a un disolvente, en donde las partículas de lipoproteína de baja densidad no modificadas están no modificadas, cuando se comparan con las partículas de lipoproteína de baja densidad en el fluido biológico antes de la exposición del fluido biológico al disolvente, y en donde las partículas de lipoproteína de alta densidad…

Construcciones de moléculas MHC y sus usos para el diagnóstico y terapia.

(29/05/2019). Solicitante/s: DAKO DENMARK A/S. Inventor/es: WINTHER,LARS, PETERSEN,LARS OESTERGAARD, RUUD,ERIK, AAMELLEM,OEYSTEIN, BUUS,SØREN, SCHOELLER,JØRGEN.

Una construcción de moléculas MHC en forma soluble en un medio de solubilización o inmovilizada en un soporte sólido o semi-sólido, comprendiendo dicha construcción de moléculas MHC una molécula vehículo de polisacárido soluble unida al menos a 5 moléculas MHC, en donde dichas moléculas MHC están unidas a la molécula vehículo de polisacárido mediante más de una entidad de unión, en donde cada entidad de unión está unida a de 1 a 10 moléculas MHC.

PDF original: ES-2747357_T3.pdf

Derivados de pirimido[4,5-b]indol y su uso en la expansión de células madre hematopoyéticas.

(15/05/2019) Un compuesto que es de la fórmula IIA, fórmula IIB o fórmula IIC**Fórmula** o una sal del mismo, Het es un heterociclo de 3 a 7 miembros, opcionalmente sustituido con uno o más R1 o RA; R5 y R6 son iguales o diferentes y son cada uno independientemente L, o se unen conjuntamente con C para formar un anillo de 5 miembros que opcionalmente incluye uno o más heteroátomos seleccionados de N, O y S, opcionalmente el anillo está sustituido con uno o más R1 o RA; W es 74) -(N(R1)-L)n-N(R1)R1, O W es 1) -H, 2) -halógeno, 3) -OR1, 4) -L-OH, 5) -L-OR1, 6) -SR1, 7) -CN, 8) -P(O)(OR1)(OR1), 9) -NHR1, 10) -N(R1)R1, …

Composiciones de pirrolopirrol como activadores de quinasa de piruvato (PKR).

(15/05/2019) Un compuesto de la Fórmula I: **(Ver fórmula)** o una sal farmacéuticamente aceptable del mismo, en donde: Y es un enlace, -(CR5R5')t-, -NR5(CR5R5')t-, o -O-; cada R1, R1', R2 y R2' es independientemente -H, -(C1-C6)alquilo, -(C2-C6)alquenilo, -(C2-C6)alquinilo, -(C3- C8)cicloalquilo, -(C4-C8)cicloalquenilo, heterociclilo, arilo, heteroarilo, halógeno, -CN, -OR5, -SR5, -NO2, - NR5R5', -S(O)2R5, -S(O)2NR5R5', -S(O)R5, -S(O)NR5R5', - NR5S(O)2R5', -NR5S(O)R5', -C(O)R5, o -C(O)OR5, en donde cada alquilo, alquenilo, alquinilo, cicloalquilo, cicloalquenilo, heterociclilo, arilo, o heteroarilo está opcionalmente sustituido con uno o más sustituyentes seleccionados del grupo que consiste en oxo, halógeno, -CN,…

Compuesto útil para el tratamiento de enfermedades mediadas por una mutación sin sentido y composición farmacéutica que comprende dicho compuesto.

(29/04/2019). Solicitante/s: Université de Lille. Inventor/es: LEJEUNE,FABRICE, DEPREZ,BENOIT, BEGHYN,TERENCE, GONZALEZ-HILARION,SARA SOFIA.

Un compuesto de fórmula (I)**Fórmula** o una sal, solvato, clatrato, hidrato o polimorfo del mismo para su uso en el tratamiento o la prevención de una enfermedad genética, siendo dicha enfermedad genética una enfermedad mediada por una mutación sin sentido.

PDF original: ES-2710854_T3.pdf

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