CIP-2021 : C12Q 1/6827 : para detección de mutaciones o polimorfismos.
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Notas[t] desde C01 hasta C14: QUIMICA
C QUIMICA; METALURGIA.
C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.
C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS.
C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones.
C12Q 1/6827 · · · para detección de mutaciones o polimorfismos.
CIP2021: Invenciones publicadas en esta sección.
Resolución de fracciones de genoma usando recuentos de polimorfismos.
(10/06/2020) Un método para estimar una fracción del ADN fetal en ADN obtenido de un fluido corporal de un individuo embarazado, el método comprendiendo:
(a) extraer ADN de una muestra de fluido corporal en condiciones que extraen ADN de tanto un genoma materno como un genoma fetal presente en el fluido corporal;
(b) secuenciar el ADN extraído con un secuenciador de ácidos nucleicos en condiciones que producen secuencias de segmentos de ADN que contienen uno o más polimorfismos;
(c) alinear o mapear de otro modo las secuencias de los segmentos de ADN derivadas de secuenciar el ADN en el fluido corporal a uno o más polimorfismos designados en una secuencia de referencia, en donde…
MÉTODO PARA DETECTAR PLANTAS DE PALMA DE ACEITE SUSCEPTIBLES A LA PUDRICIÓN DEL COGOLLO (PC).
(28/05/2020). Solicitante/s: UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA. Inventor/es: HOYOS SANCHEZ,Rodrigo, ALVAREZ RESTREPO,John Alejandro.
La presente invención se relaciona con un método para la identificación de plantas de palma de aceite ( Elaeis guineensis Jacq.) con predisposición a la pudríción del cogollo (PC). El método implica la extracción de ácidos nucleicos totales del tejido apical de la palma de aceite, el procesamiento de estos y su análisis para la identificación de un receptor específico implicado con la susceptibilidad de las plantas a la pudríción del cogollo. El proceso de la invención permite de manera sorprendente identificar de manera temprana, rápida y sencilla plantas de palma de aceite susceptibles a la pudríción del cogollo.
Métodos para la detección de modificación de nucleótidos.
(13/05/2020). Solicitante/s: Cambridge Epigenetix Limited. Inventor/es: BOOTH,MICHAEL JOHN, BALASUBRAMANIAN,SHANKAR.
Un método para modificar residuos de 5-hidroximetilcitosina en una secuencia de nucleótidos de muestra que comprende la etapa de oxidar dicha secuencia de nucleótidos de la muestra, oxidando así selectivamente dichos residuos de 5-hidroximetilcitosina a residuos de 5-formilcitosina, en el que la oxidación se lleva a cabo usando un óxido metálico.
PDF original: ES-2811260_T3.pdf
Métodos para supervisar las condiciones por análisis de secuencia.
(18/03/2020) Un método para supervisar una enfermedad en un sujeto que comprende:
(a) generar uno o más perfiles de clonotipos de al menos una muestra obtenida del sujeto, en donde la al menos una muestra comprende linfocitos T y/o linfocitos B y está relacionada con un primer estado de la enfermedad y en donde cada perfil de clonotipo se determina mediante un método que comprende
i. aislar espacialmente moléculas individuales de ácido nucleico de dichas células;
ii. secuenciar dichas moléculas individuales aisladas espacialmente de ácido nucleico mediante secuenciación por síntesis usando nucleótidos marcados terminados de manera reversible, pirosecuenciación, secuenciación de 454, hibridación…
Obtención de imágenes de moléculas de ARNm individuales, usando múltiples sondas marcadas con un solo marcador.
(18/03/2020). Solicitante/s: RUTGERS, THE STATE UNIVERSITY OF NEW JERSEY. Inventor/es: TYAGI, SANJAY, RAJ,ARJUN.
Un conjunto de sondas para la hibridación in situ que permite la detección de moléculas de ARNm individuales en células permeabilizadas fijadas, que comprende al menos 30 sondas de hibridación de ácidos nucleicos no solapadas, marcadas individualmente con el mismo primer marcador fluoróforo de un primer color, en donde las sondas tienen secuencias complementarias de diferentes regiones de unión de sonda de una secuencia diana de una molécula individual de ARNm, y en donde las mencionadas sondas tienen de 7 a 30 nucleótidos de longitud.
PDF original: ES-2799507_T3.pdf
Diagnóstico de cáncer utilizando la secuenciación genómica.
(04/03/2020) Un método implementado por ordenador de análisis de una muestra biológica de un organismo para deleciones o amplificaciones en una o más regiones cromosómicas asociadas con cáncer, incluyendo la muestra biológica moléculas de ADN sin células que se originan a partir de células no malignas y potencialmente de células tumorales asociadas con cáncer, comprendiendo el método:
recibir etiquetas secuenciadas obtenidas de una secuenciación aleatorizada de moléculas de ADN contenidas en la muestra biológica, siendo la muestra biológica plasma, suero, saliva u orina;
alinear una pluralidad de las etiquetas secuenciadas con un genoma humano de referencia;
determinar una primera cantidad de las etiquetas secuenciadas identificadas como alineación con una primera región cromosómica que es parte de un primer…
Agente oxidante para nucleótidos modificados.
(29/01/2020). Solicitante/s: Cambridge Epigenetix Limited. Inventor/es: OST,TOBY.
Un método que comprende:
convertir selectivamente 5-hidroximetilcitosina (5-hmC) en 5-formilcitosina (5-fC) en una porción de un polinucleótido poniendo en contacto dicho polinucleótido con un complejo oxo metálico (VI), en el que dicho complejo oxo metálico (VI) comprende manganato (Mn(VI)O42-) o rutenato (Ru(VI)O42-).
PDF original: ES-2786984_T3.pdf
MÉTODO PARA EL ESTUDIO DE MUTACIONES EN EMBRIONES EN PROCESOS DE REPRODUCCIÓN IN VITRO.
(23/01/2020). Solicitante/s: BIOARRAY, S.L. Inventor/es: ALCARAZ MAS,Luis A, CASTEJÓN FERNÁNDEZ,Natalia.
Método para el estudio de mutaciones en embriones en procesos de reproducción in vitro con la particularidad de que combina las técnicas de detección de Aneuploidía (DPG-A) y el estudio de enfermedades monogénicas en embriones (DGP-M) y que se comprende, un proceso de selección de SNPs donde se toma como entrada los valores de unos n SNPs candidatos (t1... tk) de cada individuo x, en una región cromosómica de interés y específicamente extraídos para una población objeto de estudio; un proceso de selección se SNPs se evalúan todas las combinaciones de SNPs para obtener un set t mínimo de tagSNPs a partir de la matriz M obtenida en el primer proceso de selección se SNPs; y un proceso de validación in-sílico del panel de tagSNPs obtenido en el segundo proceso.
MÉTODO PARA EL ESTUDIO DE MUTACIONES EN EMBRIONES EN PROCESOS DE
REPRODUCCIÓN IN VITRO.
(20/01/2020). Solicitante/s: BIOARRAY, S.L. Inventor/es: ALCARAZ MAS,Luis A, CASTEJÓN FERNÁNDEZ,Natalia.
Método para el estudio de mutaciones en embriones en procesos de reproducción in vitro con la particularidad de que combina las técnicas de detección de Aneuploidía (DPG-A) y el estudio de enfermedades monogénicas en embriones (DGP-M) y que se comprende, un proceso de selección de SNPs donde se toma como entrada los valores de unos n SNPs candidatos (t1 ... tk) de cada individuo x, en una región cromosómica de interés y específicamente extraídos para una población objeto de estudio; un proceso de selección se SNPs se evalúan todas las combinaciones de SNPs para obtener un set t mínimo de tagSNPs a partir de la matriz M obtenida en el primer proceso de selección se SNPs; y un proceso de validación in-sílico del panel de tagSNPs obtenido en el segundo proceso.
PDF original: ES-2738176_B2.pdf
PDF original: ES-2738176_A1.pdf
Detección de polimorfismo mononucleotídico usando cebador y sonda de fusión superpuestos.
(25/12/2019) Un procedimiento para detectar un polimorfismo mononucleotídico (SNP) en un ácido nucleico diana en una muestra, comprendiendo el procedimiento:
- realizar una etapa de amplificación que comprende poner en contacto la muestra con un cebador oligonucleotídico que comprende una secuencia de ácido nucleico natural para producir un producto de amplificación si cualquier ácido nucleico diana está presente en la muestra;
- realizar una etapa de hibridación que comprende poner en contacto el producto de amplificación con una sonda de fusión oligonucleotídica, comprendiendo dicha sonda de fusión oligonucleotídica una secuencia de ácido nucleico que tiene una temperatura de fusión predefinida, en el que la secuencia de ácido nucleico de la…
Métodos y materiales para evaluar el desequilibrio alélico.
(18/12/2019). Solicitante/s: MYRIAD GENETICS, INC. Inventor/es: GUTIN,ALEXANDER, LANCHBURY,JERRY, TIMMS,KIRSTEN.
Un método in vitro para detectar el estado de pérdida de heterocigosidad (LOH) en una pluralidad de loci genómicos de SNP en una muestra de tejido embebida en parafina, fijada en formalina de un paciente, que comprende:
enriquecer una muestra de ADN genómico en moléculas de ADN cada una que comprende un locus de SNP de interés;
secuenciar dichas moléculas de ADN para determinar el genotipo en cada locus de SNP;
determinar para cada locus de SNP homocigoto si es homocigoto debido a LOH.
PDF original: ES-2768344_T3.pdf
Un método y un kit para detectar de forma no invasiva mutaciones de genes patógenos de sordera fetal.
(18/12/2019) Un kit para detectar de forma no invasiva mutaciones de genes patógenos de sordera fetal, que comprende: reactivos para extraer los ADN de plasma, un enlazador de código de barras para marcar los ADN de plasma extraídos a través de las posiciones iniciales y finales de los ADN de plasma extraídos y 6 bases diferentes en el extremo 3' del enlazador de código de barras, una ADN ciclasa, cebadores y reactivos para amplificar los ADN diana y cebadores y reactivos para preamplificar los loci predeterminados de genes patógenos de sordera, en los que los cebadores para preamplificar los loci predeterminados de genes patógenos de sordera son pares de cebadores que están elongados hacia atrás y diseñados para probar…
Método y sistema para la estimación de si una hembra está gestante basándose en una muestra de sangre.
(27/11/2019) Un método para la estimación de si una hembra está gestante, comprendiendo dicho método:
- la medición de presencias alélicas (D) para una pluralidad de marcadores genéticos de al menos un cromosoma, diferente del cromosoma X e Y, en una muestra de ADN libre de células de una hembra potencialmente gestante; representando cada presencia alélica la presencia en un marcador genético de al menos uno de: un alelo de referencia de origen maternal o fetal, y un alelo alternativo de origen maternal o fetal;
- basándose en dichas presencias alélicas medidas, la determinación de una fracción homocigota (Fho) de las mismas que se asocian con marcadores genéticos puramente homocigotos; y
- la estimación de si la hembra está gestante basándose en dicha fracción, donde la estimación comprende: la estimación de que la hembra está gestante si la fracción…
Sistemas y métodos para detectar variación en el número de copias.
(06/11/2019) Un método para determinar la variación en el número de copias en una muestra que incluye polinucleótidos libres de células, el método comprendiendo:
a. proporcionar por lo menos dos conjuntos de polinucleótidos libres de células, que mapean para diferentes posiciones mapeables en una secuencia de referencia en un genoma, y, para los conjuntos de polinucleótidos libres de células;
i. marcar de forma no única los polinucleótidos libres de células con un conjunto de códigos de barras moleculares;
ii. amplificar los polinucleótidos libres de células para producir polinucleótidos amplificados;
iii. secuenciar un subconjunto del conjunto de polinucleótidos amplificados, para producir un conjunto de lecturas…
Análisis de ADN basado en el tamaño para la clasificación del cáncer.
(16/10/2019) Un procedimiento de análisis de una muestra biológica de un sujeto, incluyendo la muestra biológica ADN que se origina a partir de células normales y posiblemente de células asociadas con cáncer, en donde al menos algo del ADN está libre de células en la muestra biológica, comprendiendo el procedimiento:
(a) secuenciar una pluralidad de fragmentos de ADN para obtener una pluralidad de lecturas de secuencia que comprenden los nucleótidos más externos en cada extremo de una pluralidad de fragmentos de ADN;
(b) alinear las lecturas de secuencia de un genoma de referencia, obteniendo de este modo un conjunto de coordenadas…
Detección de alelos basada en consenso.
(02/10/2019) Un método para genotipar alelos en al menos un conjunto de loci genéticos homólogos, que comprende:
(i) proporcionar una muestra que contiene ADN que incluye dicho al menos un conjunto de loci genéticos homólogos, en donde dicho conjunto de loci genéticos homólogos comprende:
(a) el gen RHD y el gen RHCE que codifican el antígeno eritrocitario; o
(b) dos o más genes del sistema del antígeno leucocitario humano (HLA); o
(c) dos de más de los genes que codifican la glucoforina seleccionados del gen GYPA, el gen GYPB y el gen GYPE;
(ii) realizar la amplificación por PCR de regiones de dicho conjunto de loci genéticos homólogos usando cebadores específicos…
Evaluación del riesgo de aneuploidía.
(07/08/2019). Solicitante/s: BlueGnome Ltd. Inventor/es: HANDYSIDE,Alan.
Un método para evaluar la aneuploidía cromosómica de origen meiótico materno en un óvulo humano, comprendiendo el método evaluar la presencia o el grado de heterocigosidad centromérica (CH) para uno o más de los cromosomas del primer cuerpo polar (PB1) del óvulo;
midiendo la heterocigosidad centromérica en el primer cuerpo polar y en donde el método se utiliza para predecir el riesgo de aneuploidía en un óvulo fecundado o embrión después de la meiosis II,
en donde la presencia de un nivel más alto de CH en el primer cuerpo polar se utiliza para deducir un mayor riesgo de dicha aneuploidía cromosómica en el óvulo fecundado o embrión correspondiente desarrollado a partir del mismo en comparación con donde una ausencia o nivel más bajo de CH está presente en el primer polar cuerpo.
PDF original: ES-2751402_T3.pdf
Ácidos nucleicos y métodos para detectar anomalías cromosómicas.
(10/07/2019) Un método de detección sistemática para la aneuploidía en un feto, que comprende:
a) obtener una muestra de ácido nucleico que se aísla a partir de una muestra de sangre materna;
b) capturar una pluralidad de secuencias diana de interés en la muestra de ácido nucleico que se obtiene en la etapa a) mediante el uso de una o más poblaciones de sondas de inversión molecular (MIP) para producir una pluralidad de replicones, en donde cada una de las MIP en la población de MIP comprende en secuencia los siguientes componentes: primer brazo de polinucleótidos de focalización, primera etiqueta molecular única, ligador polinucleotídico, segunda etiqueta molecular única, segundo brazo de polinucleótidos de focalización;…
Kits para analizar secuencias de ácido nucleico monocatenario.
(03/07/2019) Un kit para la identificación de un organismo que comprende:
a) un conjunto de cebadores para la amplificación de una secuencia de ácido nucleico diana que comprende una secuencia de ácido nucleico variable, en donde la secuencia de ácido nucleico variable varía entre un grupo de organismos y está flanqueada por secuencias que se conservan al menos relativamente entre los miembros de un grupo de organismos, en donde los cebadores en el conjunto de cebadores hibridan con las secuencias flanqueantes, y
b) múltiples conjuntos de sondas distinguibles de manera detectable, donde las sondas de los conjuntos de sondas se hibridan de manera adyacente con cada nucleótido de la secuencia de ácido nucleico variable, y donde cada conjunto de sondas comprende
…
Ensayos para la detección de una sola molécula y uso de los mismos.
(03/07/2019) Un método para detectar una variación genética en una muestra genética de un sujeto, que comprende poner en contacto el primer y el segundo conjuntos de sondas con la muestra genética, en donde el primer conjunto de sondas comprende una primera sonda de marcaje y una primera sonda de etiquetado, y el segundo conjunto de sondas comprende una segunda sonda de marcaje y una segunda sonda de etiquetado, hibridar al menos partes del primer y el segundo conjuntos de sondas con la primera y la segunda regiones de ácido nucleico de interés en moléculas de nucleótidos de la muestra genética, respectivamente, ligar el primer conjunto de sondas ligando al menos la primera sonda de marcaje y la primera sonda de etiquetado,
ligar el segundo…
Sesgo de amplificación de alelos.
(17/06/2019) Procedimiento para la amplificación y detección de alelos de una muestra biológica, en el que la muestra biológica comprende un primer alelo y un segundo alelo de un ácido nucleico diana, estando presente el primer alelo en una mayor concentración que el segundo alelo, que comprende las etapas de
añadir una polimerasa termoestable, una sonda y un par de cebadores configurados para la amplificación del ácido nucleico diana en la muestra biológica, en el que la sonda está configurada para hibridarse con el ácido nucleico diana sin extenderse mediante la utilización de un bloqueante o emparejamiento erróneo y en el que…
Métodos para la determinación del grupo sanguíneo Vel.
(20/05/2019). Solicitante/s: Lu License AB. Inventor/es: NILSSON, BJORN, STORRY,JILL R, JÖUD,MAGNUS, OLSSON,MARTIN L.
Un método de identificar el fenotipo Vel de un individuo, dicho método comprende distinguir entre fenotipos Vel positivo y Vel negativo analizando en una muestra biológica de dicho individuo la composición del gen SMIM1,
en donde al menos un gen SMIM1 intacto es indicativo de un fenotipo Vel positivo, y
en donde un gen SMIM1 que comprende una mutación que produce expresión abolida de una proteína Vel es indicativo de un fenotipo Vel negativo.
PDF original: ES-2713162_T3.pdf
Métodos y dispositivos de diagnóstico.
(15/05/2019) Un método para detectar la presencia o ausencia de un analito objetivo en una muestra de prueba, que comprende los siguientes pasos:
i) Proporcionar una pluralidad de nanopartículas detectoras que comprenden una primera nanopartícula detectora funcionalizada con una primera sonda específica para una primera región de un analito objetivo y una segunda nanopartícula detectora funcionalizada con una segunda sonda específica para una segunda región de dicho analito objetivo; y
ii) Poner en contacto dichas nanopartículas detectoras con unamuestra de prueba en condiciones adecuadas para la unión de las sondas específicas al analito objetivo, en donde la aglomeración inducida por el analito objetivo de las…
Métodos para detectar variantes de secuencia raras.
(04/04/2019). Solicitante/s: AccuraGen Holdings Limited. Inventor/es: LIN,SHENGRONG, SUN,ZHAOHUI, ZHAO,GRACE QIZHI, TANG,PAUL LING-FUNG.
Un metodo para identificar una variante de secuencia en una muestra de acido nucleico que comprende una pluralidad de polinucleotidos libres de celulas, teniendo cada polinucleotido libre de celulas de la pluralidad un extremo 5' y un extremo 3', comprendiendo el metodo:
(a) circularizar polinucleotidos libres de celulas individuales de dicha pluralidad para formar una pluralidad de polinucleotidos circulares, cada uno de los cuales tiene una union entre el extremo 5' y el extremo 3';
(b) amplificar los polinucleotidos circulares de (a);
(c) secuenciar los polinucleotidos amplificados para producir una pluralidad de lecturas de secuenciacion;
(d) identificar diferencias de secuencia entre lecturas de secuenciacion y una secuencia de referencia; y
(e) identificar una diferencia de secuencia como la variante de la secuencia solamente cuando la diferencia de secuencia se produce en al menos dos polinucleotidos circulares que tienen uniones diferentes.
PDF original: ES-2707744_T3.pdf
Gen IL22RA2 de sensibilidad a la fibrosis y sus usos.
(03/04/2019). Solicitante/s: Université d'Aix-Marseille. Inventor/es: DESSEIN,ALAIN, SERTORIO,MATHIEU, ARGIRO,LAURENT.
Un método in vitro para determinar un riesgo de desarrollar fibrosis o cirrosis hepática en un sujeto infectado con virus de hepatitis o parásitos, comprendiendo el método detectar la presencia de un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) en el locus del gen IL22RA2 en una muestra biológica de dicho sujeto, en donde dicho SNP se selecciona del grupo que consiste en rs6570136, rs7774663, rs11154915 y rs2064501, en donde la presencia de un alelo de G con respecto al SNP rs6570136, un alelo de T con respecto al SNP rs7774663, un alelo de T con respecto al SNP rs11154915 y/o un genotipo CC con respecto al SNP rs2064501 es indicativo de desarrollar fibrosis o cirrosis hepática.
PDF original: ES-2731634_T3.pdf
Análisis genómico fetal a partir de una muestra biológica materna.
(06/03/2019) Un método para determinar una primera proporción de un genoma fetal que ha sido secuenciado de una muestra biológica obtenida de una mujer embarazada, teniendo el feto un padre y una madre siendo la mujer embarazada, teniendo el padre un genoma paterno y teniendo la madre un genoma materno, en donde la muestra contiene una mezcla de ácidos nucleicos fetales y maternos, comprendiendo el método:
recibir resultados de secuenciación de una secuenciación de una pluralidad de moléculas de ácido nucleico a partir la muestra biológica obtenida de una mujer embarazada;
analizar los resultados de secuenciación, el análisis para una molécula de ácido nucleico…
Materiales y métodos para el diagnóstico y pronóstico de cáncer pancreatobiliar.
(20/02/2019) Un método de detección de displasia de alto grado, cáncer pancreatobiliar o cáncer metastásico en el tracto pancreatobiliar o un aumento de riesgo de los mismos en un paciente, método que comprende:
(i) contacto de una muestra de células pancreatobiliares del paciente con un conjunto de sondas marcadas detectablemente que consiste en una sonda específica de locus para MCL1 (secuencia 1 de leucemia de células mieloides), una sonda específica de locus para RFCE (receptor de factor de crecimiento epidérmico), una sonda específica de locus para MYC y una sonda específica de locus para P16 en condiciones de hibridación, y
(ii) determinación de la presencia de anormalidades cromosómicas…
Un método para detectar una variante genética.
(05/02/2019) Un metodo para detectar una variante genetica en una region de interes en una muestra de ADN, que comprende:
(i) establecer, para una plataforma de secuenciacion dada, proceso de secuenciacion y profundidad de secuenciacion, una frecuencia umbral igual o superior a la cual se debe observar la variante genetica en los resultados de la secuenciacion de las reacciones de amplificacion para asignar una determinacion de positivos de la presencia de la variante genetica en una reaccion de amplificacion dada, en donde la frecuencia umbral se basa en la distribucion del numero de lecturas que soportan la variante genetica…
Kit para amplificación de recombinasa polimerasa.
(23/01/2019). Solicitante/s: Alere San Diego, Inc. Inventor/es: STEMPLE,DEREK,L, PIEPENBURG,OLAF, WILLIAMS,COLIN H, ARMES,NIALL.
Un kit para amplificar un ácido nucleico diana mediante amplificación con recombinasa polimerasa (RPA), en donde el kit comprende:
(i) al menos una recombinasa;
(ii) al menos una proteína de unión a ADN de cadena sencilla;
(iii) al menos una ADN polimerasa;
(iv) dNTPs o una mezcla de dNTPs y ddNTPs;
(v) un agente de aglomeración para estimular la amplificación de la reacción de RPA, en donde dicho agente de aglomeración se selecciona del grupo que consiste en polietilenglicol (PEG), dextrano, ficoll, PEG1450, PEG3000, PEG8000, PEG10000, compuesto de PEG con un peso molecular entre 15000 y 20000 daltons y una combinación de ellos;
(vi) un regulador;
(vii) un agente reductor;
(viii) ATP o ATP análogo; y
(ix) al menos una proteína de carga de recombinasa; y
(x) un primer cebador y opcionalmente un segundo cebador.
PDF original: ES-2718482_T3.pdf
Procedimiento de alto rendimiento de cribado de una población para la obtención de elementos que comprendan mutaciones en una secuencia objetivo, utilizando un análisis de secuencia sin alineación.
(09/01/2019) Procedimiento de identificación de los miembros de una población que comprenda una o más mutaciones en una o más secuencias objetivo, donde cada uno de dichos miembros de dicha población es distinto, incluyendo dicho procedimiento las siguientes etapas:
(a) Agrupamiento del ADN genómico aislado procedente de cada uno de los miembros de la población en una o más dimensiones;
(b) Amplificación de la secuencia o secuencias objetivo en el ADN genómico agrupado;
(c) Secuenciación de los productos amplificados para obtener lecturas de secuencias correspondientes a los productos amplificados;
(d) Identificación de las mutaciones en función del análisis de k-meros de las lecturas de secuencia de (c); donde dicho análisis de k-meros comprende
(i) La descomposición de dichas lecturas de secuencias en k-meros de la secuencia…
Resolución de fracciones de genoma usando recuento de polimorfismos.
(03/12/2018). Solicitante/s: Verinata Health, Inc. Inventor/es: RAVA,RICHARD P, RHEES,BRIAN K, BURKE,JOHN P.
Un método para estimar una fracción del ADN fetal en ADN obtenido de un fluido corporal de un individuo embarazado, el método comprendiendo:
(a) mapear segmentos de ADN obtenidos del fluido corporal del individuo embarazado a una pluralidad de secuencias de polimorfismos, en donde el ADN se secuenció bajo condiciones que identifican la pluralidad de secuencias de polimorfismos;
(b) determinar una frecuencia alélica de los ácidos nucleicos mapeados para cada una de la pluralidad de las secuencias de polimorfismos; y
(c) aplicar las frecuencias alélicas a un modelo de mezcla para obtener una estimación de la fracción de ADN fetal en el ADN obtenido de la sangre del individuo que lleva el feto,
en donde (b)-(c) se realizan en uno o más procesadores ejecutando bajo instrucciones de programas para la determinación y la aplicación.
PDF original: ES-2692333_T3.pdf
Método de diagnóstico de la galactosemia en un cribado neonatal.
(08/11/2018). Solicitante/s: STATENS SERUM INSTITUT. Inventor/es: COHEN,ARIEH SIERRA.
Un método para la determinación de las concentraciones de GAL-1-P en una muestra sanguínea temprana de neonatos mediante la modificación de los grupos carbonilo que interfieren con los monofosfatos de hexosa que no están modificados en la posición 1 mediante la reacción con una hidrazina.
PDF original: ES-2689084_T3.pdf