Un método para detectar una variante genética.

Un metodo para detectar una variante genetica en una region de interes en una muestra de ADN,

que comprende:

(i) establecer, para una plataforma de secuenciacion dada, proceso de secuenciacion y profundidad de secuenciacion, una frecuencia umbral igual o superior a la cual se debe observar la variante genetica en los resultados de la secuenciacion de las reacciones de amplificacion para asignar una determinacion de positivos de la presencia de la variante genetica en una reaccion de amplificacion dada, en donde la frecuencia umbral se basa en la distribucion del numero de lecturas que soportan la variante genetica que se espera observar en los resultados de la secuenciacion de las reacciones de amplificacion debido al error de amplificacion y secuenciacion (distribucion del recuento de lectura);

(ii) dividir la muestra de ADN en una pluralidad de reacciones de doble amplificacion, de modo que, para la variante genetica, el numero promedio de moleculas de molde amplificables de la region de interes en una reaccion de doble amplificacion es menor que el reciproco de la frecuencia umbral determinada en el paso (i);

(iii) realizar las reacciones de amplificacion del paso (ii) y secuenciar los productos de las reacciones de amplificacion;

(iv) basandose en el paso (i) y en los resultados del paso (iii), determinar la presencia/ausencia de la variante genetica en cada reaccion de doble amplificacion; y

(v) integrar los resultados de (iv) para determinar la presencia/ausencia de la variante genetica en la region de interes en la muestra de ADN.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/GB2015/052086.

Solicitante: CANCER RESEARCH TECHNOLOGY LIMITED.

Nacionalidad solicitante: Reino Unido.

Dirección: Angel Building 407 St. John Street London EC1V 4AD REINO UNIDO.

Inventor/es: ROSENFELD,NITZAN, FORSHEW,TIM, MARASS,FRANCESCO, MURTAZA,MUHAMMED.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/6827
  • C12Q1/6858
  • C12Q1/6883
  • C12Q1/6886

PDF original: ES-2698531_T3.pdf

 

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