Resolución de fracciones de genoma usando recuentos de polimorfismos.

Un método para estimar una fracción del ADN fetal en ADN obtenido de un fluido corporal de un individuo embarazado,

el método comprendiendo:

(a) extraer ADN de una muestra de fluido corporal en condiciones que extraen ADN de tanto un genoma materno como un genoma fetal presente en el fluido corporal;

(b) secuenciar el ADN extraído con un secuenciador de ácidos nucleicos en condiciones que producen secuencias de segmentos de ADN que contienen uno o más polimorfismos;

(c) alinear o mapear de otro modo las secuencias de los segmentos de ADN derivadas de secuenciar el ADN en el fluido corporal a uno o más polimorfismos designados en una secuencia de referencia, en donde el mapeo se realiza usando un aparato computacional programado para mapear secuencias de ácido nucleico al uno o más polimorfismos más designados;

(d) determinar las frecuencias alélicas de las secuencias de segmentos de ADN mapeado para el por lo menos uno de los polimorfismos designados;

(e) clasificar el por lo menos un polimorfismo designado en base a una combinación de la cigosidad del individuo embarazado y la cigosidad del feto; y

(f) estimar la fracción de ADN fetal en el ADN obtenido del individuo embarazado usando las frecuencias alélicas determinadas en (d) junto con la clasificación de las cigosidades de (e),

en donde (d) - (f) se realizan en uno o más procesadores que se ejecutan bajo instrucciones de programa para la determinación, la clasificación y la estimación; y

en donde la clasificación en (e) clasifica el por lo menos un polimorfismo designado en una de las siguientes combinaciones: (i) el individuo embarazado es homocigoto y el feto es homocigoto, (ii) el individuo embarazado es homocigoto y el feto es heterocigoto, ( iii) el individuo embarazado es heterocigoto y el feto es homocigoto, y (iv) el individuo embarazado e heterocigoto y el feto es heterocigoto.

Tipo: Patente Europea. Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: E18186518.

Solicitante: Verinata Health, Inc.

Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.

Dirección: 5200 Illumina Way San Diego, California 92122 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.

Inventor/es: RAVA,RICHARD P, RHEES,BRIAN K, BURKE,JOHN P.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/68 SECCION C — QUIMICA; METALURGIA.C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.
  • C12Q1/6809
  • C12Q1/6827
  • C12Q1/6876
  • C12Q1/6883
  • G16B20/00
  • G16B30/00
  • G16B45/00

PDF original: ES-2806728_T3.pdf

 

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