Diagnóstico de cáncer utilizando la secuenciación genómica.

Un método implementado por ordenador de análisis de una muestra biológica de un organismo para deleciones o amplificaciones en una o más regiones cromosómicas asociadas con cáncer,

incluyendo la muestra biológica moléculas de ADN sin células que se originan a partir de células no malignas y potencialmente de células tumorales asociadas con cáncer, comprendiendo el método:

recibir etiquetas secuenciadas obtenidas de una secuenciación aleatorizada de moléculas de ADN contenidas en la muestra biológica, siendo la muestra biológica plasma, suero, saliva u orina;

alinear una pluralidad de las etiquetas secuenciadas con un genoma humano de referencia;

determinar una primera cantidad de las etiquetas secuenciadas identificadas como alineación con una primera región cromosómica que es parte de un primer cromosoma;

determinar una segunda cantidad de etiquetas secuenciadas como alineaciones con una o más segundas regiones cromosómicas;

determinar un primer parámetros a partir de la primera cantidad y de la segunda cantidad, en donde el parámetro incluye una proporción entre la primera cantidad y la segunda cantidad, en donde una anomalía en el primer parámetro para la primera región cromosómica se asocia con cáncer; y

comparar el primer parámetro con uno o más valores umbral para determinar una clasificación de si la primera región cromosómica presenta una deleción y/o una amplificación asociada con cáncer.

Tipo: Patente Europea. Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: E12173422.

Solicitante: THE CHINESE UNIVERSITY OF HONG KONG.

Inventor/es: LO,YUK MING DENNIS, CHIU,ROSSA WAI KWUN, CHAN,KWAN CHEE.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/6827
  • C12Q1/6883

PDF original: ES-2792802_T3.pdf

 

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