Sistemas y métodos para detectar variación en el número de copias.
Un método para determinar la variación en el número de copias en una muestra que incluye polinucleótidos libres de células,
el método comprendiendo:
a. proporcionar por lo menos dos conjuntos de polinucleótidos libres de células, que mapean para diferentes posiciones mapeables en una secuencia de referencia en un genoma, y, para los conjuntos de polinucleótidos libres de células;
i. marcar de forma no única los polinucleótidos libres de células con un conjunto de códigos de barras moleculares;
ii. amplificar los polinucleótidos libres de células para producir polinucleótidos amplificados;
iii. secuenciar un subconjunto del conjunto de polinucleótidos amplificados, para producir un conjunto de lecturas de secuenciación;
iv. agrupar el conjunto de lecturas de secuenciación secuenciadas a partir de polinucleótidos amplificados en familias que corresponden a lecturas de secuenciación de polinucleótidos amplificados a partir del mismo polinucleótido libre de células;
v. inferir una medida cuantitativa de familias en los conjuntos; y
b. determinar la variación en el número de copias en base a la medida cuantitativa de las familias en los conjuntos.
Tipo: Patente Europea. Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: E18207391.
Solicitante: Guardant Health, Inc.
Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.
Dirección: 505 Penobscot Drive Redwood City, CA 94063 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.
Inventor/es: ELTOUKHY,HELMY, TALASAZ,AMIRALI.
Fecha de Publicación: .
Clasificación Internacional de Patentes:
- C12Q1/6827 QUIMICA; METALURGIA. › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › para detección de mutaciones o polimorfismos.
- G16B20/10 FISICA. › G16 TECNOLOGÍAS DE LA INFORMACIÓN Y DE LA COMUNICACIÓN [TIC] ESPECIALMENTE ADAPTADAS PARA ÁREAS DE APLICACIÓN ESPECÍFICAS. › G16B BIOINFORMATICA, es decir, TECNOLOGIAS DE LA INFORMACION Y DE LA COMUNICACION [TIC] ESPECIALMENTE ADAPTADAS PARA EL PROCESAMIENTO DE DATOS GENETICOS O DATOS RELACIONADOS CON PROTEINAS EN LA BIOLOGÍA MOLECULAR COMPUTACIONAL. › G16B 20/00 TIC especialmente adaptadas a la genómica o proteómica funcional, p.ej. asociaciones genotipo o fenotipo. › Ploidía o detección del número de copias.
PDF original: ES-2769241_T3.pdf
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