Resolución de fracciones de genoma usando recuentos de polimorfismos.
(10/06/2020) Un método para estimar una fracción del ADN fetal en ADN obtenido de un fluido corporal de un individuo embarazado, el método comprendiendo:
(a) extraer ADN de una muestra de fluido corporal en condiciones que extraen ADN de tanto un genoma materno como un genoma fetal presente en el fluido corporal;
(b) secuenciar el ADN extraído con un secuenciador de ácidos nucleicos en condiciones que producen secuencias de segmentos de ADN que contienen uno o más polimorfismos;
(c) alinear o mapear de otro modo las secuencias de los segmentos de ADN derivadas de secuenciar el ADN en el fluido corporal a uno o más polimorfismos designados en una secuencia de referencia, en donde…
Nuevo protocolo de preparación de bibliotecas de secuenciación.
Sección de la CIP Química y metalurgia
(19/03/2019). Inventor/es: RAVA,RICHARD P, CHINNAPPA,MANJULA, COMSTOCK,DAVID A, HEILEK,GABRIELLE, RHEES,BRIAN KENT. Clasificación: C12Q1/68, C12Q1/6806.
Un método para preparar una biblioteca de secuenciación a partir de una muestra de prueba que comprende moléculas de ácido nucleico, en donde el método comprende los pasos consecutivos de la reparación de extremos, la cola de dA y el adaptador que ligan dichos ácidos nucleicos, y en el que dichos pasos consecutivos excluyen la purificación de los productos reparados de forma final antes de la etapa de la cola de dA y excluyen la purificación de los productos de cola de dA antes del paso de ligadura del adaptador.
PDF original: ES-2704701_T3.pdf
Resolución de fracciones de genoma usando recuento de polimorfismos.
Secciones de la CIP Física Química y metalurgia
(03/12/2018). Inventor/es: RAVA,RICHARD P, RHEES,BRIAN K, BURKE,JOHN P. Clasificación: G06F19/18, G06F19/22, G06F19/24, G06F19/26, C12Q1/6827, C12Q1/6876, C12Q1/6883, C12Q1/6809.
Un método para estimar una fracción del ADN fetal en ADN obtenido de un fluido corporal de un individuo embarazado, el método comprendiendo:
(a) mapear segmentos de ADN obtenidos del fluido corporal del individuo embarazado a una pluralidad de secuencias de polimorfismos, en donde el ADN se secuenció bajo condiciones que identifican la pluralidad de secuencias de polimorfismos;
(b) determinar una frecuencia alélica de los ácidos nucleicos mapeados para cada una de la pluralidad de las secuencias de polimorfismos; y
(c) aplicar las frecuencias alélicas a un modelo de mezcla para obtener una estimación de la fracción de ADN fetal en el ADN obtenido de la sangre del individuo que lleva el feto,
en donde (b)-(c) se realizan en uno o más procesadores ejecutando bajo instrucciones de programas para la determinación y la aplicación.
PDF original: ES-2692333_T3.pdf
Resolución de fracciones de genoma mediante recuento de polimorfismos.
(02/03/2016) Método de estimación de la fracción de ADN fetal en el ADN obtenido a partir de un fluido corporal de una embarazada, comprendiendo el método:
(a) recibir una muestra del fluido corporal;
(b) extraer ADN de la muestra en condiciones que extraen el ADN tanto de un genoma materno como de un genoma fetal presente en el fluido corporal;
(c) secuenciar el ADN extraído con un secuenciador de ácidos nucleicos en condiciones que producen secuencias de segmentos de ADN que contienen uno o más polimorfismos;
(d) mapear las secuencias de segmentos de ADN derivadas de la secuenciación del ADN en el fluido corporal contra uno o más polimorfismos designados en una secuencia de referencia, en…
Métodos de determinación de la fracción de ácido nucleico fetal en muestras maternas.
(23/02/2016) Un método de determinación de la fracción de ácidos nucleicos fetales en una muestra materna de sangre que comprende una mezcla de ADN fetal y genómico, en el que dicho ADN fetal y genómico es ADN libre de células (ADNlc), comprendiendo dicho método:
(a) amplificar una pluralidad de ácidos nucleicos diana polimórficos en dicha mezcla,
en la que cada ácido nucleico diana polimórfico amplificado comprende al menos un sitio polimórfico, usando pares de cebadores cada uno capaz de amplificar una secuencia de ácidos nucleicos diana que comprende un sitio polimórfico en una reacción de PCR de múltiplex, para generar un panel…
Métodos de secuenciación en diagnósticos prenatales.
(21/01/2015) Un método para preparar un biblioteca de secuenciación a partir de una muestra materna que comprende una mezcla de moléculas de ácidos nucleicos fetales y maternos, en donde el método comprende los pasos consecutivos de reparación de extremos, adición de colas de dA y ligado por adaptadores de dichos ácidos nucleicos, y en donde dichos pasos consecutivos excluyen purificar los productos reparados en el extremo antes del paso de la adición de colas de dA y excluyen purificar los productos de la adición de colas de dA antes del paso de ligado por adaptadores.
Determinación simultánea de aneuploidía y fracción fetal.
(21/01/2015) Un método para determinar simultáneamente aneuploidía y fracción fetal en una muestra materna de sangre, plasma o suero que comprende una mezcla de moléculas de ácidos nucleicos fetales y maternos, en el que la mezcla de moléculas de ácidos nucleicos fetales y maternos son moléculas de ADN libre de células (ADNcf) y dicha fracción fetal es la fracción de dichas moléculas de ácidos nucleicos proporcionadas por un feto a dicha mezcla de moléculas de ácidos nucleicos fetales y maternos, dicho método comprende:
(a) enriquecer dicha mezcla para una pluralidad de ácidos nucleicos objetivo polimórficos, en donde cada uno de dichos ácidos nucleicos objetivo se sabe que comprende al menos un sitio polimórfico, y en donde dicho enriquecimiento…