Un método y un kit para detectar de forma no invasiva mutaciones de genes patógenos de sordera fetal.

Un kit para detectar de forma no invasiva mutaciones de genes patógenos de sordera fetal,

que comprende: reactivos para extraer los ADN de plasma, un enlazador de código de barras para marcar los ADN de plasma extraídos a través de las posiciones iniciales y finales de los ADN de plasma extraídos y 6 bases diferentes en el extremo 3' del enlazador de código de barras, una ADN ciclasa, cebadores y reactivos para amplificar los ADN diana y cebadores y reactivos para preamplificar los loci predeterminados de genes patógenos de sordera, en los que los cebadores para preamplificar los loci predeterminados de genes patógenos de sordera son pares de cebadores que están elongados hacia atrás y diseñados para probar simultáneamente una pluralidad de loci de mutación que comprenden 22 loci del gen GJB2, gen GJB3 y gen SLC26A4; siendo los pares de cebadores:

GJB2-F1 (SEQ ID NO: 2): CACGCTGCAGACGATCC,

GJB2-R1 (SEQ ID NO: 3): CCCCAATCCATCTTCTACTCT;

GJB2-F2 (SEQ ID NO: 4): TCCCACATCCGGCTATG,

GJB2-R2 (SEQ ID NO: 5): GATGGGGAAGTAGTGATCGTAG;

GJB3-F (SEQ ID NO: 7): CGTGGACTGCTACATTGCC,

GJB3-R (SEQ ID NO: 8): ATGTTGGGGCAGGGG;

PDS3-F (SEQ ID NO: 10): CGTCATTTCGGGAGT,

PDS3-R (SEQ ID NO: 11): CTAAGCAGCCATTCC;

PDS5-F (SEQ ID NO: 13): CCCTGACTCTGCTGG,

PDS5-R (SEQ ID NO: 14): CACTGGCAATCAGGA;

PDS7-F2 (SEQ ID NO: 16): TGGCAGTAGCAATTATCGTC,

PDS7-R2 (SEQ ID NO: 17): TTTCATATGGAGCCAACCTG;

PDS10-F (SEQ ID NO: 19): CCACTGCTCTTTCCCGC,

PDS10-R (SEQ ID NO: 20): CAAGAGAAGAATCCTGAGAAGATG;

PDS17-F (SEQ ID NO: 22): TTCCTGGACGTTGTTGGAG,

PDS17-R (SEQ ID NO: 23): GATATAGCTCCACAGTCAAGCAC; y

PDS19-F (SEQ ID NO: 25): TCTTGAGATTTCACTTGGTT,

PDS19-R (SEQ ID NO: 26): GTTCCATTTTAGAAACGGTA.

Tipo: Patente Europea. Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: E15164907.

Solicitante: Berry Genomics Co., Ltd.

Nacionalidad solicitante: China.

Dirección: No. 19 Building, No. 6 Jingshun East Street, Chaoyang District Beijing 100015 CHINA.

Inventor/es: ZHANG,JIANGUANG, LI,TIANCHENG, LIU,YIQIAN, GUO,XIANCHAO, FU,YONG, HU,YUGANG.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/6827 QUIMICA; METALURGIA.C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › para detección de mutaciones o polimorfismos.
  • C12Q1/6883 C12Q 1/00 […] › para enfermedades causadas por alteraciones del material genético.

PDF original: ES-2775601_T3.pdf

 

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