Ensayos para la detección de una sola molécula y uso de los mismos.

Un método para detectar una variación genética en una muestra genética de un sujeto,

que comprende poner en contacto el primer y el segundo conjuntos de sondas con la muestra genética, en donde el primer conjunto de sondas comprende una primera sonda de marcaje y una primera sonda de etiquetado, y el segundo conjunto de sondas comprende una segunda sonda de marcaje y una segunda sonda de etiquetado, hibridar al menos partes del primer y el segundo conjuntos de sondas con la primera y la segunda regiones de ácido nucleico de interés en moléculas de nucleótidos de la muestra genética, respectivamente, ligar el primer conjunto de sondas ligando al menos la primera sonda de marcaje y la primera sonda de etiquetado,

ligar el segundo conjunto de sondas ligando al menos la segunda sonda de marcaje y la segunda sonda de etiquetado,

opcionalmente amplificar los conjuntos de sondas ligadas,

inmovilizar las sondas de etiquetado y/o las sondas de etiquetado amplificadas de las mismas en una ubicación predeterminada sobre un sustrato, en donde

la primera y la segunda sondas de marcaje y/o las sondas de marcaje amplificadas de las mismas ligadas a las sondas de etiquetado inmovilizadas y/o las sondas de etiquetado amplificadas de las mismas comprenden una primera y una segunda marcas, respectivamente,

la primera y la segunda marcas son diferentes,

las marcas inmovilizadas se pueden resolver ópticamente,

la primera y la segunda sondas de etiquetado inmovilizadas y/o las sondas de etiquetado amplificadas de las mismas comprenden una primera y una segunda etiquetas, respectivamente, y la etapa de inmovilización se realiza inmovilizando las etiquetas en la ubicación predeterminada, contar (i) un primer número de la primera marca inmovilizada sobre el sustrato, y (ii) un segundo número de la segunda marca inmovilizada sobre el sustrato, y

comparar el primer y el segundo números para determinar la variación genética en la muestra genética.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2014/051763.

Solicitante: Singular Bio Inc.

Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.

Dirección: 455 Mission Bay Boulevard South San Francisco, CA 94158 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.

Inventor/es: FEHR,ADRIAN NIELSEN, COLLINS,PATRICK JAMES, HERSCHLEB,JILL LYNDON, JONES,HYWEL BOWDEN.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/6809
  • C12Q1/6825
  • C12Q1/6827
  • C12Q1/6837

PDF original: ES-2739430_T3.pdf

 

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