Detección de alelos basada en consenso.
Un método para genotipar alelos en al menos un conjunto de loci genéticos homólogos,
que comprende:
(i) proporcionar una muestra que contiene ADN que incluye dicho al menos un conjunto de loci genéticos homólogos, en donde dicho conjunto de loci genéticos homólogos comprende:
(a) el gen RHD y el gen RHCE que codifican el antígeno eritrocitario; o
(b) dos o más genes del sistema del antígeno leucocitario humano (HLA); o
(c) dos de más de los genes que codifican la glucoforina seleccionados del gen GYPA, el gen GYPB y el gen GYPE;
(ii) realizar la amplificación por PCR de regiones de dicho conjunto de loci genéticos homólogos usando cebadores específicos de secuencia consenso, en donde dichos cebadores específicos de secuencia consenso se unen a secuencias consenso que son comunes a dichos genes de conjunto de loci genéticos homólogos (a),
(b) o (c);
generando así un conjunto de productos de amplificación;
(iii) secuenciar una pluralidad de dichos productos de amplificación para determinar la proporción relativa de cada nucleótido en cada posición en una lectura de secuenciación;
(iv) realizar una alineación de secuencia entre los resultados de lectura de secuencia de (iii) y al menos una secuencia de referencia, correspondiéndose dicha secuencia de referencia con uno de los genes en dicho conjunto de loci genéticos homólogos; y
(v) realizar una identificación de genotipo del alelo o alelos en dicha muestra basada en la proporción relativa de cada nucleótido en cada una de una pluralidad de posiciones discriminantes en dicha alineación.
Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/EP2015/068601.
Solicitante: PROGENIKA BIOPHARMA, S.A..
Nacionalidad solicitante: España.
Provincia: VIZCAYA.
Inventor/es: MARTINEZ, ANTONIO, OCHOA,JORGE, LOPEZ,MONICA, TEJEDOR,DIEGO, ARTETA,DAVID, ILLESCAS,MARÍA JOSÉ, STEF,MARIANNE.
Fecha de Publicación: .
Clasificación Internacional de Patentes:
- C12Q1/6827 QUIMICA; METALURGIA. › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › para detección de mutaciones o polimorfismos.
- C12Q1/6881 C12Q 1/00 […] › para la determinación del tipo de tejido o célula, p. ej. sondas de antígenos de leucocitos humanos [HLA].
PDF original: ES-2761567_T3.pdf
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