Análisis genómico fetal a partir de una muestra biológica materna.

Un método para determinar una primera proporción de un genoma fetal que ha sido secuenciado de una muestra biológica obtenida de una mujer embarazada,

teniendo el feto un padre y una madre siendo la mujer embarazada, teniendo el padre un genoma paterno y teniendo la madre un genoma materno, en donde la muestra contiene una mezcla de ácidos nucleicos fetales y maternos, comprendiendo el método:

recibir resultados de secuenciación de una secuenciación de una pluralidad de moléculas de ácido nucleico a partir la muestra biológica obtenida de una mujer embarazada;

analizar los resultados de secuenciación, el análisis para una molécula de ácido nucleico que incluye:

identificar una localización de la molécula de ácido nucleico en un genoma humano; y

determinar un alelo respectivo de la molécula de ácido nucleico;

determinar una primera pluralidad de loci, en donde el genoma fetal es heterocigoto en cada loci de la primera pluralidad tal que el genoma fetal tiene un primer y segundo alelo respectivo en el loci, y en donde el genoma materno es homocigoto en cada loci de la primera pluralidad tal que el genoma materno tiene dos segundos alelos respectivos en ese loci, siendo el primer aleo diferente al segundo alelo;

determinar, con un sistema informático, una segunda proporción de loci de la primera pluralidad de loci; en la que un primer alelo respectivo se detecta a partir de resultados de secuenciación; y

basado en la segunda proporción, que determina la primera proporción del genoma fetal que ha sido secuenciado a partir de la muestra biológica.

Tipo: Patente Europea. Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: E17168527.

Solicitante: THE CHINESE UNIVERSITY OF HONG KONG.

Nacionalidad solicitante: China.

Dirección: Sha Tin New Territories, Hong Kong CHINA.

Inventor/es: LO,YUK MING DENNIS, CANTOR,CHARLES, CHAN,KWAN CHEE, CHIU,WAI KWUN ROSSA.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/68 SECCION C — QUIMICA; METALURGIA.C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.
  • C12Q1/6827

PDF original: ES-2720282_T3.pdf

 

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