Genotipificación de alta capacidad de procesamiento mediante la secuenciación de cantidades bajas de material genético.
Un método para el análisis de ácidos nucleicos diana, comprendiendo dicho método las siguientes etapas:
i. proporcionar una muestra en la que están presentes ácidos nucleicos diana en una cantidad de 100 pg o menos, en los que dichos ácidos nucleicos diana se originan de un embrión o de un feto o proceden de una célula de cáncer o tumor,
ii. generar un banco representativo reducido de dichos ácidos nucleicos diana mediante un método que comprende:
- fragmentar dichos ácidos nucleicos diana usando una o más enzimas de restricción;
- acoplar adaptadores a dichos fragmentos; y
- seleccionar un subconjunto de dichos fragmentos con adaptadores acoplados basándose en el tamaño de dichos fragmentos,
iii. realizar una secuenciación masiva paralela de dicho banco representativo reducido, y
iv. identificar variantes en dichos ácidos nucleicos diana mediante el análisis de los resultados obtenidos mediante dicha secuenciación.
Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/EP2013/070858.
Solicitante: KATHOLIEKE UNIVERSITEIT LEUVEN, K.U. LEUVEN R&D.
Inventor/es: VERMEESCH,JORIS, VOET,THIERRY, HANNES,FEMKE, VAN HOUDT,JEROEN, MAES,GREGORY.
Fecha de Publicación: .
Clasificación Internacional de Patentes:
- C12Q1/6806 QUIMICA; METALURGIA. › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › Preparación de ácidos nucleicos para análisis, p. ej. para el ensayo de la reacción en cadena de la polimerasa [PCR] (C12Q 1/6804 tiene prioridad).
- C12Q1/6855 C12Q 1/00 […] › Adaptadores de ligadura.
PDF original: ES-2792904_T3.pdf
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