Método y sistema para detectar anormalidades cromosómicas.

Un método ex vivo en el que la medición de múltiples loci de SNP en un segmento determinado de un cromosoma determinado de un feto humano se utiliza para determinar el número de veces que el segmento en cuestión está presente en el genoma del feto;



dicho método comprende:

(i) crear un conjunto de una o varias hipótesis acerca del número de veces que el segmento en cuestión está presente en el genoma del feto,

(ii) medir la cantidad de material genético para algunos o todos los posibles alelos en una pluralidad de loci de SNP en el segmento en cuestión, utilizando instrumentos y técnicas tomados del grupo formado por las sondas de inversión molecular (MIP), los microarrays de genotipificación, el ensayo de genotipificación SNP Taqman, la PCR cuantitativa, el sistema de genotipificación Illumina, otros ensayos de genotipificación, la hibridación fluorescente in situ (FISH) y combinaciones de estas,

(iii) determinar las probabilidades relativas de cada una de las hipótesis considerando las mediciones del material genético fetal, donde la determinación de las probabilidades relativas de cada hipótesis se lleva a cabo utilizando técnicas cuantitativas que no hacen determinaciones de alelos y donde la desviación media y estándar para la medición de cada locus es conocida, desconocida o uniforme, y

(iv) utilizar las probabilidades relativas asociadas a cada hipótesis para determinar el estado más probable del material genético real del feto,

donde la determinación del número de veces que el segmento de cromosoma en cuestión está presente en el genoma del feto sirve para detectar una anomalía cromosómica, la cual se selecciona de una lista que comprende monosomía, disomía uniparental, trisomía, otras aneuploidías, translocación no balanceada y combinaciones de estas.

Tipo: Patente Europea. Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: E11175867.

Solicitante: Natera, Inc.

Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.

Dirección: 2686 Middlefield Road Suite D Redwood, CA 94063 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.

Inventor/es: JOHNSON,DAVID SCOTT, RABINOWITZ,MATTHEW, BANJEVIC,MILENA, DEMKO,ZACHARY PAUL.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • G06F19/18 SECCION G — FISICA.G06 COMPUTO; CALCULO; CONTEO.G06F TRATAMIENTO DE DATOS DIGITALES ELECTRICOS (computadores en los que una parte del cálculo se efectúa hidráulica o neumáticamente G06D, ópticamente G06E; sistemas de computadores basados en modelos de cálculo específicos G06N). › G06F 19/00 Métodos o equipos para computación digital o procesamiento de datos, especialmente adaptados para aplicaciones específicas (G06F 17/00  tiene preferencia; sistema o métodos de procesamiento de datos especialmente adaptados para propósitos administrativos, comerciales, financieros, de gestión, supervisión o predicción G06Q). › para genómica o proteómica funcional, p.ej. asociaciones genotipo-fenotipo, desequilibrio de ligamiento, genética de poblaciones, identificación de sitios de unión, mutagénesis, genotipado o anotación genómica, interacciones proteína-proteína o interacciones proteína-ácido nucleico.
  • G06F19/22 G06F 19/00 […] › para comparación de secuencias de nucleótidos o aminoácidos, p.ej. búsqueda de homología, descubrimiento de motivos o SNP [Polimorfismos de un único nucleótido, en inglés Single-Nucleotide Polymorphism] o alineamiento de secuencias.
  • G06F19/24 G06F 19/00 […] › para aprendizaje automático, minería de datos o bioestadística, p.ej. identificación de patrones, descubrimiento de conocimiento, extracción de reglas, correlación, agrupamiento o clasificación.

PDF original: ES-2634665_T3.pdf

 

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