Haplotipado y tipado del número de copias mediante el uso de frecuencias alélicas de variantes polimórficas.
Un método implementado por ordenador para el análisis del material genético de un sujeto,
y dicho método comprende:
- obtener valores de frecuencias de alelos de variantes polimórficas (PVAF) continuos del material genético del sujeto;
- obtener información del genotipo en fase de un primer progenitor e información del genotipo en fase o no en fase de un segundo progenitor;
- categorizar los valores de PVAF continuos en una primera categoría que corresponde al primer progenitor basándose en la información del genotipo del primer y segundo progenitor;
- subcategorizar los valores de PVAF continuos de la primera categoría que corresponde al primer progenitor en subcategorías;
- segmentar dichos valores de PVAF subcategorizados; y
- proporcionar los valores de PVAF segmentados para indicar una anomalía genética en el material genético del sujeto y/o la herencia del material genético del sujeto.
Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/EP2014/068315.
Solicitante: KATHOLIEKE UNIVERSITEIT LEUVEN.
Nacionalidad solicitante: Bélgica.
Dirección: K.U. Leuven R&D, Waaistraat 6, Box 5105 3000 Leuven BELGICA.
Inventor/es: ZAMANI ESTEKI,MASOUD, VERMEESCH,JORIS, VOET,THIERRY.
Fecha de Publicación: .
Clasificación Internacional de Patentes:
- G06F19/18
- G06F19/26
- G06F19/28
PDF original: ES-2685601_T3.pdf
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