Resolución de fracciones de genoma usando recuento de polimorfismos.
Un método para estimar una fracción del ADN fetal en ADN obtenido de un fluido corporal de un individuo embarazado,
el método comprendiendo:
(a) mapear segmentos de ADN obtenidos del fluido corporal del individuo embarazado a una pluralidad de secuencias de polimorfismos, en donde el ADN se secuenció bajo condiciones que identifican la pluralidad de secuencias de polimorfismos;
(b) determinar una frecuencia alélica de los ácidos nucleicos mapeados para cada una de la pluralidad de las secuencias de polimorfismos; y
(c) aplicar las frecuencias alélicas a un modelo de mezcla para obtener una estimación de la fracción de ADN fetal en el ADN obtenido de la sangre del individuo que lleva el feto,
en donde (b)-(c) se realizan en uno o más procesadores ejecutando bajo instrucciones de programas para la determinación y la aplicación.
Tipo: Patente Europea. Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: E16158103.
Solicitante: Verinata Health, Inc.
Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.
Dirección: 800 Saginaw Drive Redwood City CA 94063 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.
Inventor/es: RAVA,RICHARD P, RHEES,BRIAN K, BURKE,JOHN P.
Fecha de Publicación: .
Clasificación Internacional de Patentes:
- C12Q1/6809 QUIMICA; METALURGIA. › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › Métodos para la determinación o identificación de ácidos nucleicos que implican detección diferencial.
- C12Q1/6827 C12Q 1/00 […] › para detección de mutaciones o polimorfismos.
- C12Q1/6876 C12Q 1/00 […] › Productos de ácidos nucleicos usados en el análisis de ácidos nucleicos, p. ej. cebadores o sondas.
- C12Q1/6883 C12Q 1/00 […] › para enfermedades causadas por alteraciones del material genético.
- G06F19/18
- G06F19/22
- G06F19/24
- G06F19/26
PDF original: ES-2692333_T3.pdf
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