Procedimientos para pruebas prenatales no invasivas de paternidad.
(06/11/2019) Un método ex vivo para establecer si un supuesto padre es el padre biológico de un feto que se está gestando en una madre embarazada, el método comprende:
realizar mediciones genotípicas de alelos de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), en una pluralidad de loci polimórficos, en material genético obtenido del supuesto padre, material genético obtenido de la madre embarazada y en una muestra mixta de ADN procedente de una muestra de sangre obtenida de la madre embarazada, donde la muestra mixta de ADN comprende ADN fetal y ADN materno;
en donde dichas mediciones genotípicas son mediciones de salida de una plataforma de genotipado que comprende la identidad de la pluralidad de nucleótidos en la pluralidad de loci polimórficos;
determinar, en una computadora, la probabilidad de…
Métodos para denominar de forma no invasiva ploidía prenatal.
(09/08/2017) Un método para determinar el número de copias de un cromosoma de interés en un feto utilizando mediciones genotípicas obtenidas en ADN que flota libremente del feto encontrado en la sangre materna, en el que el ADN que flota libremente del feto se m ezcla con material genético de la madre del feto, comprendiendo el método:
obtener mediciones genotípicas para un conjunto de SNP que comprende una pluralidad de SNP del cromosoma de interés y una pluralidad de SNP de al menos un cromosoma que se espera que sea disómico en el feto en una muestra mixta que comprende el ADN que flota libremente del feto mezclado con ADN materno que flota libremente, en el que la medición del material genético se realiza en material genético que se amplifica antes de medirlo y en el que la medición genotípica se realiza en 1.000 a 20.000 SNP utilizando secuenciación de…
Método y sistema para detectar anormalidades cromosómicas.
(26/04/2017) Un método ex vivo en el que la medición de múltiples loci de SNP en un segmento determinado de un cromosoma determinado de un feto humano se utiliza para determinar el número de veces que el segmento en cuestión está presente en el genoma del feto;
dicho método comprende:
(i) crear un conjunto de una o varias hipótesis acerca del número de veces que el segmento en cuestión está presente en el genoma del feto,
(ii) medir la cantidad de material genético para algunos o todos los posibles alelos en una pluralidad de loci de SNP en el segmento en cuestión, utilizando instrumentos y técnicas tomados del grupo formado por las sondas de inversión molecular (MIP), los microarrays de genotipificación, el ensayo de genotipificación SNP Taqman, la PCR cuantitativa, el sistema de genotipificación Illumina, otros ensayos de genotipificación,…
Métodos para la determinación de alelos y de ploidía.
(11/01/2017) Un método para la determinación de un estado de ploidía de por lo menos un cromosoma en un individuo objetivo, comprendiendo este método:
obtener datos genéticos del individuo objetivo y de uno o más individuos relacionados utilizando un medio para medir datos genéticos, donde el medio se selecciona de un grupo que comprende sondas de inversión molecular, microarrays de genotipado, un ensayo de genotipado, hibridación de fluorescencia in situ (FISH), secuenciación, otras plataformas de genotipado de alto rendimiento, y combinaciones de lo anterior, y donde los datos genéticos son las respuestas medidas en varios loci de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) en por lo menos un cromosoma, comprendiendo el o los individuos relacionados mencionados uno o ambos progenitores del individuo objetivo;…
Métodos no invasivos para la determinación del estado de ploidía prenatal.
Sección de la CIP Química y metalurgia
(11/01/2017). Inventor/es: ZIMMERMANN, BERNHARD, DR., DEMKO,ZACHARY, RABINOWITZ,MATTHEW, GEMELOS,GEORGE, BANJEVIC,MILENA, RYAN,ALLISON, HILL,MATTHEW, BANER,JOHAN. Clasificación: C12Q1/68.
Un método de amplificación de loci diana en una muestra de ácido nucleico, que consiste en lo siguiente:
a) realización de una reacción en cadena de la polimerasa (PCR) multiplexada en una muestra de ácido nucleico que comprende loci diana para amplificar simultáneamente al menos 1000 loci diana distintos utilizando i) al menos 1000 pares de cebadores diferentes o ii) al menos 1000 cebadores específicos diana y un cebador específico de etiqueta o universal, en un único volumen de reacción para producir productos amplificados que comprenden amplicones diana; y
b) secuenciación de los productos amplificados utilizando secuenciación de alto rendimiento, donde la concentración de cada cebador de los pares de cebadores o cada cebador específico diana tiene menos de 20 nM, y donde la longitud del paso de hibridación de la amplificación por PCR multiplexada supera los 10 minutos.
PDF original: ES-2622088_T3.pdf
Composiciones y métodos por PCR altamente multiplexada.
(23/12/2015) Un método de amplificar loci diana en una muestra de ácido nucleico, el método comprende:
a)poner en contacto una muestra de ácido nucleico que comprende loci diana con una biblioteca de cebadores de prueba que comprende al menos 1.000 diferentes pares de cebadores para producir una mezcla de reacción en un volumen de reacción; donde cada par de cebadores incluye un cebador de prueba directo y un cebador de prueba inverso que se hibridan en el mismo locus diana, y donde los cebadores no incluyen sondas de inversión molecular (MIPs);
b)someter la mezcla de reacción a las condiciones de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para producir productos amplificados que incluyen amplicones diana; donde la concentración de cada cebador de prueba es inferior a 10 nM; donde la longitud del paso de reformación térmica de las condiciones…