Métodos para denominar de forma no invasiva ploidía prenatal.

Un método para determinar el número de copias de un cromosoma de interés en un feto utilizando mediciones genotípicas obtenidas en ADN que flota libremente del feto encontrado en la sangre materna,

en el que el ADN que flota libremente del feto se m ezcla con material genético de la madre del feto, comprendiendo el método:

obtener mediciones genotípicas para un conjunto de SNP que comprende una pluralidad de SNP del cromosoma de interés y una pluralidad de SNP de al menos un cromosoma que se espera que sea disómico en el feto en una muestra mixta que comprende el ADN que flota libremente del feto mezclado con ADN materno que flota libremente, en el que la medición del material genético se realiza en material genético que se amplifica antes de medirlo y en el que la medición genotípica se realiza en 1.000 a 20.000 SNP utilizando secuenciación de alto rendimiento;

crear en un ordenador un conjunto de hipótesis de estados de ploidía en las que cada hipótesis de los estados de ploidía es un posible estado de ploidía del cromosoma de interés en el feto en las que el conjunto de hipótesis de los estados de ploidía comprende nueve hipótesis posibles que corresponden a diferentes estados de ploidía: H00 (0, 0); H01 (0, 1); H02 (0, 2); H10 (1, 0); H11 (1, 1); H12 (1, 2); H20 (2, 0); H21 (2, 1); y H22 (2, 2), en las que (m, f) se refieren a la hipótesis en la que m es el número de un cromosoma dado heredado de la madre y f es el número de cromosomas dado heredado del padre;

determinar en un ordenador, la probabilidad de cada una de las hipótesis dadas las mediciones genotípicas en la muestra mixta; y

usar las probabilidades determinadas de cada hipótesis para determinar el número de copias más probable del cromosoma de interés en el feto, en las que las probabilidades determinadas son la estimación de probabilidades de máxima probabilidad y

en el que la muestra mixta es una muestra de sangre materna y el ADN fetal no está purificado.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2010/050824.

Solicitante: Natera, Inc.

Inventor/es: DEMKO,ZACHARY, RABINOWITZ,MATTHEW, GEMELOS,GEORGE, BANJEVIC,MILENA, RYAN,ALLISON.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/68 SECCION C — QUIMICA; METALURGIA.C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.
  • G06F19/18 SECCION G — FISICA.G06 COMPUTO; CALCULO; CONTEO.G06F TRATAMIENTO DE DATOS DIGITALES ELECTRICOS (computadores en los que una parte del cálculo se efectúa hidráulica o neumáticamente G06D, ópticamente G06E; sistemas de computadores basados en modelos de cálculo específicos G06N). › G06F 19/00 Métodos o equipos para computación digital o procesamiento de datos, especialmente adaptados para aplicaciones específicas (G06F 17/00  tiene preferencia; sistema o métodos de procesamiento de datos especialmente adaptados para propósitos administrativos, comerciales, financieros, de gestión, supervisión o predicción G06Q). › para genómica o proteómica funcional, p.ej. asociaciones genotipo-fenotipo, desequilibrio de ligamiento, genética de poblaciones, identificación de sitios de unión, mutagénesis, genotipado o anotación genómica, interacciones proteína-proteína o interacciones proteína-ácido nucleico.

PDF original: ES-2640776_T3.pdf

 

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