Procedimientos para pruebas prenatales no invasivas de paternidad.

Un método ex vivo para establecer si un supuesto padre es el padre biológico de un feto que se está gestando en una madre embarazada,

el método comprende:

realizar mediciones genotípicas de alelos de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), en una pluralidad de loci polimórficos, en material genético obtenido del supuesto padre, material genético obtenido de la madre embarazada y en una muestra mixta de ADN procedente de una muestra de sangre obtenida de la madre embarazada, donde la muestra mixta de ADN comprende ADN fetal y ADN materno;

en donde dichas mediciones genotípicas son mediciones de salida de una plataforma de genotipado que comprende la identidad de la pluralidad de nucleótidos en la pluralidad de loci polimórficos;

determinar, en una computadora, la probabilidad de que el supuesto padre sea el padre biológico del feto que se gesta en la madre embarazada obteniendo frecuencias poblacionales de alelos para cada locus en la pluralidad de loci polimórficos;

crear una partición del rango de posibles fracciones de ADN fetal en la muestra mixta de ADN, en donde la partición de posibles fracciones fetales varía de 2% de fracción fetal a 30% de fracción fetal, determinándose la fracción fetal realizando mediciones genotípicas en una pluralidad de loci polimórficos de la muestra mixta de ADN; obtener datos genotípicos en la pluralidad de loci polimórficos del supuesto padre;

calcular una probabilidad de que el presunto padre sea el padre biológico del feto utilizando las mediciones genotípicas realizadas en el material genético del presunto padre y la muestra mixta de ADN; para cada una de las posibles fracciones fetales en la partición utilizando una estimación de máxima verosimilitud o una técnica a posteriori máxima; y

determinar la probabilidad de que el presunto padre sea el padre biológico del feto combinando las probabilidades calculadas de que el presunto padre es el padre biológico del feto para cada una de las posibles fracciones fetales en la partición;

calcular una probabilidad de que el presunto padre no sea el padre biológico del feto dadas las mediciones genotípicas realizadas a partir del material genético de la madre, el presunto padre y la muestra mixta de ADN, y las frecuencias de población de alelos obtenidas dadas; para cada una de las posibles fracciones fetales en la partición; y

determinar la probabilidad de que el presunto padre no sea el padre biológico del feto combinando las probabilidades calculadas de que el presunto padre no es el padre biológico del feto para cada una de las posibles fracciones fetales en la partición; y

establecer si el presunto padre es el padre biológico del feto utilizando una única prueba de rechazo de hipótesis, una estimación de máxima verosimilitud o una técnica a posteriori máxima dada la probabilidad determinada de que el presunto padre sea el padre biológico del feto.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2011/066938.

Solicitante: Natera, Inc.

Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.

Dirección: 201 Industrial Road, Suite 410 San Carlos, CA 94070 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.

Inventor/es: DEMKO,ZACHARY, RABINOWITZ,MATTHEW, GEMELOS,GEORGE, BANJEVIC,MILENA, RYAN,ALLISON, HILL,MATTHEW, BANER,JOHAN, SIGURJONSSON,STYRMIR.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/68 SECCION C — QUIMICA; METALURGIA.C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.
  • G16B10/00

PDF original: ES-2770342_T3.pdf

 

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