Métodos para detectar mutaciones raras y variación en el número de copias.

Un método que comprende:

(a) proporcionar por lo menos un conjunto de polinucleótidos parentales marcados convirtiendo el material genético de partida inicial en los polinucleótidos parentales marcados,

en donde el material genético de partida inicial comprende entre 100 y 100.000 equivalentes del genoma humano haploide de polinucleótidos de ADN libres de células, y el marcado es con entre 2 y 1.000.000 identificadores únicos; y

para cada conjunto de polinucleótidos parentales marcados:

(b) amplificar los polinucleótidos parentales marcados en el conjunto para producir un conjunto correspondiente de polinucleótidos de la progenie amplificada;

(c) secuenciar un subconjunto del conjunto de polinucleótidos de la progenie amplificada, para producir un conjunto de lecturas de secuenciación; y

(d) colapsar el conjunto de lecturas de secuenciación para generar un conjunto de secuencias de consenso, cada secuencia de consenso correspondiendo a un polinucleótido único entre el conjunto de polinucleótidos parentales marcados, en donde la generación de secuencias de consenso se basa en la información del marcador y por lo menos uno de (i) información de secuencia en la región inicial de la lectura de secuencia (ii) información de secuencia en la región final de la lectura de secuencia, y (iii) la longitud de la lectura de secuencia.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2013/058061.

Solicitante: Guardant Health, Inc.

Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.

Dirección: 505 Penobscot Drive Redwood City, CA 94063 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.

Inventor/es: ELTOUKHY,HELMY, TALASAZ,AMIRALI.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/68 SECCION C — QUIMICA; METALURGIA.C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.

PDF original: ES-2711635_T3.pdf

 

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