Métodos y sistemas para detectar variantes genéticas.

Un método para proporcionar una salida mejorada de un secuenciador de ácidos nucleicos,

que comprende:

(a) obtener moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN) de una muestra de un sujeto;

(b) etiquetar las moléculas de ADN ácido desoxirribonucleico individuales con un conjunto de etiquetas dúplex, en donde cada etiqueta dúplex etiqueta de manera diferente cadenas complementarias de una molécula de ADN de cadena doble de las moléculas de ADN en la muestra para proporcionar cadenas etiquetadas;

(c) usar el secuenciador de ácidos nucleicos para secuenciar las cadenas etiquetadas para proporcionar lecturas de secuencias;

(d) usar las lecturas de secuencias para determinar una medida cuantitativa de moléculas de ADN individuales para las que se han detectado ambas cadenas;

(e) usar las lecturas de secuencias para determinar una medida cuantitativa de moléculas de ADN individuales para las que sólo se ha detectado una cadena; y

(f) usar las medidas cuantitativas determinadas en (d) y (e) para determinar un número total de moléculas de ADN de cadena doble en la muestra, en donde el número total comprende moléculas de ADN individuales para las que no se ha detectado ninguna cadena de ADN, proporcionado de este modo la salida mejorada del secuenciador de ácidos nucleicos.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2014/072383.

Solicitante: Guardant Health, Inc.

Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.

Dirección: 505 Penobscot Drive Redwood City, CA 94063 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.

Inventor/es: ELTOUKHY,HELMY, TALASAZ,AMIRALI.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/68 SECCION C — QUIMICA; METALURGIA.C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.
  • G06F19/16 SECCION G — FISICA.G06 COMPUTO; CALCULO; CONTEO.G06F TRATAMIENTO DE DATOS DIGITALES ELECTRICOS (computadores en los que una parte del cálculo se efectúa hidráulica o neumáticamente G06D, ópticamente G06E; sistemas de computadores basados en modelos de cálculo específicos G06N). › G06F 19/00 Métodos o equipos para computación digital o procesamiento de datos, especialmente adaptados para aplicaciones específicas (G06F 17/00  tiene preferencia; sistema o métodos de procesamiento de datos especialmente adaptados para propósitos administrativos, comerciales, financieros, de gestión, supervisión o predicción G06Q). › para estructura molecular, p.ej. alineamiento de estructuras, relaciones estructurales o funcionales, plegamiento de proteínas, topología de dominios, búsqueda de dianas de fármacos usando datos estructurales, que utilizan estructuras bi-dimensionales o tri-dimensionales.

PDF original: ES-2660989_T3.pdf

 

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