Métodos y sistemas para detectar variantes genéticas.

Un método para determinar una medida cuantitativa indicativa de una serie de moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN) de cadena doble individuales en una muestra,

que comprende:

(a) determinar una medida cuantitativa de moléculas de ADN individuales para las que se detectan ambas cadenas;

(b) determinar una medida cuantitativa de moléculas de ADN individuales para las que solo se detecta una de las cadenas de ADN;

(c) inferir de (a) y (b) anteriores una medida cuantitativa de moléculas de ADN individuales para las cuales no se detectó ninguna cadena; y

(d) usar (a)-(c) para determinar la medida cuantitativa indicativa de una serie de moléculas de ADN de cadena doble individuales en la muestra;

en donde determinar una medida cuantitativa de moléculas de ADN individuales comprende: (i) etiquetar dichas moléculas de ADN con un conjunto de etiquetas dúplex que etiquetan de manera diferente cadenas complementarias de una molécula de ADN de cadena doble en dicha muestra para proporcionar cadenas etiquetadas; y (ii) secuenciar por lo menos algunas de dichas cadenas etiquetadas para producir un conjunto de lecturas de secuencia.

Tipo: Patente Europea. Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: E19163403.

Solicitante: Guardant Health, Inc.

Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.

Dirección: 505 Penobscot Drive Redwood City, CA 94063 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.

Inventor/es: ELTOUKHY,HELMY, TALASAZ,AMIRALI.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/6869
  • C12Q1/6886

PDF original: ES-2822125_T3.pdf

 

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