Métodos y sistemas para detectar variantes genéticas.

Un método que comprende:

(a) proporcionar una muestra que comprende un conjunto de moléculas de polinucleótidos de doble cadena,

cada molécula de polinucleótidos de doble cadena incluyendo una primera y una segunda cadenas complementarias;

(b) etiquetar dichas moléculas de polinucleótidos de cadena doble con un conjunto de etiquetas dúplex, en donde cada etiqueta dúplex etiqueta de manera diferente dichas primera y segunda cadenas complementarias de una molécula de polinucleótidos de doble cadena en dicho conjunto;

(c) secuenciar por lo menos algunas de dichas cadenas etiquetadas para producir un conjunto de lecturas de secuencia;

(d) reducir y/o seguir la redundancia en dicho conjunto de lecturas de secuencia;

(e) clasificar las lecturas de secuencia en lecturas emparejadas y lecturas no emparejadas, en donde (i) cada lectura emparejada corresponde a lecturas de secuencia generadas a partir de una primera cadena etiquetada y una segunda cadena complementaria etiquetada de manera diferente derivada de una molécula de polinucleótidos de cadena doble en dicho conjunto, y (ii) cada lectura no emparejada representa una primera cadena etiquetada que no tiene una segunda cadena complementaria etiquetada de manera diferente derivada de una molécula de polinucleótidos de doble cadena representada entre dichas lecturas de secuencia en dicho conjunto de lecturas de secuencia;

(f) determinar medidas cuantitativas de (i) dichas lecturas emparejadas y (ii) dichas lecturas no emparejadas que mapean para cada uno de los uno o más loci genéticos; y

(g) estimar con un procesador informático programado una medida cuantitativa de moléculas de polinucleótidos de doble cadena totales en dicho conjunto que mapean para cada uno de dichos uno o más loci genéticos en base a dicha medida cuantitativa de lecturas emparejadas y lecturas no emparejadas que mapean para cada locus.

Tipo: Patente Europea. Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: E18156447.

Solicitante: Guardant Health, Inc.

Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.

Dirección: 505 Penobscot Drive Redwood City, CA 94063 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.

Inventor/es: ELTOUKHY,HELMY, TALASAZ,AMIRALI.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/6869
  • C12Q1/6886

PDF original: ES-2784450_T3.pdf

 

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