Métodos y sistemas para detectar variantes genéticas.
Un método que comprende:
(a) proporcionar una muestra que comprende un conjunto de moléculas de polinucleótidos de doble cadena,
cada molécula de polinucleótidos de doble cadena incluyendo una primera y una segunda cadenas complementarias;
(b) etiquetar dichas moléculas de polinucleótidos de cadena doble con un conjunto de etiquetas dúplex, en donde cada etiqueta dúplex etiqueta de manera diferente dichas primera y segunda cadenas complementarias de una molécula de polinucleótidos de doble cadena en dicho conjunto;
(c) secuenciar por lo menos algunas de dichas cadenas etiquetadas para producir un conjunto de lecturas de secuencia;
(d) reducir y/o seguir la redundancia en dicho conjunto de lecturas de secuencia;
(e) clasificar las lecturas de secuencia en lecturas emparejadas y lecturas no emparejadas, en donde (i) cada lectura emparejada corresponde a lecturas de secuencia generadas a partir de una primera cadena etiquetada y una segunda cadena complementaria etiquetada de manera diferente derivada de una molécula de polinucleótidos de cadena doble en dicho conjunto, y (ii) cada lectura no emparejada representa una primera cadena etiquetada que no tiene una segunda cadena complementaria etiquetada de manera diferente derivada de una molécula de polinucleótidos de doble cadena representada entre dichas lecturas de secuencia en dicho conjunto de lecturas de secuencia;
(f) determinar medidas cuantitativas de (i) dichas lecturas emparejadas y (ii) dichas lecturas no emparejadas que mapean para cada uno de los uno o más loci genéticos; y
(g) estimar con un procesador informático programado una medida cuantitativa de moléculas de polinucleótidos de doble cadena totales en dicho conjunto que mapean para cada uno de dichos uno o más loci genéticos en base a dicha medida cuantitativa de lecturas emparejadas y lecturas no emparejadas que mapean para cada locus.
Tipo: Patente Europea. Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: E18156447.
Solicitante: Guardant Health, Inc.
Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.
Dirección: 505 Penobscot Drive Redwood City, CA 94063 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.
Inventor/es: ELTOUKHY,HELMY, TALASAZ,AMIRALI.
Fecha de Publicación: .
Clasificación Internacional de Patentes:
- C12Q1/6869 QUIMICA; METALURGIA. › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › Métodos de secuenciación.
- C12Q1/6886 C12Q 1/00 […] › para el cáncer (ensayos inmunológicos para el cáncer G01N 33/574).
PDF original: ES-2784450_T3.pdf
Patentes similares o relacionadas:
Distintivos de expresión génica predictivos de la respuesta de un sujeto a un inhibidor multicinasa y métodos de uso de los mismos, del 29 de Julio de 2020, de Crown Bioscience, Inc. (Taicang): Un método de determinación de la sensibilidad de un sujeto a un inhibidor multicinasa que comprende medir el perfil de expresión de un […]
Biosondas y métodos de uso de las mismas, del 15 de Julio de 2020, de THE GOVERNING COUNCIL OF THE UNIVERSITY OF TORONTO: Una primera biosonda inmovilizada sobre una superficie, comprendiendo la primera biosonda: una secuencia de ANP capaz de hibridarse con un nucleótido […]
Marcadores de metilación de ADN no sesgados que definen un defecto de campo amplio en tejidos de próstata histológicamente normales asociados al cáncer de próstata: nuevos biomarcadores para hombres con cáncer de próstata, del 15 de Julio de 2020, de WISCONSIN ALUMNI RESEARCH FOUNDATION: Un método para diagnosticar cáncer de próstata en un sujeto humano que comprende cuantificar la metilación en el ADN genómico obtenido del sujeto humano en al menos una región […]
Métodos y sistemas para detectar variantes genéticas, del 15 de Julio de 2020, de Guardant Health, Inc: Un método para determinar una medida cuantitativa indicativa de una serie de moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN) de cadena doble individuales en una muestra, […]
Predicción de pronóstico para el melanoma de cáncer, del 8 de Julio de 2020, de Pacific Edge Limited: Un método para determinar el pronóstico de melanoma en un paciente con melanoma en estadio IIIB o en estadio IIIC, que comprende las etapas de: (i) determinar el […]
MÉTODO DE DETECCIÓN TEMPRANA DE CÁNCER GASTRICO POR DETERMINACIÓN DE IncRNA KCNQ1OT1, del 18 de Junio de 2020, de PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA DE CHILE: Método de detección no invasiva de cáncer gástrico basada en la detección de un nuevo marcador molecular en sangre. Particularmente, a través de la detección en sangre periférica […]
Método de deducción de un valor de positividad de biomarcador en porcentaje para células seleccionadas presentes en un campo de visión, del 10 de Junio de 2020, de NOVARTIS AG: Método de deducción de un valor para el % de positividad de biomarcador (PBP) para todas las células u, opcionalmente, uno o más subconjuntos de las […]
Metilación del promotor de PD-L1 en cáncer, del 10 de Junio de 2020, de F. HOFFMANN-LA ROCHE AG: Un anticuerpo anti-PD-L1 para su uso en el tratamiento del cáncer en un sujeto siempre que se haya encontrado que el sujeto tiene un nivel medio […]