Métodos y aplicaciones de la detección de fusión de genes en el análisis de ADN sin células.

Un método que comprende:

(a) secuenciar moléculas de ADN con un secuenciador de ADN para generar una colección de secuencias;



(b) mapear la colección de secuencias a un genoma de referencia;

(c) identificar lecturas fusionadas de la colección mapeada, en donde una lectura fusionada contiene subsecuencias, en donde una primera subsecuencia se asigna a un primer locus genético y una segunda subsecuencia se asigna a un segundo locus genético distinto;

(d) para las lecturas fusionadas, identificar un primer punto de interrupción en el primer locus genético y un segundo punto de interrupción en el segundo locus genético, en donde un punto de interrupción es un punto en el genoma de referencia donde se corta una secuencia de una lectura fusionada, y en donde los puntos de interrupción primero y segundo forman un par de puntos de interrupción;

(e) generar conjuntos de lecturas fusionadas, comprendiendo cada conjunto lecturas fusionadas que tienen el mismo par de punto de interrupción;

(f) agrupamiento de conjuntos de lecturas fusionadas, en donde cada grupo se forma a partir de conjuntos de lecturas fusionadas que tienen primeros puntos de interrupción dentro de una primera distancia de nucleótidos predeterminada y segundos puntos de interrupción dentro de una segunda distancia de nucleótidos predeterminada, en donde las distancias predeterminadas primera y segunda no son cada una más de nucleótidos; y

(g) determinar una fusión génica para uno o más grupos, en donde una fusión génica para un grupo tiene, como un primer punto de interrupción del gen de fusión, un punto de interrupción seleccionado de los primeros puntos de interrupción en el grupo y, como un segundo punto de interrupción del gen de fusión, un punto de interrupción seleccionados de los segundos puntos de interrupción en el grupo, y en donde el primer y el segundo punto de interrupción del gen de fusión se seleccionan cada uno basado en criterios de selección, en donde los criterios de selección incluyen el punto de interrupción que tiene las lecturas más fusionadas en el grupo.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2016/056314.

Solicitante: Guardant Health, Inc.

Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.

Dirección: 505 Penobscot Drive Redwood City, CA 94063 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.

Inventor/es: MOKHTARI,MOHAMMAD REZA, KERMANI,BAHRAM GHAFFARZADEH.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12N15/11 SECCION C — QUIMICA; METALURGIA.C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12N MICROORGANISMOS O ENZIMAS; COMPOSICIONES QUE LOS CONTIENEN (biocidas, productos que repelen o atraen a los animales nocivos, o reguladores del crecimiento de los vegetales, que contienen microorganismos virus, hongos microscópicos, enzimas, productos de fermentación o sustancias obtenidas por o extraídas de microorganismos o sustancias animales A01N 63/00; preparaciones de uso médico A61K; fertilizantes C05F ); PROPAGACION,CULTIVO O CONSERVACION DE MICROORGANISMOS; TECNICAS DE MUTACION O DE INGENIERIA GENETICA; MEDIOS DE CULTIVO (medios para ensayos microbiológicos C12Q 1/00). › C12N 15/00 Técnicas de mutación o de ingeniería genética; ADN o ARN relacionado con la ingeniería genética, vectores, p. ej. plásmidos, o su aislamiento, su preparación o su purificación; Utilización de huéspedes para ello (mutantes o microorganismos modificados por ingeniería genética C12N 1/00, C12N 5/00, C12N 7/00; nuevas plantas en sí A01H; reproducción de plantas por técnicas de cultivo de tejidos A01H 4/00; nuevas razas animales en sí A01K 67/00; utilización de preparaciones medicinales que contienen material genético que es introducido en células del cuerpo humano para tratar enfermedades genéticas, terapia génica A61K 48/00; péptidos en general C07K). › Fragmentos de ADN o de ARN; sus formas modificadas (ADN o ARN no empleado en tecnología de recombinación C07H 21/00).
  • C12Q1/686
  • G16B30/00

PDF original: ES-2796501_T3.pdf

 

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