Métodos y sistemas para detectar variantes genéticas.
(15/07/2020) Un método para determinar una medida cuantitativa indicativa de una serie de moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN) de cadena doble individuales en una muestra, que comprende:
(a) determinar una medida cuantitativa de moléculas de ADN individuales para las que se detectan ambas cadenas;
(b) determinar una medida cuantitativa de moléculas de ADN individuales para las que solo se detecta una de las cadenas de ADN;
(c) inferir de (a) y (b) anteriores una medida cuantitativa de moléculas de ADN individuales para las cuales no se detectó ninguna cadena; y
(d) usar (a)-(c) para determinar la medida cuantitativa indicativa…
Métodos y sistemas para detectar variantes genéticas.
(05/02/2020) Un método que comprende:
(a) proporcionar una muestra que comprende un conjunto de moléculas de polinucleótidos de doble cadena, cada molécula de polinucleótidos de doble cadena incluyendo una primera y una segunda cadenas complementarias;
(b) etiquetar dichas moléculas de polinucleótidos de cadena doble con un conjunto de etiquetas dúplex, en donde cada etiqueta dúplex etiqueta de manera diferente dichas primera y segunda cadenas complementarias de una molécula de polinucleótidos de doble cadena en dicho conjunto;
(c) secuenciar por lo menos algunas de dichas cadenas etiquetadas para producir un conjunto…
Sistemas y métodos para detectar variación en el número de copias.
(06/11/2019) Un método para determinar la variación en el número de copias en una muestra que incluye polinucleótidos libres de células, el método comprendiendo:
a. proporcionar por lo menos dos conjuntos de polinucleótidos libres de células, que mapean para diferentes posiciones mapeables en una secuencia de referencia en un genoma, y, para los conjuntos de polinucleótidos libres de células;
i. marcar de forma no única los polinucleótidos libres de células con un conjunto de códigos de barras moleculares;
ii. amplificar los polinucleótidos libres de células para producir polinucleótidos amplificados;
iii. secuenciar un subconjunto del conjunto de polinucleótidos amplificados, para producir un conjunto de lecturas…
Métodos y aplicaciones de la detección de fusión de genes en el análisis de ADN sin células.
(26/06/2019) Un método que comprende:
(a) secuenciar moléculas de ADN con un secuenciador de ADN para generar una colección de secuencias;
(b) mapear la colección de secuencias a un genoma de referencia;
(c) identificar lecturas fusionadas de la colección mapeada, en donde una lectura fusionada contiene subsecuencias, en donde una primera subsecuencia se asigna a un primer locus genético y una segunda subsecuencia se asigna a un segundo locus genético distinto;
(d) para las lecturas fusionadas, identificar un primer punto de interrupción en el primer locus genético y un segundo punto de interrupción en el segundo locus genético, en donde un punto de interrupción es un punto en el genoma…
Métodos para detectar mutaciones raras y variación en el número de copias.
(06/05/2019) Un método que comprende:
(a) proporcionar por lo menos un conjunto de polinucleótidos parentales marcados convirtiendo el material genético de partida inicial en los polinucleótidos parentales marcados, en donde el material genético de partida inicial comprende entre 100 y 100.000 equivalentes del genoma humano haploide de polinucleótidos de ADN libres de células, y el marcado es con entre 2 y 1.000.000 identificadores únicos; y
para cada conjunto de polinucleótidos parentales marcados:
(b) amplificar los polinucleótidos parentales marcados en el conjunto para producir un conjunto correspondiente de polinucleótidos de la progenie amplificada;
(c) secuenciar un subconjunto del conjunto de polinucleótidos de la progenie amplificada, para producir un conjunto de lecturas de secuenciación; y
(d) colapsar el conjunto…
Métodos y sistemas para detectar variantes genéticas.
(02/11/2016) Un método para proporcionar una salida mejorada de un secuenciador de ácidos nucleicos, que comprende:
(a) obtener moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN) de una muestra de un sujeto;
(b) etiquetar las moléculas de ADN ácido desoxirribonucleico individuales con un conjunto de etiquetas dúplex, en donde cada etiqueta dúplex etiqueta de manera diferente cadenas complementarias de una molécula de ADN de cadena doble de las moléculas de ADN en la muestra para proporcionar cadenas etiquetadas;
(c) usar el secuenciador de ácidos nucleicos para secuenciar las cadenas etiquetadas para proporcionar lecturas de secuencias;
(d) usar las lecturas de secuencias para determinar una medida cuantitativa de moléculas…