Método para la evaluación no invasiva de variaciones genéticas.

Un método para estimar una fracción de ácido nucleico fetal en una muestra de ensayo de una hembra gestante,

que comprende:

(a) obtener recuentos de lecturas de secuencias mapeadas a porciones de un genoma de referencia, cuyas lecturas de secuencias son lecturas de ácido nucleico circulante libre de células de una muestra de ensayo de una hembra gestante, y cuyas porciones se eligen de ventanas genómicas discretas, ventanas genómicas que tienen secuencias secuenciales de longitud predeterminada, ventanas de tamaño variable, atenuado de la señal de cobertura basado en puntos y una combinación de los mismos;

(b) convertir, utilizando un microprocesador, los recuentos de las lecturas de secuencias mapeadas a cada porción en una fracción de ácido nucleico fetal específica de porción de acuerdo con un factor de ponderación asociado independientemente con cada porción, proporcionando, de este modo, estimaciones de la fracción fetal específica de porción para la muestra de ensayo de acuerdo con los factores de ponderación, en donde cada uno de los factores de ponderación se ha determinado a partir de una relación ajustada para cada porción entre (1) una fracción de ácido nucleico fetal para cada una de unas múltiples muestras en un conjunto de prueba, y (2) los recuentos de lecturas de secuencias mapeadas a cada porción para las múltiples muestras; y

(c) estimar una fracción de ácido nucleico fetal para la muestra de ensayo basándose en las estimaciones de la fracción fetal específica de porción.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2014/043497.

Solicitante: SEQUENOM, INC..

Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.

Dirección: 3595 John Hopkins Court San Diego ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.

Inventor/es: DECIU,COSMIN, KIM,SUNG K, HANNUM,GREGORY, GEIS,JENNIFER.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/6869
  • C12Q1/6872

PDF original: ES-2721051_T3.pdf

 

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