Procedimientos y kits para identificar la aneuploidia.
Un procedimiento para identificar la presencia o ausencia de una aneuploidia de un cromosoma diana en un sujeto,
que comprende:
a. preparar una pluralidad de conjuntos de especies de ácidos nucleicos amplificados amplificando una pluralidad de conjuntos de especies de secuencias de nucleótidos a partir del molde de ácido nucleico extracelular de un sujeto, en el que: (i) el molde de ácido nucleico extracelular comprende ácido nucleico derivado del feto y derivado de la madre, (ii) las especies de secuencias de nucleótidos de un conjunto se sitúan en un cromosoma diana y uno o más cromosomas de referencia, en el que un cromosoma de referencia es un cromosoma que no está asociado con la aneuploidia que se va a identificar, (iii) las especies de secuencias de nucleótidos en un conjunto difieren en uno o más nucleótidos con emparejamiento erróneo; (iv) las especies de secuencias de nucleótidos de un conjunto se amplifican de forma reproducible relativamente entre sí, (v) las secuencias de hibridación de cebadores situadas en las especies de secuencias de nucleótidos diana y en las una o más especies de secuencias de nucleótidos de referencia de un conjunto comparten un grado de similitud de secuencia que permite que un único par de cebadores de amplificación se hibride a las secuencias de hibridación de cebadores de modo que las especies de un conjunto se coamplifiquen; y (vi) cada especie de ácido nucleico amplificado en un conjunto comprende una secuencia de nucleótidos que tiene el uno o más nucleótidos con emparejamiento erróneo;
b. determinar la cantidad de cada especie de ácido nucleico amplificado en cada conjunto detectando el uno o más nucleótidos con emparejamiento erróneo en cada especie de ácido nucleico amplificado;
c. determinar una proporción entre la cantidad relativa de (i) una especie de ácido nucleico diana amplificado y (ii) una especie de ácido nucleico de referencia amplificado, en cada conjunto; y
d. identificar la presencia o ausencia de una aneuploidia de un cromosoma diana en base a las proporciones de dos o más conjuntos.
Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2010/061319.
Solicitante: SEQUENOM, INC..
Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.
Dirección: 3595 John Hopkins Court San Diego, CA 92121 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.
Inventor/es: EHRICH,MATHIAS, MISTRO,GUY DEL, DECIU,COSMIN, CHEN,YONG QING, MCCULLOUGH,RON MICHAEL, TIM,ROGER CHAN.
Fecha de Publicación: .
Clasificación Internacional de Patentes:
- C12N15/11 QUIMICA; METALURGIA. › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12N MICROORGANISMOS O ENZIMAS; COMPOSICIONES QUE LOS CONTIENEN; PROPAGACION, CULTIVO O CONSERVACION DE MICROORGANISMOS; TECNICAS DE MUTACION O DE INGENIERIA GENETICA; MEDIOS DE CULTIVO (medios para ensayos microbiológicos C12Q 1/00). › C12N 15/00 Técnicas de mutación o de ingeniería genética; ADN o ARN relacionado con la ingeniería genética, vectores, p. ej. plásmidos, o su aislamiento, su preparación o su purificación; Utilización de huéspedes para ello (mutantes o microorganismos modificados por ingeniería genética C12N 1/00, C12N 5/00, C12N 7/00; nuevas plantas en sí A01H; reproducción de plantas por técnicas de cultivo de tejidos A01H 4/00; nuevas razas animales en sí A01K 67/00; utilización de preparaciones medicinales que contienen material genético que es introducido en células del cuerpo humano para tratar enfermedades genéticas, terapia génica A61K 48/00; péptidos en general C07K). › Fragmentos de ADN o de ARN; sus formas modificadas (ADN o ARN no empleado en tecnología de recombinación C07H 21/00).
- C12Q1/68 C12 […] › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.
- G06F17/00 FISICA. › G06 CALCULO; CONTEO. › G06F PROCESAMIENTO ELECTRICO DE DATOS DIGITALES (sistemas de computadores basados en modelos de cálculo específicos G06N). › Equipo o métodos de procesamiento de datos o de cálculo digital, especialmente adaptados para funciones específicas (recuperación de la información, estructuras de las bases de datos o estructuras de los sistemas de archivos G06F 16/00).
- G06F19/00
PDF original: ES-2577017_T3.pdf
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