Procesos y composiciones para el enriquecimiento basado en metilación de ácido nucleico fetal de una muestra materna útil para diagnósticos prenatales no invasivos.

Un método para determinar la cantidad de ácido nucleico fetal en una muestra que comprende:

a) poner en contacto ácido nucleico presente en una muestra de una mujer embarazada, muestra que comprende ácido nucleico fetal y ácido nucleico materno diferencialmente metilado, la combinación del ácido nucleico fetal y ácido nucleico materno comprende el ácido nucleico total en la muestra, con un reactivo que digiere específicamente ácido nucleico no metilado, enriqueciendo de esta manera el ácido nucleico fetal; y

b) determinar la cantidad de ácido nucleico fetal en la muestra en una reacción multiplex mediante (i) análisis de la cantidad de ácido nucleico fetal en una pluralidad de loci seleccionados de los loci de SEQ ID NO: 90- 163, 176, 179, 180, 184, 188, 189, 190, 191, 193, 195, 198, 199, 200, 201, 202, 203, 205, 206, 207, 208, 209, 210, 211, 212, 213, 214, 221, 223, 225, 226, 231, 232, 233, 235, 239, 241, 257, 258, 259, y 261, (ii) determinar la cantidad de ácido nucleico total, (iii) determinar la cantidad de ácido nucleico del cromosoma y, si está presente, y (iv) determinar la eficacia de digestión del reactivo.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2010/027879.

Solicitante: SEQUENOM, INC..

Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.

Dirección: 3595 John Hopkins Court San Diego, CA 92121 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.

Inventor/es: EHRICH,MATHIAS, NYGREN,ANDERS OLOF HERMAN, JENSEN,TAYLOR JACOB.

Fecha de Publicación: 26 de Julio de 2017.

Clasificación Internacional de Patentes:

C12N15/10 QUIMICA; METALURGIA. › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12N MICROORGANISMOS O ENZIMAS; COMPOSICIONES QUE LOS CONTIENEN; PROPAGACION, CULTIVO O CONSERVACION DE MICROORGANISMOS; TECNICAS DE MUTACION O DE INGENIERIA GENETICA; MEDIOS DE CULTIVO (medios para ensayos microbiológicos C12Q 1/00). › C12N 15/00 Técnicas de mutación o de ingeniería genética; ADN o ARN relacionado con la ingeniería genética, vectores, p. ej. plásmidos, o su aislamiento, su preparación o su purificación; Utilización de huéspedes para ello (mutantes o microorganismos modificados por ingeniería genética C12N 1/00, C12N 5/00, C12N 7/00; nuevas plantas en sí A01H; reproducción de plantas por técnicas de cultivo de tejidos A01H 4/00; nuevas razas animales en sí A01K 67/00; utilización de preparaciones medicinales que contienen material genético que es introducido en células del cuerpo humano para tratar enfermedades genéticas, terapia génica A61K 48/00; péptidos en general C07K). › Procedimientos para el aislamiento, la preparación o la purificación de ADN o ARN (preparación química de ADN o ARN C07H 21/00; preparación de polinucleótidos no estructurales a partir de microorganismos o con la ayuda de enzimas C12P 19/34).
C12N15/117 C12N 15/00 […] › Acidos nucleicos que tienen propiedades inmunomoduladoras, p.ej. que contienen motivos CpG.
C12Q1/68 C12 […] › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.

PDF original: ES-2650666_T3.pdf

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