Análisis genómico fetal a partir de una muestra biológica materna.

Un método para determinar al menos una parte del genoma de un feto no nacido de una mujer embarazada,

teniendo el feto un padre y una madre que es la mujer embarazada, y teniendo el padre un genoma paterno con haplotipos paternos y teniendo la madre un genoma materno con haplotipos maternos, comprendiendo el método:

(a) analizar una pluralidad de moléculas de ácido nucleico a partir de una muestra biológica obtenida de la mujer gestante, donde la muestra biológica contiene una mezcla de ácidos nucleicos maternos y fetales y en la que analizar una molécula de ácido nucleico incluye:

(i) identificar una localización de la molécula de ácido nucleico en el genoma humano; y

(ii) determinar un alelo respectivo de la molécula de ácido nucleico;

(b) determinar un alelo paterno heredado por el feto del padre en cada una de una primera pluralidad de loci, las localizaciones identificadas de los ácidos nucleicos de la muestra biológica determinada en (a) (i) incluyendo la primera pluralidad de loci, donde la primera pluralidad de loci está en un mismo cromosoma, en el que el genoma materno es heterocigótico en la primera pluralidad de loci;

(c) determinar cada uno de los dos haplotipos maternos de la primera pluralidad de loci;

(d) basado en los alelos determinados de las moléculas de ácido nucleico en la primera pluralidad de loci, un sistema informático que determina cantidades de alelos respectivos en cada uno de la primera pluralidad de loci;

(e) comparar cantidades relativas de los alelos respectivos de las moléculas de ácido nucleico en más de un locus de la primera pluralidad de loci; y

(f) basándose en la comparación, determinando cuál de los dos haplotipos maternos es heredado por el feto no nacido de la madre en la porción del genoma cubierta por la primera pluralidad de loci.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2010/055655.

Solicitante: SEQUENOM, INC..

Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.

Dirección: 3595 John Hopkins Court San Diego, CA 92121 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.

Inventor/es: LO,YUK MING DENNIS, CANTOR,CHARLES, CHAN,KWAN CHEE, CHIU,WAI KWUN ROSSA.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/68 SECCION C — QUIMICA; METALURGIA.C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.

PDF original: ES-2628874_T3.pdf

 

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