Análisis de patrones de metilación de tejidos en mezcla de ADN.

Un método para analizar una muestra biológica de un organismo,

incluyendo la muestra biológica una mezcla de al menos 1.000 moléculas de ADN libre de células de una pluralidad de tipos de tejidos, incluyendo un primer tipo de tejido, comprendiendo el método:

analizar, mediante un sistema informático, una pluralidad de moléculas de ADN libre de células de la muestra biológica, siendo la pluralidad de moléculas de ADN libre de células al menos 1.000 moléculas de ADN libre de células, en donde el análisis de una molécula de ADN libre de células incluye:

identificar una ubicación de la molécula de ADN libre de células en un genoma de referencia correspondiente al organismo;

identificar un primer conjunto de la pluralidad de moléculas de ADN libre de células que están ubicadas cada una en uno cualquiera de N sitios genómicos de una primera región cromosómica del genoma de referencia correspondiente al organismo, siendo N un número entero mayor o igual a 10;

medir N primeros niveles de metilación en los N sitios genómicos usando el primer conjunto de la pluralidad de moléculas de ADN libre de células;

determinar, mediante el sistema informático, una primera contribución fraccional del primer tipo de tejido en la mezcla utilizando los N primeros niveles de metilación y niveles de metilación conocidos en los N sitios genómicos;

identificar un segundo conjunto de la pluralidad de moléculas de ADN libre de células que están ubicadas cada una en uno cualquiera de K sitios genómicos de una segunda región cromosómica del genoma de referencia correspondiente al organismo, siendo K un número entero mayor o igual a 10, en donde la segunda región cromosómica es diferente de la primera región cromosómica;

medir K segundos niveles de metilación en los K sitios genómicos usando el segundo conjunto de la pluralidad de moléculas de ADN libre de células;

determinar, mediante el sistema informático, una segunda contribución fraccional del primer tipo de tejido en la mezcla utilizando los K segundos niveles de metilación y niveles de metilación conocidos en los K sitios genómicos;

calcular un primer valor de separación entre la primera contribución fraccional y la segunda contribución fraccional;

y

comparar el primer valor de separación con un valor umbral para determinar una clasificación de si el primer tipo de tejido tiene un desequilibrio de secuencia para la primera región cromosómica.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/CN2015/084442.

Solicitante: THE CHINESE UNIVERSITY OF HONG KONG.

Inventor/es: LO,YUK MING DENNIS, CHIU,ROSSA WAI KWUN, CHAN,KWAN CHEE, JIANG,PEIYONG, SUN,KUN.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/6809

PDF original: ES-2741400_T3.pdf

 

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