Análisis mutacional de ADN de plasma para la detección de cáncer.

Un método para detectar cáncer o cambios premalignos en un sujeto,

comprendiendo el método:

obtener una secuencia consenso de un genoma del sujeto, en el que la secuencia consenso se deriva usando etiquetas de secuencia de una muestra del sujeto que contiene más del 50 % de ADN de células sanas;

recibir una o más etiquetas de secuencia para cada una de una pluralidad de fragmentos de ADN en una muestra biológica del sujeto, incluyendo la muestra biológica ADN libre de células;

determinar posiciones genómicas para las etiquetas de secuencia;

comparar las etiquetas de secuencia con la secuencia consenso para determinar un primer número de primeros loci, en el que:

en cada uno de los primeros loci, varias de las etiquetas de secuencia que tienen una variante de secuencia respecto a la secuencia consenso están por encima de un valor de corte, siendo el valor de corte mayor que uno;

determinar un parámetro basándose en un recuento de etiquetas de secuencia que tienen una variante de secuencia en los primeros loci; y

comparar el parámetro con un valor umbral para determinar una clasificación de un nivel de cáncer en el sujeto, correspondiendo el valor umbral a un rango del parámetro para sujetos que tienen la clasificación del nivel de cáncer.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/IB2013/054898.

Solicitante: THE CHINESE UNIVERSITY OF HONG KONG.

Inventor/es: LO,YUK MING DENNIS, CHAN,KWAN CHEE, JIANG,PEIYONG, CHIU,WAI KWUN ROSSA.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/68 SECCION C — QUIMICA; METALURGIA.C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.

PDF original: ES-2687847_T3.pdf

 

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