Análisis de transcriptoma de plasma materno por secuenciación masiva en paralelo de ARN.
Un método para diagnosticar un trastorno relacionado con el embarazo usando una muestra de una hembra embarazada con un feto,
comprendiendo el método:
recibir un gran número de lecturas de secuencias, en donde las lecturas de secuencias se obtienen de un análisis de moléculas de ARN obtenidos de la muestra, muestra que contiene una mezcla de moléculas de ARN maternos y fetales;
identificar, mediante un sistema informático, las ubicaciones de las lecturas de secuencias en una secuencia de referencia;
identificar uno o más locus informativos, cada uno de los cuales es homocigótico en una primera entidad para un primer alelo correspondiente y que es heterocigótico en una segunda entidad para el correspondiente primer alelo y un correspondiente segundo alelo, en donde la primera entidad es la hembra embarazada o el feto, y la segunda entidad es el otro de entre la hembra embarazada y el feto;
filtrar uno o más locus informativos para identificar uno o más locus informativos filtrados:
que se encuentran dentro de una región expresada de la secuencia de referencia, en la que se encuentran al menos un primer número predeterminado de lecturas de secuencias en el gran número de lecturas de secuencias que contienen el correspondiente primer alelo, y
en el que se encuentra al menos un segundo número predeterminado de lecturas de secuencias en el gran número de lecturas de secuencias que contienen el segundo alelo correspondiente,
para cada uno de los locus informativos filtrados:
determinar un primer número de lecturas de secuencias situadas en el locus informativo filtrado y que contiene el primer alelo correspondiente,
determinar un segundo número de lecturas de secuencias situadas en el locus informativo filtrado y que contiene el segundo alelo correspondiente,
calcular una primera suma de los primeros números y la segunda suma de los segundos números;
calcular una relación entre la primera suma y la segunda suma, y
comparar la relación con un valor discriminatorio para determinar si el feto, la madre o el embarazo tiene un trastorno relacionado con el embarazo, determinándose el valor discriminatorio a partir de una o más muestras obtenidas de hembras embarazadas sin el trastorno relacionado con el embarazo.
Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/IB2014/059351.
Solicitante: THE CHINESE UNIVERSITY OF HONG KONG.
Nacionalidad solicitante: China.
Dirección: Knowledge Transfer Office Room 301 Pi Ch'iu Building Shatin New Territories Hong Kong CHINA.
Inventor/es: LO,YUK MING DENNIS, CHIU,ROSSA WAI KWUN, TSUI,BO YIN, CHAN,KWAN CHEE, JIANG,PEIYONG.
Fecha de Publicación: .
Clasificación Internacional de Patentes:
- C12Q1/68 QUIMICA; METALURGIA. › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.
- G06F19/00
- G06F19/22
PDF original: ES-2670544_T3.pdf
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