Diagnóstico prenatal no invasivo de trisomía fetal mediante el análisis de la relación alélica usando secuenciación masivamente paralela dirigida.
Un método de análisis de una muestra biológica de una gestante con un feto,
para determinar si el feto tiene una aneuploidía asociada con un primer cromosoma, conteniendo la muestra biológica una mezcla de moléculas de ADN del feto y de la madre, comprendiendo el método:
enriquecer la muestra biológica en moléculas de ADN de una pluralidad de regiones diana;
secuenciar las moléculas de ADN de la muestra biológica para obtener una pluralidad de lecturas de secuencia; analizar la pluralidad de lecturas de secuencia, incluyendo el análisis de una lectura de secuencia:
identificar una ubicación de la lectura de secuencia en un genoma de referencia mediante la alineación de la lectura de secuencia con respecto al genoma de referencia; y
determinar un respectivo alelo de la lectura de secuencia;
identificar una pluralidad de primeros locus del primer cromosoma, correspondiendo la pluralidad de primeros locus a una parte de las regiones diana;
identificar una pluralidad de segundos locus en uno o más cromosomas de referencia, correspondiendo la pluralidad de los segundos locus a una parte de las regiones diana, siendo la gestante homocigótica para un respectivo alelo materno en cada uno del primer y segundo locus, y siendo el feto heterocigótico para el respectivo alelo materno y un respectivo alelo paterno de cada uno del primer y segundo locus, siendo los respectivos alelos paternos diferentes de los respectivos alelos maternos;
determinar una primera cantidad materna de los respectivos alelos maternos en la pluralidad de primeros locus; determinar una primera cantidad paterna de los respectivos alelos paternos en la pluralidad de primeros locus; calcular una primera relación de la primera cantidad materna y la primera cantidad paterna;
determinar una segunda cantidad materna de los respectivos alelos maternos en la pluralidad de segundos locus;
determinar una segunda cantidad paterna de los respectivos alelos paternos en la pluralidad de segundos locus;
calcular una segunda relación de la segunda cantidad materna y la segunda cantidad paterna;
calcular una tercera relación de la primera relación y la segunda relación; y
comparar la tercera relación con uno o más valores de corte para determinar si el feto tiene una aneuploidía asociada con el primer cromosoma.
Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/IB2013/052804.
Solicitante: THE CHINESE UNIVERSITY OF HONG KONG.
Inventor/es: LO,YUK MING DENNIS, CHAN,KWAN CHEE, CHIU,WAI KWUN ROSSA, LIAO,JIAWEI.
Fecha de Publicación: .
Clasificación Internacional de Patentes:
- C12Q1/68 QUIMICA; METALURGIA. › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.
PDF original: ES-2623089_T3.pdf
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