21 patentes, modelos y diseños de THE CHINESE UNIVERSITY OF HONG KONG

(04/03/2020) Un método implementado por ordenador de análisis de una muestra biológica de un organismo para deleciones o amplificaciones en una o más regiones cromosómicas asociadas con cáncer, incluyendo la muestra biológica moléculas de ADN sin células que se originan a partir de células no malignas y potencialmente de células tumorales asociadas con cáncer, comprendiendo el método: recibir etiquetas secuenciadas obtenidas de una secuenciación aleatorizada de moléculas de ADN contenidas en la muestra biológica, siendo la muestra biológica plasma, suero, saliva u orina; alinear una pluralidad de las etiquetas secuenciadas con un genoma humano de referencia; determinar una primera cantidad de las etiquetas secuenciadas identificadas como alineación con una primera región cromosómica que es parte de un primer…

(16/10/2019) Un procedimiento de análisis de una muestra biológica de un sujeto, incluyendo la muestra biológica ADN que se origina a partir de células normales y posiblemente de células asociadas con cáncer, en donde al menos algo del ADN está libre de células en la muestra biológica, comprendiendo el procedimiento: (a) secuenciar una pluralidad de fragmentos de ADN para obtener una pluralidad de lecturas de secuencia que comprenden los nucleótidos más externos en cada extremo de una pluralidad de fragmentos de ADN; (b) alinear las lecturas de secuencia de un genoma de referencia, obteniendo de este modo un conjunto de coordenadas…

(12/06/2019) Un método para analizar una muestra biológica de un organismo, incluyendo la muestra biológica una mezcla de al menos 1.000 moléculas de ADN libre de células de una pluralidad de tipos de tejidos, incluyendo un primer tipo de tejido, comprendiendo el método: analizar, mediante un sistema informático, una pluralidad de moléculas de ADN libre de células de la muestra biológica, siendo la pluralidad de moléculas de ADN libre de células al menos 1.000 moléculas de ADN libre de células, en donde el análisis de una molécula de ADN libre de células incluye: identificar una ubicación de la molécula de ADN libre de células en un genoma de referencia correspondiente al organismo; identificar un primer conjunto de la…

(24/04/2019) Un procedimiento de análisis de una muestra de plasma materno de una mujer embarazada, incluyendo la muestra fragmentos de ADN sin células que se originan de células maternas y de células fetales, comprendiendo el procedimiento: para cada una de una pluralidad de fragmentos de ADN de la muestra de plasma: recibir una o más lecturas de secuencia obtenidas de una secuenciación del fragmento de ADN, incluyendo la una o más lecturas de secuencia ambos extremos del fragmento de ADN; alinear la una o más lecturas de secuencia con un genoma de referencia para obtener localizaciones alineadas para ambos extremos del fragmento de ADN; y usar las localizaciones alineadas para determinar un tamaño del fragmento de ADN; para cada tamaño de una pluralidad de tamaños: determinar una cantidad de un conjunto…

(06/03/2019) Un método para determinar una primera proporción de un genoma fetal que ha sido secuenciado de una muestra biológica obtenida de una mujer embarazada, teniendo el feto un padre y una madre siendo la mujer embarazada, teniendo el padre un genoma paterno y teniendo la madre un genoma materno, en donde la muestra contiene una mezcla de ácidos nucleicos fetales y maternos, comprendiendo el método: recibir resultados de secuenciación de una secuenciación de una pluralidad de moléculas de ácido nucleico a partir la muestra biológica obtenida de una mujer embarazada; analizar los resultados de secuenciación, el análisis para una molécula de ácido nucleico…

(29/10/2018) Un método para detectar cáncer o cambios premalignos en un sujeto, comprendiendo el método: obtener una secuencia consenso de un genoma del sujeto, en el que la secuencia consenso se deriva usando etiquetas de secuencia de una muestra del sujeto que contiene más del 50 % de ADN de células sanas; recibir una o más etiquetas de secuencia para cada una de una pluralidad de fragmentos de ADN en una muestra biológica del sujeto, incluyendo la muestra biológica ADN libre de células; determinar posiciones genómicas para las etiquetas de secuencia; comparar las etiquetas de secuencia con la secuencia consenso para determinar un primer número de primeros loci, en el que: en cada uno de los primeros…

(03/01/2018) Un procedimiento para calcular la concentración fraccionaria de ADN clínicamente relevante en una muestra biológica, incluyendo la muestra biológica el ADN clínicamente relevante y otro ADN, comprendiendo el procedimiento: para cada tamaño de una pluralidad de tamaños: medir una cantidad de una pluralidad de fragmentos de ADN de la muestra biológica que corresponden al tamaño: calcular, con un sistema informático, un primer valor de un primer parámetro basado en las cantidades de fragmentos de ADN de múltiples tamaños, proporcionando el primer parámetro una medida estadística de un perfil de tamaños…

(15/03/2017) Un método de análisis de una muestra biológica de una gestante con un feto, para determinar si el feto tiene una aneuploidía asociada con un primer cromosoma, conteniendo la muestra biológica una mezcla de moléculas de ADN del feto y de la madre, comprendiendo el método: enriquecer la muestra biológica en moléculas de ADN de una pluralidad de regiones diana; secuenciar las moléculas de ADN de la muestra biológica para obtener una pluralidad de lecturas de secuencia; analizar la pluralidad de lecturas de secuencia, incluyendo el análisis de una lectura de secuencia: identificar una ubicación de la lectura de secuencia en un genoma de referencia mediante la alineación de la lectura de secuencia con respecto…

(16/11/2016) Un método para diagnosticar un trastorno relacionado con el embarazo usando una muestra de una hembra embarazada con un feto, comprendiendo el método: recibir un gran número de lecturas de secuencias, en donde las lecturas de secuencias se obtienen de un análisis de moléculas de ARN obtenidos de la muestra, muestra que contiene una mezcla de moléculas de ARN maternos y fetales; identificar, mediante un sistema informático, las ubicaciones de las lecturas de secuencias en una secuencia de referencia; identificar uno o más locus informativos, cada uno de los cuales es homocigótico en una primera entidad para un primer alelo correspondiente…

(24/02/2016) Un método para realizar un diagnóstico prenatal de una aneuploidía cromosómica fetal en una muestra biológica obtenida de una gestante en cuestión, en el que la muestra biológica es plasma materno e incluye moléculas de ácido nucleico, comprendiendo el método: recibir la muestra biológica: secuenciar aleatoriamente al menos una parte de una pluralidad de las moléculas de ácido nucleico contenidas en la muestra biológica, en donde la parte secuenciada representa una fracción del genoma humano; basándose en la secuenciación: determinar una primera cantidad de un primer cromosoma de secuencias identificadas como originadas del…

(01/01/2014) Un método para realizar el diagnóstico prenatal de una aneuploidía cromosómica fetal en una muestra biológicaobtenida de un sujeto femenino gestante con un feto, en el que la muestra biológica incluye moléculas de ácidonucleico libres de células del sujeto femenino y del feto, comprendiendo el método: realizar una secuenciación aleatoria en al menos una parte de una pluralidad de las moléculas de ácido nucleicocontenidas en la muestra biológica para obtener un número de secuencias predeterminado, en el que lassecuencias representan una fracción del genoma humano; alinear, con un sistema informatizado, cada secuencia con un genoma humano; determinar una primera cantidad de secuencias identificadas como alineadas con un primer cromosoma; determinar una segunda cantidad de secuencias identificadas como alineadas con uno o más segundoscromosomas; determinar…

(14/03/2013) Un método para detectar la presencia de un trastorno cromosómico en el feto de una mujer embarazada, quecomprende las etapas de: (a) diferenciar alelos de ARN transcrito de al menos un locus genético de al menos un cromosoma de interésen una muestra biológica de la mujer embarazada que contiene ARN, en la que la muestra biológica quecontiene ARN contiene ARN fetal; (b) determinar la relación del número de moléculas que contienen dichos alelos de los transcritos de ARN; y (c) comparar 10 la relación de la etapa (b) con un control estándar que representa una relación de alelos demuestras biológicas comparables obtenidas de…