Diagnóstico de aneuploidía cromosómica fetal utilizando secuenciación genómica.
Un método para realizar un diagnóstico prenatal de una aneuploidía cromosómica fetal en una muestra biológica obtenida de una gestante en cuestión,
en el que la muestra biológica es plasma materno e incluye moléculas de ácido nucleico, comprendiendo el método:
recibir la muestra biológica:
secuenciar aleatoriamente al menos una parte de una pluralidad de las moléculas de ácido nucleico contenidas en la muestra biológica, en donde la parte secuenciada representa una fracción del genoma humano;
basándose en la secuenciación:
determinar una primera cantidad de un primer cromosoma de secuencias identificadas como originadas del primer cromosoma;
determinar una segunda cantidad de uno o más segundos cromosomas de secuencias identificadas como originadas de uno de los segundos cromosomas;
determinar un parámetro a partir de la primera y de la segunda cantidades;
comparar el parámetro con uno o más valores de límite; y
basándose en la comparación, determinar una clasificación de si existe una aneuploidía cromosómica fetal para el primer cromosoma.
Tipo: Patente Europea. Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: E12175754.
Solicitante: THE CHINESE UNIVERSITY OF HONG KONG.
Nacionalidad solicitante: Región Administrativa Especial del Hong Kong de la República Popular de China.
Dirección: Office of Research and Knowledge Transfer Services, Room 301, Pi Ch'iu Building Shatin New Territories, Hong Kong HONG-KONG.
Inventor/es: LO,YUK MING DENNIS, CHIU,ROSSA WAI KWUN, CHAN,KWAN CHEE.
Fecha de Publicación: .
Clasificación Internacional de Patentes:
- C12Q1/68 QUIMICA; METALURGIA. › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.
- G06F19/00
PDF original: ES-2571738_T3.pdf
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