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(14/05/2019) Un compuesto de fórmula (I): **Fórmula** en donde: Ar/Het es un heteroarilo de miembros seleccionado del grupo que consiste en pirazolilo, tiazolilo, oxazolilo, 5 imidazolilo, isoxazolilo, 3,5-dimetilpirazolilo e isotiazolilo; X es -Y-[C(Ra)2]a[C(Rb)2]b; en donde: Y es CRc=CRd; a es 1-3; b es 0-3; cada caso de Ra y Rb se selecciona independientemente de H, F y alquilo C1-C6: cada uno de Rc y Rd es H; cada uno de R4 y R5 se selecciona independientemente de H, alquilo C1-C6 y F; R1 es: (i) arilo C6-C10, que está opcionalmente sustituido con 1-3 Ro; o (ii) heteroarilo monocíclico o bicíclico que incluye 5-10 átomos en el anillo, que está opcionalmente sustituido con 1-3 Ro; en donde 1-4 de los átomos en el anillo es/son un heteroátomo independientemente seleccionado…

(14/03/2019) Un método para determinar en un individuo la presencia, la identidad y/o la gravedad de una enfermedad o una afección asociada con una biosíntesis, degradación o acumulación anormal de glicano, comprendiendo el método: (a) generar un primer biomarcador que comprende un compuesto residual de glicano, en donde el primer biomarcador se genera mediante el tratamiento de una población de glicanos, en una muestra biológica o aislada a partir de la misma, procedente del individuo sospechoso de padecer una enfermedad o una afección asociada con una acumulación, biosíntesis y/o degradación anormal de glicano, con al menos una enzima que digiere glicano, en donde el primer biomarcador es un compuesto residual de glicano con extremo no reductor; (b) generar un segundo biomarcador que comprende…

(17/12/2018) Un método para diagnosticar a un individuo que tiene una enfermedad o afección asociada con una acumulación anormal de glicanos, comprendiendo el método: (a) generar un biomarcador que comprende uno o más compuestos residuales de glicanos del extremo no reductor, en donde el biomarcador se genera tratando una población de glicanos, en o aislada de una muestra biológica del individuo, con al menos una enzima de digestión de glicanos, y el biomarcador se libera del extremo no reductor de los glicanos, en donde antes del tratamiento con enzimas, el biomarcador no está presente en abundancia en muestras de individuos con la enfermedad…

(30/05/2018) Un compuesto que tiene la fórmula (I), o una sal farmacéuticamente aceptable del mismo:**Fórmula** en la que: R1-X está unido solamente a uno de los átomos de nitrógeno del anillo; X es: (i) -Y-[C(Ra)2]a -A-[C(Rb)2]b-B-; (ii) enlace directo; o (iii) C≥O, C(Rj)2-C(≥O), C(≥O)-C(Rj)2, SO2-NRk, NRk-SO2, C(≥O)NRk o NRk-C(≥O); en la que: Y es un enlace, CRc≥CRd, O, NRe, o S(O)m; cada uno de A y B es, independientemente, un enlace, O, NRf, o S(O)m; a es 1, 2, o 3; b es 0, 1, 2, o 3; m es 0, 1, o 2; cada aparición de Ra y Rb se selecciona independientemente de H, F, OH, alquilo…

(29/03/2017) Un proceso para diagnosticar la presencia de un trastorno de mucopolisacaridosis IIIB (MPS IIIB) en un individuo, el proceso comprende las etapas de: a) generar un biomarcador que comprende uno o más oligosacáridos de extremo no reductor, donde el biomarcador es un oligosacárido saturado y se genera mediante el tratamiento de una población de sulfatos de heparano purificados aislados de una muestra biológica del individuo, con glicosaminoglicano liasas de digestión, donde antes del tratamiento con liasa, el biomarcador no está presente en abundancia en las muestras de individuos con el trastorno MPS IIIB con respecto a los individuos sin el trastorno…

(21/12/2016) Un compuesto de Fórmula (I):**Fórmula** o una de sus sales farmacéuticamente aceptables; en la que: Y se selecciona entre C(≥O) y S(≥O)2; Ar2 es fenilo; en el que dicho fenilo está sustituido en una posición orto con un grupo J y con m grupos Rz seleccionados independientemente; L2 se selecciona entre alquileno C4 de cadena lineal, alquileno C5 de cadena lineal y alquileno C6 de cadena lineal, cada uno de los cuales está opcionalmente sustituido con 1, 2 o 3 grupos Rx; Cy1 se selecciona entre arilo C6-10; que está sustituido con n grupos Ry seleccionados independientemente; L1 se selecciona entre un enlace y alquileno C1-4; R1 se selecciona entre H, alquilo C1-4 y haloalquilo C1-4; J es amino; cada Rx se selecciona independientemente entre halógeno, hidroxilo, alquilo C1-4 y alcoxi C1-4; cada Ry se selecciona…

(16/11/2016) Un método de purificación de una enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa (GALNS) humana recombinante, comprendiendo dicha enzima GALNS una secuencia de aminoácidos al menos 95 % idéntica a los aminoácidos 27 a 522 de SEQ ID NO: 4, en el que dicha enzima GALNS: tiene una pureza de al menos 95 %, determinada por tinción con azul de Coomassie, cuando se somete a una SDS-PAGE en condiciones no reductoras, tiene una conversión de al menos 50 % del resto de cisteína en la posición 53 en Cα -formilglicina (FGly), y tiene entre 0,5 y 0,8 cadenas de oligomanosa bis-fosforilada por cadena de proteína monomérica, y en el que al menos el 98 % de dicha enzima GALNS está en forma precursora, determinada por electroforesis capilar en gel con dodecil sulfato sódico (SDS-CGE), que comprende: a)…

(30/03/2016) Una composición farmacéutica que comprende una alfa-glucosidasa ácida (AGA) de ser humano recombinante en una formulación que comprende: a) un agente tamponador seleccionado del grupo que consiste en histidina, acetato de sodio, citrato, fosfato, succinato, Tris y combinaciones de los mismos; b) una agente estabilizador seleccionado del grupo que consiste en sacarosa, arginina, sorbitol, manitol, glicina, trehalosa y combinaciones de los mismos; c) un modificador de la tonicidad seleccionado del grupo que consiste en glicina, sorbitol, sacarosa, manitol, cloruro de sodio, dextrosa, arginina y combinaciones de los mismos; d) un agente…

(18/11/2015) Una variante de fenilalanina amoníaco liasa (AvPAL) de Anabaena variabilis donde dicha variante de AvPAL tiene una actividad convertidora de fenilalanina mayor y/o una inmunogenicidad reducida en comparación con una AvPAL tipo salvaje (SEQ ID NO:4), donde uno o más residuos de cisteína seleccionados del grupo que consiste en residuos de cisteína en las posiciones 503 y 565 se han sustituido con un residuo de serina.

(07/01/2015) Composición que comprende N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa humana precursora, en la que dicha Nacetilgalactosamina- 4-sulfatasa humana precursora tiene una pureza al menos igual al o mayor del 99% basándose en la proteína total, en la que dicha pureza se mide usando el método de fase inversa HPLC (RP-HPLC) y en la que la composición está libre de bandas detectables de aproximadamente 47-48 kDa tras la electroforesis en gel de poliacrilamida de dodecilsulfato de sodio (SDS-PAGE) con tinción de Coomassie.

(20/08/2014) Prensa de movimiento alternativo o estampa de movimiento alternativo que comprende un bastidor de prensa , un árbol de accionamiento , un árbol de salida , un engranaje planetario que está intercalado entre el árbol de accionamiento y el árbol de salida , y un macho de movimiento alternativo unido con el árbol de salida , en la que el engranaje planetario presenta una carcasa de engranaje solidario del bastidor de la prensa, un árbol solar que está unido con el árbol de accionamiento , un portasatélites unido con el árbol de salida y una disposición de ruedas de dentado interno, en la que el árbol solar presenta una primera y una segunda ruedas solares que están unidas solidariamente en rotación…

(26/02/2014) Un compuesto de la fórmula (I):**Fórmula** en donde: 5 Y y Z están seleccionados cada uno, de modo independiente, del grupo que consiste en: a) un grupo arilo opcionalmente sustituido con 1, 2 ó 3 R6; b) un grupo heteroarilo opcionalmente sustituido con 1, 2 ó 3 R6; y c) un sustituyente seleccionado, de modo independiente, del grupo que consiste en hidrógeno, alquenilo C2-C10, alcoxi C1-C10, alcoxi C1-C10-alquilo C1-C10, alcoxi C1-C10-carbonil-alquilo C1-C10, alquilo C1-C10, alquinilo C2-C10, aril-alquilo C1-C10, cicloalquilo C3-C10, cicloalquil C3-C10-alquilo C1-C10, haloalquilo C1-C10, hidroxialquileno C1-C10, oxo, heterocicloalquilo, heterocicloalquil-alquilo C1-C10, alquil C1-C10-carbonilo,…

(06/11/2013) Composición que comprende N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa humana precursora producida mediante unproceso de perfusión, en la que dicha N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa humana precursora tiene una pureza almenos igual al o mayor del 99,5% basándose en la proteína total, en la que dicha pureza se mide usando el métodode fase inversa (RP-HPLC) y en la que la composición está libre de bandas detectables de aproximadamente 47-48kDa tras la electroforesis en gel de poliacrilamida de dodecilsulfato de sodio (SDS-PAGE) con tinción de Coomassie.

(09/10/2013) Una composición farmacéutica que comprende una enzima que es (a) deficiente en una enfermedad dealmacenamiento lisosómico, y (b) comprende o ha sido manipulada para comprender un resto que permite que dichaenzima se una al receptor de manosa-6-fosfato (M6P), para uso en el tratamiento de una enfermedad dealmacenamiento lisosómico mediante administración intratecal a un sujeto mamífero en una cantidad eficaz paramejorar los síntomas en el SNC de dicha enfermedad de almacenamiento lisosómico.

(11/03/2013) Tetrahidrobiopterina (BH4) o una sal farmacéuticamente aceptable de la misma para su uso en eltratamiento de la hipernilalaninemia, en donde la BH4 o una sal de la misma se administra por vía oral dentrode un periodo de 0 a 30 minutos después de una comida.

(14/10/2011) Procedimiento para detectar anticuerpos específicos de enzimas lisosómicas (LE) en un ser humano, que comprende las etapas siguientes: (a) poner en contacto una muestra de fluido corporal procedente del ser humano con una primera enzima lisosómica marcada con un resto de captura, y una segunda enzima lisosómica marcada con un resto de detección, para formar un complejo de anticuerpo específico de LE/enzima lisosómica, (b) capturar el complejo de anticuerpo específico de LE/enzima lisosómica procedente de la etapa (a) poniendo en contacto el complejo de anticuerpo específico de LE/enzima lisosómica con un soporte sólido que se une específicamente al resto de captura, y (c)…