(22/04/2020) Un método para la detección de un producto de extensión de cebador, comprendiendo el método las etapas de: a) proporcionar uno o más grupos de oligonucleótidos cebadores, comprendiendo cada grupo uno o más conjuntos de oligonucleótidos cebadores, cada conjunto estando caracterizado por i) un primer oligonucleótido cebador que tiene una porción específica de diana y una porción secuencia arriba en dirección 5' específica del casete de fluorescencia, y ii) un segundo oligonucleótido cebador que tiene una porción específica de diana en donde los oligonucleótidos cebadores de un conjunto concreto son adecuados respectivamente…

(19/02/2020) Sistema de sonda para analizar una muestra de ácido nucleico, que comprende: (a) un conjunto de oligonucleótidos identificadores de secuencia B; (b) un conjunto de oligonucleótidos de férula de fórmula X'-A'-B'-Z', en el que: dentro del conjunto: (i) las secuencias A' y B' varían, y (ii) las secuencias X' y Z' son diferentes entre sí y no son variables; y, dentro de cada oligonucleótido de férula: (i) la secuencia A' es complementaria a un fragmento genómico de la muestra de ácido nucleico y (ii) la secuencia B' es complementaria a al menos un miembro del conjunto de oligonucleótidos identificadores; en el que cada oligonucleótido identificador o su secuencia B' complementaria…

(18/09/2019) Un procedimiento para seleccionar uno o más clonotipos específicos del paciente correlacionados con una neoplasia linfoide para controlar una enfermedad residual mínima de la misma, comprendiendo el procedimiento las etapas de: (a) amplificar moléculas de ácido nucleico de linfocitos T y/o linfocitos B de una muestra obtenida de un paciente, comprendiendo las moléculas de ácido nucleico secuencias de ADN recombinadas de genes del receptor de linfocitos T o genes de inmunoglobulina; (b) secuenciar las moléculas amplificadas de ácido nucleico para formar un perfil de clonotipo; (c) comparar clonotipos del perfil de clonotipo con los clonotipos de una base de datos de clonotipos, en el que la base de datos de clonotipos comprende clonotipos…

(07/08/2019) Un método para detectar un ARN pequeño maduro, comprendiendo el método: proporcionar una muestra que comprende una molécula de ARN pequeño que comprende aproximadamente 20-30 nucleótidos que se ha procesado a partir de un precursor de ARN más grande (ARN pequeño maduro); poliadenilar el extremo 3' del ARN pequeño maduro; realizar la transcripción inversa del ARN pequeño maduro poliadenilado usando un cebador de transcripción inversa universal, de modo que se forma así un ADNc del ARN pequeño maduro, en donde el cebador de transcripción inversa universal comprende una parte de poli(T) y una parte de cola, en donde la parte de cola comprende una parte de cebador universal; ligar un adaptador de ligadura universal…

(24/07/2019) Procedimiento para detectar al menos una mutación (X) de un codón que codifica valina en la posición de aminoácido 600 (V600X) en el exón 15 del gen BRAF en una muestra de ácido nucleico de un ser humano, cuyo procedimiento comprende: (a) realizar una reacción de amplificación con la muestra de ácido nucleico, en el que la reacción de amplificación comprende un cebador, en el que los últimos tres nucleótidos en el extremo 3' terminal del cebador codifica X y en el que el cuarto nucleótido desde el extremo 3' terminal contiene una base desapareada, en el que, si X está presente, el cebador se hibrida a X, y en el que la reacción de amplificación comprende además (i) al menos un bloqueador de ácido peptidonucleico…

(24/07/2019) Un método para identificar, en una muestra que se ha obtenido, una o más moléculas de ácido nucleico diana que se diferencian de otras moléculas de ácido nucleico de la muestra en uno o más restos metilados, comprendiendo dicho método: someter una o más moléculas de ácido nucleico diana en la muestra a al menos una reacción de digestión enzimática insensible a la metilación y al menos una reacción de digestión enzimática sensible a la metilación para formar una pluralidad de productos de digestión; desnaturalizar los productos de digestión para formar productos de digestión monocatenarios; proporcionar una pluralidad de adaptadores de oligonucleótido, comprendiendo cada adaptador de oligonucleótido una primera parte específica de cebador y un extremo en la posición 3', dicho extremo en la posición 3' configurado…

(03/07/2019) Un kit para la identificación de un organismo que comprende: a) un conjunto de cebadores para la amplificación de una secuencia de ácido nucleico diana que comprende una secuencia de ácido nucleico variable, en donde la secuencia de ácido nucleico variable varía entre un grupo de organismos y está flanqueada por secuencias que se conservan al menos relativamente entre los miembros de un grupo de organismos, en donde los cebadores en el conjunto de cebadores hibridan con las secuencias flanqueantes, y b) múltiples conjuntos de sondas distinguibles de manera detectable, donde las sondas de los conjuntos de sondas se hibridan de manera adyacente con cada nucleótido de la secuencia de ácido nucleico variable, y donde cada conjunto de sondas comprende …

(08/05/2019) Un método de detección diferencial de secuencias objetivo en una mezcla de material genético materno y fetal, en donde la mezcla de material genético materno y fetal es una mezcla de ADN genómico materno y fetal obtenido a partir de plasma sanguíneo materno, que comprende los pasos de: a) distribuir el material genético en muestras discretas de tal manera que la medición de una secuencia objetivo pueda cuantificarse como múltiplos binarios o simples; b) medir la presencia de diferentes secuencias objetivo en muestras discretas usando reactantes específicos de secuencia, en donde una de las diferentes secuencias objetivo está en un cromosoma…

(08/05/2019) Un método de detección diferencial de secuencias diana en una mezcla de material genético materno y fetal, en donde la mezcla de material genético materno y fetal es una mezcla de ADN genómico materno y fetal obtenido de plasma sanguíneo materno, que comprende los pasos de: a) distribuir el material genético en muestras discretas, cada muestra conteniendo de media no más de aproximadamente una secuencia diana por muestra; b) medir la presencia de diferentes secuencias diana en las muestras discretas, en donde una de las diferentes secuencias diana es diploide en el material genético materno y posiblemente aneuploide en el material genético fetal…

(21/02/2019) Un método para detectar un ácido nucleico diana que tiene una diferencia en una secuencia de bases en un sitio diana de detección en el ácido nucleico diana en una muestra de ensayo, en donde el ácido nucleico diana comprende al menos una diferencia en la secuencia de bases respecto a un ácido nucleico no diana de detección, que comprende una etapa de amplificación selectiva de una región que contiene al menos una parte del sitio diana de detección del ácido nucleico diana de detección en la muestra de ensayo por un método de amplificación de ácido nucleico que usa un ácido nucleico abrazadera que tiene una secuencia de bases complementaria a la secuencia de bases del sitio diana de detección en el ácido nucleico no diana de detección,…

(05/02/2019) Un metodo para detectar una variante genetica en una region de interes en una muestra de ADN, que comprende: (i) establecer, para una plataforma de secuenciacion dada, proceso de secuenciacion y profundidad de secuenciacion, una frecuencia umbral igual o superior a la cual se debe observar la variante genetica en los resultados de la secuenciacion de las reacciones de amplificacion para asignar una determinacion de positivos de la presencia de la variante genetica en una reaccion de amplificacion dada, en donde la frecuencia umbral se basa en la distribucion del numero de lecturas que soportan la variante genetica…

(21/11/2018) Un método para estimar la cantidad de un locus metilado en una muestra, que comprende: (a) digerir una muestra de ácido nucleico que contiene copias metiladas y no metiladas de un locus genómico con una endonucleasa de restricción de la familia MspJI para producir una población de fragmentos que están en el intervalo de 20-40 pares base de longitud y tienen una citosina metilada central; (b) ligar la secuencia adaptadora A y la secuencia adaptadora B a los extremos respectivos de un fragmento diana de la secuencia X mediante: (i) hibridar un oligonucleótido puente de fórmula B'-X'-A' a los fragmentos de (a) en presencia de las secuencias adaptadoras A y B, en donde X', A' y B' son complementarios…

(17/10/2018) Un procedimiento de selección de un subconjunto definido de loci CpG en un ácido nucleico marcador para su uso en un ensayo de detección de ácido nucleico que detecta la metilación coordinada de un subconjunto definido de loci CpG, en el que la metilación coordinada del subconjunto definido de loci CpG es indicativo de adenoma o cáncer, comprendiendo el procedimiento: a) la determinación del estado de metilación de una pluralidad de loci CpG en cada una de una pluralidad de copias individuales de un ácido nucleico marcador de una pluralidad de muestras normales; b) la determinación del estado de metilación de dicha pluralidad de loci CpG en cada una de una pluralidad de copias individuales de dicho ácido nucleico marcador de una pluralidad de muestras de adenoma o una pluralidad de muestras de cáncer; en el que la pluralidad…