Prueba genética fetal no invasiva mediante análisis digital.

Un método de detección diferencial de secuencias objetivo en una mezcla de material genético materno y fetal,

en donde la mezcla de material genético materno y fetal es una mezcla de ADN genómico materno y fetal obtenido a partir de plasma sanguíneo materno, que comprende los pasos de:

a) distribuir el material genético en muestras discretas de tal manera que la medición de una secuencia objetivo pueda cuantificarse como múltiplos binarios o simples;

b) medir la presencia de diferentes secuencias objetivo en muestras discretas usando reactantes específicos de secuencia, en donde una de las diferentes secuencias objetivo está en un cromosoma que es diploide en el material genético materno y posiblemente aneuploide en el material genético fetal y otra de las secuencias objetivo diferentes está en un cromosoma que es diploide o presumiblemente diploide en tanto el material genético materno como en el fetal;

c) analizar una serie de muestras discretas suficientes para obtener resultados que distinguen la secuencia objetivo que está en un cromosoma que es diploide en el material genético materno y posiblemente aneuploide en el material genético fetal de la secuencia objetivo que está en un cromosoma que es diploide o presumiblemente diploide en tanto el material genético materno como el fetal; y

d) detectar una aneuploidía fetal mediante análisis estadístico de los resultados.

Tipo: Patente Europea. Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: E15195673.

Solicitante: THE BOARD OF TRUSTEES OF THE LELAND STANFORD JUNIOR UNIVERSITY.

Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.

Dirección: Office of the General Counsel, Building 170, Third Floor, Main Quad, P.O. Box 20386 Stanford, CA 94305-2038 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.

Inventor/es: QUAKE,STEPHEN, FAN,HEI-MUN CHRISTINA.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/6809
  • C12Q1/6851
  • C12Q1/6858
  • C12Q1/6881
  • C12Q1/6883

PDF original: ES-2739484_T3.pdf

 

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