Análisis digital de secuencia de la metilación de ADN.

Un procedimiento de selección de un subconjunto definido de loci CpG en un ácido nucleico marcador para su uso en un ensayo de detección de ácido nucleico que detecta la metilación coordinada de un subconjunto definido de loci CpG,

en el que la metilación coordinada del subconjunto definido de loci CpG es indicativo de adenoma o cáncer, comprendiendo el procedimiento:

a) la determinación del estado de metilación de una pluralidad de loci CpG en cada una de una pluralidad de copias individuales de un ácido nucleico marcador de una pluralidad de muestras normales;

b) la determinación del estado de metilación de dicha pluralidad de loci CpG en cada una de una pluralidad de copias individuales de dicho ácido nucleico marcador de una pluralidad de muestras de adenoma o una pluralidad de muestras de cáncer; en el que la pluralidad de copias individuales de dicho ácido nucleico marcador analizado en cada una de dichas muestras normales y dichas muestras de adenoma o cáncer comprende al menos 1.000;

c) la determinación de las relaciones de metilación de cada locus en dicha pluralidad de dichos loci CpG en dicho ácido nucleico marcador; en el que la determinación de dichas relaciones de metilación comprende la determinación de la relación entre la media de metilación en cada uno de dicha pluralidad de loci CpG en dichas muestras normales respecto a la media de metilación de cada locus CpG correspondiente en dicha pluralidad de loci CpG en dichas muestras de adenoma o cáncer;

d) la selección de un conjunto definido de loci CpG en dicho ácido nucleico marcador, en el que dicho conjunto definido de loci CpG comprende una pluralidad de loci CpG que tienen relaciones de metilación ventajosas que se correlacionan con adenoma o cáncer; y

e) la selección de un subconjunto definido de loci CpG de dicho conjunto definido, en el que dicho subconjunto definido de loci CpG comprende al menos tres loci CpG, y en el que dicho subconjunto definido se selecciona de manera que el porcentaje de copias individuales en dicho ácido nucleico marcador de dicha pluralidad de muestras normales que están metiladas en todos los dichos al menos tres loci CpG en dicho subconjunto definido es menor que el porcentaje de copias individuales de dicho ácido nucleico marcador de dicha pluralidad de muestras de adenoma o dichas muestras de cáncer que están metiladas en todos los dichos al menos tres loci CpG en dicho subconjunto definido.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2012/023646.

Solicitante: Exact Sciences Development Company, LLC.

Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.

Dirección: 441 Charmany Drive Madison, Wisconsin 53719 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.

Inventor/es: LIDGARD, GRAHAM, P., TAYLOR,WILLIAM R, ZOU,HONGZHI, AHLQUIST,DAVID A.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/6827
  • C12Q1/6858
  • C12Q1/6886

PDF original: ES-2686309_T3.pdf

 

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