Detección genética fetal no invasiva mediante análisis digital.

Un método de detección diferencial de secuencias diana en una mezcla de material genético materno y fetal,

en donde la mezcla de material genético materno y fetal es una mezcla de ADN genómico materno y fetal obtenido de plasma sanguíneo materno, que comprende los pasos de:

a) distribuir el material genético en muestras discretas, cada muestra conteniendo de media no más de aproximadamente una secuencia diana por muestra;

b) medir la presencia de diferentes secuencias diana en las muestras discretas, en donde una de las diferentes secuencias diana es diploide en el material genético materno y posiblemente aneuploide en el material genético fetal y otra de las diferentes secuencias diana es diploide o presumiblemente diploide tanto en el material genético materno como en el fetal;

c) analizar una serie de muestras discretas suficientes para obtener resultados que distinguen la secuencia diana que es diploide en el material genético materno y posiblemente aneuploide en el material genético fetal de la secuencia diana que es diploide o presumiblemente diploide tanto en el material genético materno como en el fetal; y

d) detectar una aneuploidía fetal mediante análisis estadístico de los resultados.

Tipo: Patente Europea. Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: E15195663.

Solicitante: THE BOARD OF TRUSTEES OF THE LELAND STANFORD JUNIOR UNIVERSITY.

Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.

Dirección: Office of the General Counsel, Building 170, Third Floor, Main Quad, P.O. Box 20386 Stanford, CA 94305-2038 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.

Inventor/es: QUAKE,STEPHEN, FAN,HEI-MUN CHRISTINA.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/6809
  • C12Q1/6851
  • C12Q1/6858
  • C12Q1/6881
  • C12Q1/6883

PDF original: ES-2739483_T3.pdf

 

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