Detección genética fetal no invasiva mediante análisis digital.
Un método de detección diferencial de secuencias diana en una mezcla de material genético materno y fetal,
en donde la mezcla de material genético materno y fetal es una mezcla de ADN genómico materno y fetal obtenido de plasma sanguíneo materno, que comprende los pasos de:
a) distribuir el material genético en muestras discretas, cada muestra conteniendo de media no más de aproximadamente una secuencia diana por muestra;
b) medir la presencia de diferentes secuencias diana en las muestras discretas, en donde una de las diferentes secuencias diana es diploide en el material genético materno y posiblemente aneuploide en el material genético fetal y otra de las diferentes secuencias diana es diploide o presumiblemente diploide tanto en el material genético materno como en el fetal;
c) analizar una serie de muestras discretas suficientes para obtener resultados que distinguen la secuencia diana que es diploide en el material genético materno y posiblemente aneuploide en el material genético fetal de la secuencia diana que es diploide o presumiblemente diploide tanto en el material genético materno como en el fetal; y
d) detectar una aneuploidía fetal mediante análisis estadístico de los resultados.
Tipo: Patente Europea. Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: E15195663.
Solicitante: THE BOARD OF TRUSTEES OF THE LELAND STANFORD JUNIOR UNIVERSITY.
Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.
Dirección: Office of the General Counsel, Building 170, Third Floor, Main Quad, P.O. Box 20386 Stanford, CA 94305-2038 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.
Inventor/es: QUAKE,STEPHEN, FAN,HEI-MUN CHRISTINA.
Fecha de Publicación: .
Clasificación Internacional de Patentes:
- C12Q1/6809 QUIMICA; METALURGIA. › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › Métodos para la determinación o identificación de ácidos nucleicos que implican detección diferencial.
- C12Q1/6851 C12Q 1/00 […] › Amplificación cuantitativa.
- C12Q1/6858 C12Q 1/00 […] › Amplificación específica de alelo.
- C12Q1/6881 C12Q 1/00 […] › para la determinación del tipo de tejido o célula, p. ej. sondas de antígenos de leucocitos humanos [HLA].
- C12Q1/6883 C12Q 1/00 […] › para enfermedades causadas por alteraciones del material genético.
PDF original: ES-2739483_T3.pdf
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