Método para detectar anomalías estructurales cromosómicas y dispositivo para ello.

Método implementado por ordenador para detectar anomalías estructurales cromosómicas,

que comprende:

adquirir un resultado de secuenciación del genoma completo de un individuo objetivo o individuos objetivo, en el que el resultado de secuenciación incluye múltiples pares de lecturas, consistiendo cada par de lecturas en dos secuencias de lectura ubicadas respectivamente en dos extremos de un fragmento de cromosoma determinado, y cada par de lecturas se deriva por separado de las cadenas positiva y negativa del fragmento de cromosoma correspondiente, o tanto de la cadena positiva como de la negativa del fragmento de cromosoma correspondiente;

alinear el resultado de secuenciación con una secuencia de referencia, para obtener un conjunto de apareamiento anómalo, en el que el conjunto de apareamiento anómalo incluye un primer tipo de pares de lecturas en el que las dos secuencias de lectura en el primer tipo de par de lecturas se aparean respectivamente con cromosomas diferentes de la secuencia de referencia;

agrupar las secuencias de lectura en el conjunto de apareamiento anómalo basándose en las posiciones apareadas con las mismas, en el que cada agrupación contiene secuencias de lectura de un sólo extremo procedentes de un grupo de pares de lecturas, y las secuencias de lectura del otro extremo correspondientes residen en otra agrupación;

filtrar las agrupaciones resultado del agrupamiento, incluyendo calcular la compacidad de cada agrupación y eliminar por filtración las agrupaciones que tienen una compacidad que no cumple un requisito de compacidad preestablecido (R-va) y las agrupaciones emparejadas con ellas, en el que la compacidad se indica por la varianza, en el que se calcula la varianza de la posición de cada lectura en una agrupación con respecto al centro o al centro de gravedad de la agrupación, y en el que cuanto menor es la varianza,

mayor es la compacidad; y

obtener las agrupaciones de resultados filtradas que contienen el primer tipo de pares de lecturas, y

basándose en dichas agrupaciones de resultados filtradas determinar la aparición de anomalía estructural cromosómica de tipo translocación.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/CN2013/075622.

Solicitante: BGI Genomics Co., Ltd.

Inventor/es: YANG,CHUANCHUN.

Fecha de Publicación: 4 de Diciembre de 2019.

Clasificación Internacional de Patentes:

C12Q1/6869 QUIMICA; METALURGIA. › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › Métodos de secuenciación.
G16B30/00 FISICA. › G16 TECNOLOGÍAS DE LA INFORMACIÓN Y DE LA COMUNICACIÓN [TIC] ESPECIALMENTE ADAPTADAS PARA ÁREAS DE APLICACIÓN ESPECÍFICAS. › G16B BIOINFORMATICA, es decir, TECNOLOGIAS DE LA INFORMACION Y DE LA COMUNICACION [TIC] ESPECIALMENTE ADAPTADAS PARA EL PROCESAMIENTO DE DATOS GENETICOS O DATOS RELACIONADOS CON PROTEINAS EN LA BIOLOGÍA MOLECULAR COMPUTACIONAL. › TIC especialmente adaptadas al análisis de secuencias que implican nucleótidos o aminoácidos.
G16B40/00 G16B […] › TIC especialmente adaptadas a la bioestadística; TIC especialmente adaptadas al aprendizaje automático o a la minería de datos relacionados con la bioinformática, p.ej. descubrimiento de conocimiento o detección de patrones.

PDF original: ES-2766860_T3.pdf

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