Método para detectar una variación genética.

Un método implementado por ordenador para detectar la variación genética,

que comprende las siguientes etapas:

1) adquirir lecturas de una muestra de prueba;

2) alinear las lecturas con una secuencia del genoma de referencia;

3) dividir la secuencia del genoma de referencia en ventanas, calcular el número de lecturas que alinean con cada ventana, y adquirir la estadística para cada ventana en función del número de las lecturas;

4) para un fragmento de la secuencia del genoma de referencia, sobre la base del cambio en las estadísticas de todas las ventanas contenidas en el fragmento de la secuencia del genoma de referencia, adquirir posiciones donde se produce un cambio significativo en las estadísticas de las ventanas en ambos lados, estas posiciones son posiciones donde los sitios de variación genética de la muestra de prueba están en la secuencia del genoma de referencia; y

5) examinar los sitios de variación genética para obtener sitios de variación genética posteriores al pesquisaje, en donde para cada sitio de variación genética, se realizan pruebas estadísticas sobre la diferencia entre dos grupos numéricos que consisten ene estadísticas de ventanas contenidas en el fragmento entre el sitio de variación genética y su sitio de variación genética precedente y en el fragmento entre el sitio de variación genética y su sitio de variación genética posterior, y eliminar el sitio de variación genética cuyo valor de diferencia significativo es máximo y mayor que un umbral preestablecido; y repetir el proceso mencionado anteriormente, hasta que los valores de significancia de la diferencia de los sitios de variación genética sean todos más pequeños que el umbral preestablecido; y

en donde el umbral preestablecido se adquiere mediante las siguientes etapas:

a) adquirir los sitios de variación genética de acuerdo con las etapas 1) a 4) sustituyendo la muestra de prueba con una muestra control,

b) para cada sitio de variación genética, realizar estadísticas sobre la diferencia entre dos grupos numéricos que consisten en estadísticas de ventanas contenidas en el fragmento entre el sitio de variación genética y su sitio de variación genética anterior y en el fragmento entre el sitio de variación genética y su sitio de variación posterior, y eliminar el sitio de variación genética que es el menos significativo; y

c) repetir la etapa b) mencionada anteriormente, hasta que un número de puntos de inflexión candidatos restantes sea igual al valor esperado Nc, en donde Nc = Lc/T, Lc es la longitud de la secuencia del genoma, la máxima precisión teóricaTes el tamaño del fragmento que puede detectarse teóricamente, la precisión teórica final T = W + S*N cuando el promedio de los tamaños de ventana es W, la longitud deslizante de las ventanas es S y el número de cada grupo de ventanas en la prueba de ejecución es N, y entre los valores de significación de todos los puntos de inflexión candidatos restantes, el mínimo es el umbral de significación .