Inclusión inducida de exón en atrofia muscular espinal.

Un oligonucleótido antisentido para su uso en el tratamiento de una enfermedad,

comprendiendo el uso aumentar el nivel de ARNm de SMN2 que contiene el exón 7 en relación al ARNm de SMN2 con deleción de exón en una célula, comprendiendo además el uso poner en contacto la célula con el oligonucleótido antisentido, en donde el oligonucleótido antisentido comprende una secuencia de 14 a 21 nucleótidos, de 15 a 25 nucleótidos, o de 20 a 30 nucleótidos de longitud que específicamente hibrida con una región dentro del pre-ARNm de SMN2 seleccionado de dentro del exón 7, el intrón 7, el exón 8, o una porción del intrón 7 y el exón 8 del pre-ARNm de SMN2, en donde el oligonucleótido antisentido es un oligonucleótido de morfolino que comprende al menos un nucleótido que comprende un enlace internucleósido que está cargado positivamente a pH fisiológico, en donde el al menos un nucleótido es de la fórmula:**Fórmula**

en donde Nu es una nucleobase;

Rx se selecciona del grupo que consiste en HO-, un nucleótido, un resto de péptido de penetración celular, y piperazinilo;

Ry se selecciona del grupo que consiste en hidrógeno, un alquilo C1-C6, un nucleótido, un resto peptídico, un aminoácido, un resto de formamidinilo, y acilo; y,

Rz se selecciona del grupo que consiste en nada, hidrógeno, un alquilo CrC6, y acilo; y sales farmacéuticamente aceptables de los mismos, en donde la secuencia se selecciona de:

ATT CAC TTT CAT AAT GCT GG;

ATT CAC TTT CAT AAT GCT GG;

ATT CAC TTT CAT AAT GCT GG;

ATT CAC TTT CAT AAT GCT GG;

ATT CAC TTT CAT AAT GCT GG

; ATT CAC TTT CAT AAT GCT GG;

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C TAG TAT TTC CTG CAA ATG AG;

C TAG TAT TTC CTG CAA ATG AG;

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C CAG CAT TTC CTG CAA ATG AG;

C CAG CAT TTC CTG CAA ATG AG;

C CAG CAT TTC CTG CAA ATG AG;

C CAG CAT TTC CTG CAA ATG AG;

C CAG CAT TTC CTG CAA ATG AG;

C CAG CAT TTC CTG CAA ATG AG;

C CAG CAT TTC CTG CAA ATG AG;

C CAG CAT TTC CTG CAA ATG AG;

A TGC CAG CAT TTC CTG CAA ATG AGA;

A TGC CAG CAT TTC CTG CAA ATG AGA;

A TGC CAG CAT TTC CTG CAA ATG AGA;

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GCT CTA TGC CAG CAT TTC CTG CAA A;

GCT CTA TGC CAG CAT TTC CTG CAA A;

GCT CTA TGC CAG CAT TTC CTG CAA A;

GCT CTA TGC CAG CAT TTC CTG CAA A; y

GCT CTA TGC CAG CAT TTC CTG CAA A,

en donde A representa la nucleobase adenina, T representa la nucleobase timina, C representa la nucleobase citosina, y G representa la nucleobase guanina, y cuando la nucleobase en la secuencia está en negrita indica el al menos un nucleótido.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2012/067475.

Solicitante: Sarepta Therapeutics, Inc.

Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.

Dirección: 215 First Street Cambridge, MA 02142 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.

Inventor/es: LINSLEY, PETER, LEPPERT,BRIAN JAMES.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • A61K31/7125 SECCION A — NECESIDADES CORRIENTES DE LA VIDA.A61 CIENCIAS MEDICAS O VETERINARIAS; HIGIENE.A61K PREPARACIONES DE USO MEDICO, DENTAL O PARA EL ASEO (dispositivos o métodos especialmente concebidos para conferir a los productos farmacéuticos una forma física o de administración particular A61J 3/00; aspectos químicos o utilización de substancias químicas para, la desodorización del aire, la desinfección o la esterilización, vendas, apósitos, almohadillas absorbentes o de los artículos para su realización A61L;   composiciones a base de jabón C11D). › A61K 31/00 Preparaciones medicinales que contienen ingredientes orgánicos activos. › Acidos nucleicos u oligonucleótidos que tienen enlaces internucleosidos modificados, es decir distintos de los enlaces 3'-5' fosfodiester.
  • A61P25/00 A61 […] › A61P ACTIVIDAD TERAPEUTICA ESPECIFICA DE COMPUESTOS QUIMICOS O DE PREPARACIONES MEDICINALES.Medicamentos para el tratamiento de trastornos del sistema nervioso.
  • C12N15/113 SECCION C — QUIMICA; METALURGIA.C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12N MICROORGANISMOS O ENZIMAS; COMPOSICIONES QUE LOS CONTIENEN (biocidas, productos que repelen o atraen a los animales nocivos, o reguladores del crecimiento de los vegetales, que contienen microorganismos virus, hongos microscópicos, enzimas, productos de fermentación o sustancias obtenidas por o extraídas de microorganismos o sustancias animales A01N 63/00; preparaciones de uso médico A61K; fertilizantes C05F ); PROPAGACION,CULTIVO O CONSERVACION DE MICROORGANISMOS; TECNICAS DE MUTACION O DE INGENIERIA GENETICA; MEDIOS DE CULTIVO (medios para ensayos microbiológicos C12Q 1/00). › C12N 15/00 Técnicas de mutación o de ingeniería genética; ADN o ARN relacionado con la ingeniería genética, vectores, p. ej. plásmidos, o su aislamiento, su preparación o su purificación; Utilización de huéspedes para ello (mutantes o microorganismos modificados por ingeniería genética C12N 1/00, C12N 5/00, C12N 7/00; nuevas plantas en sí A01H; reproducción de plantas por técnicas de cultivo de tejidos A01H 4/00; nuevas razas animales en sí A01K 67/00; utilización de preparaciones medicinales que contienen material genético que es introducido en células del cuerpo humano para tratar enfermedades genéticas, terapia génica A61K 48/00; péptidos en general C07K). › Acidos nucleicos no codificantes que modulan la expresión de genes, p.ej. oligonucleótidos antisentido.

PDF original: ES-2727481_T3.pdf

 

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