Resolución de fracciones de genoma mediante recuento de polimorfismos.
Método de estimación de la fracción de ADN fetal en el ADN obtenido a partir de un fluido corporal de una embarazada,
comprendiendo el método:
(a) recibir una muestra del fluido corporal;
(b) extraer ADN de la muestra en condiciones que extraen el ADN tanto de un genoma materno como de un genoma fetal presente en el fluido corporal;
(c) secuenciar el ADN extraído con un secuenciador de ácidos nucleicos en condiciones que producen secuencias de segmentos de ADN que contienen uno o más polimorfismos;
(d) mapear las secuencias de segmentos de ADN derivadas de la secuenciación del ADN en el fluido corporal contra uno o más polimorfismos designados en una secuencia de referencia, en el que el mapeo se realiza utilizando un aparato computacional programado para mapear secuencias de ácidos nucleicos contra el uno o más polimorfismos designados;
(e) determinar las frecuencias alélicas de las secuencias de segmentos de ADN mapeadas para al menos uno de los polimorfismos designados;
(f) clasificar el al menos un polimorfismo designado basándose en una combinación de la cigosidad de la embarazada y la cigosidad del feto; y
(g) estimar la fracción de ADN fetal en el ADN obtenido de la embarazada utilizando las frecuencias alélicas determinadas en (e), junto con la clasificación de cigosidades de (f),
en el que (e)-(g) se realizan en uno o más procesadores que ejecutan las instrucciones de un programa para la determinación, la clasificación y la estimación,
en el que la secuenciación de la etapa (c) produce secuencias de segmentos de ADN que contienen una pluralidad de polimorfismos y las etapas (d)-(f) se realizan basándose en la pluralidad de polimorfismos; y
en el que la clasificación en (f) clasifica cada una de la pluralidad de polimorfismos en una de las siguientes combinaciones: (i) la embarazada es homocigoto y el feto es homocigoto, (ii) la embarazada es homocigoto y el feto es heterocigoto, (iii) la embarazada es heterocigoto y el feto es homocigoto, y (iv) la embarazada es heterocigoto y el feto es heterocigoto.
Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2012/033391.
Solicitante: Verinata Health, Inc.
Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.
Dirección: 800 Saginaw Drive Redwood City CA 94063 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.
Inventor/es: RAVA,RICHARD P, RHEES,BRIAN K, BURKE,JOHN P.
Fecha de Publicación: .
Clasificación Internacional de Patentes:
- C12Q1/68 QUIMICA; METALURGIA. › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.
PDF original: ES-2572912_T3.pdf
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