Métodos de determinación de la fracción de ácido nucleico fetal en muestras maternas.

Un método de determinación de la fracción de ácidos nucleicos fetales en una muestra materna de sangre que comprende una mezcla de ADN fetal y genómico,

en el que dicho ADN fetal y genómico es ADN libre de células (ADNlc), comprendiendo dicho método:

(a) amplificar una pluralidad de ácidos nucleicos diana polimórficos en dicha mezcla,

en la que cada ácido nucleico diana polimórfico amplificado comprende al menos un sitio polimórfico, usando pares de cebadores cada uno capaz de amplificar una secuencia de ácidos nucleicos diana que comprende un sitio polimórfico en una reacción de PCR de múltiplex, para generar un panel de sitios polimórficos amplificados que contiene un número suficiente de sitios polimórficos tal que al menos 25 sean sitios polimórficos informativos;

(b) realizar secuenciación masivamente paralela de al menos una porción del producto amplificado obtenido en (a), en la que dicha secuenciación comprende proporcionar una pluralidad de marcas de secuencia para dicho panel de sitios polimórficos amplificados; y

(c) usar dicha pluralidad de marcas de secuencia para:

(i) identificar al menos un sitio polimórfico informativo en dicho panel de sitios polimórficos amplificados, en el que dicho al menos un sitio polimórfico informativo se identifica por la diferencia en las secuencias alélicas en cada sitio polimórfico y el número de marcas de secuencia mapeadas en cada uno de los posibles alelos en cada sitio polimórfico, y

(ii) determinar dicha fracción de ácidos nucleicos fetales usando el número total de marcas que se mapean en un primer alelo en un sitio polimórfico identificado informativo y el número total de marcas que se mapean en un segundo alelo en el sitio polimórfico identificado informativo para calcular dicha fracción de ácidos nucleicos fetales.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2010/058606.

Solicitante: Verinata Health, Inc.

Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.

Dirección: 800 Saginaw Drive Redwood City CA 94063 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.

Inventor/es: RAVA,RICHARD P, CHINNAPPA,MANJULA, COMSTOCK,DAVID A, HEILEK,GABRIELLE, CHUU,YUE-JEN, HUNKAPILLER,MICHAEL.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12P19/34 SECCION C — QUIMICA; METALURGIA.C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12P PROCESOS DE FERMENTACION O PROCESOS QUE UTILIZAN ENZIMAS PARA LA SINTESIS DE UN COMPUESTO QUIMICO DADO O DE UNA COMPOSICION DADA, O PARA LA SEPARACION DE ISOMEROS OPTICOS A PARTIR DE UNA MEZCLA RACEMICA.C12P 19/00 Preparación de compuestos que contienen radicales sacárido (ácido cetoaldónico C12P 7/58). › Polinucleótidos, p. ej. ácidos nucleicos, oligorribonucleótidos.
  • C12Q1/68 C12 […] › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.

PDF original: ES-2560929_T3.pdf

 

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