Detección prenatal no invasiva.
Un procedimiento de detección prenatal para un trastorno recesivo y/o un trastorno causado por una mutación puntual,
que comprende:
(a) amplificar una región que abarca el sitio de una mutación responsable del trastorno, realizándose la amplificación en una muestra de ADN obtenida de una gestante que comprende ADN materno y fetal; y
(b) secuenciar una pluralidad de productos de la amplificación y determinar si el alelo mutante está representado o no con una frecuencia diferente de la esperada del genotipo de la gestante únicamente, en el que la amplificación se realiza mediante una PCR de dos etapas, donde la primera etapa amplifica el amplicón de interés y la segunda etapa introduce secuencias adicionales que no están presentes en el molde.
Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/GB2014/050810.
Solicitante: Oxford University Innovation Limited.
Inventor/es: SCHUH,ANNA, HENDERSON,SHIRLEY JANE.
Fecha de Publicación: .
Clasificación Internacional de Patentes:
- C12Q1/6858 QUIMICA; METALURGIA. › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › Amplificación específica de alelo.
- C12Q1/6883 C12Q 1/00 […] › para enfermedades causadas por alteraciones del material genético.
PDF original: ES-2814964_T3.pdf
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