Métodos y materiales para evaluar el desequilibrio alélico.
Un método in vitro para detectar el estado de pérdida de heterocigosidad (LOH) en una pluralidad de loci genómicos de SNP en una muestra de tejido embebida en parafina,
fijada en formalina de un paciente, que comprende:
enriquecer una muestra de ADN genómico en moléculas de ADN cada una que comprende un locus de SNP de interés;
secuenciar dichas moléculas de ADN para determinar el genotipo en cada locus de SNP;
determinar para cada locus de SNP homocigoto si es homocigoto debido a LOH.
Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2012/042668.
Solicitante: MYRIAD GENETICS, INC.
Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.
Dirección: 320 Wakara Way Salt Lake City, UT 84108 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.
Inventor/es: GUTIN,ALEXANDER, LANCHBURY,JERRY, TIMMS,KIRSTEN.
Fecha de Publicación: .
Clasificación Internacional de Patentes:
- C12Q1/6827 QUIMICA; METALURGIA. › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › para detección de mutaciones o polimorfismos.
- C12Q1/6858 C12Q 1/00 […] › Amplificación específica de alelo.
- C12Q1/6874 C12Q 1/00 […] › implicando matrices de ácidos nucleicos, p. ej. secuenciación por hibridación [SBH].
- C12Q1/6883 C12Q 1/00 […] › para enfermedades causadas por alteraciones del material genético.
- G16B30/00 FISICA. › G16 TECNOLOGÍAS DE LA INFORMACIÓN Y DE LA COMUNICACIÓN [TIC] ESPECIALMENTE ADAPTADAS PARA ÁREAS DE APLICACIÓN ESPECÍFICAS. › G16B BIOINFORMATICA, es decir, TECNOLOGIAS DE LA INFORMACION Y DE LA COMUNICACION [TIC] ESPECIALMENTE ADAPTADAS PARA EL PROCESAMIENTO DE DATOS GENETICOS O DATOS RELACIONADOS CON PROTEINAS EN LA BIOLOGÍA MOLECULAR COMPUTACIONAL. › TIC especialmente adaptadas al análisis de secuencias que implican nucleótidos o aminoácidos.
PDF original: ES-2768344_T3.pdf
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