Sistemas de ensayo para análisis genético.

Método de ensayo único para la detección de la presencia o ausencia de variación en el número de copias (VNC) de una región genómica y presencia o ausencia de uno o más polimorfismos en una muestra mixta usando un ensayo único,

en el que la muestra mixta comprende ácidos nucleicos libres de células tanto fetales como maternas y en el que la muestra mixta es plasma materno o suero materno;

comprendiendo el método de ensayo las etapas de:

introducir un primer conjunto de oligonucleótidos de secuencia fija a la muestra mixta en condiciones que permiten que los oligonucleótidos de secuencia fija se hibriden específicamente con regiones complementarias en 24 o más loci en o asociados con un primer cromosoma, en el que al menos uno de los oligonucleótidos de secuencia fija comprende regiones de cebadores universales;

introducir un segundo conjunto de oligonucleótidos de secuencia fija a la muestra mixta en condiciones que permiten que los oligonucleótidos de secuencia fija se hibriden específicamente con regiones complementarias en 24 o más loci en o asociados con un segundo cromosoma, en el que al menos uno de los oligonucleótidos de secuencia fija comprende regiones de cebadores universales;

introducir un tercer conjunto de oligonucleótidos de secuencia fija a la muestra mixta en condiciones que permiten que los oligonucleótidos de secuencia fija se hibriden específicamente con regiones complementarias en 24 o más loci con un posible polimorfismo, en el que al menos uno de los oligonucleótidos de secuencia fija comprende regiones de cebadores universales;

ligar los oligonucleótidos hibridados para crear productos de ligamiento contiguos complementarios a los loci del primer cromosoma, a los loci del segundo cromosoma y a los loci con un posible polimorfismo; amplificar los productos de ligamiento contiguos usando las regiones de cebadores universales para crear productos de amplificación; y

detectar y cuantificar los productos de amplificación mediante secuenciación de alto rendimiento, en el que los loci seleccionados se miden cada uno en promedio al menos 100 veces;

en el que la detección de los productos de amplificación se correlaciona con el número de copias de una o más regiones genómicas y la presencia o ausencia de un polimorfismo en uno o más loci en la muestra mixta.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2011/046963.

Solicitante: Ariosa Diagnostics, Inc.

Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.

Dirección: 5945 Optical Court San Jose, CA 95138 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.

Inventor/es: STUELPNAGEL,JOHN, OLIPHANT,ARNOLD, SPARKS,ANDREW, ZAHN,JACOB, SONG,KEN.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/68 SECCION C — QUIMICA; METALURGIA.C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.

PDF original: ES-2718111_T3.pdf

 

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