Sistemas de ensayo para la determinación de la contribución de fuente en una muestra.

Método de ensayo único para el cálculo de la contribución de fuente mediante una fuente principal y una secundaria y detección de la presencia o ausencia de variación en el número de copias (VNC) en una o más regiones genómicas en una muestra mixta,

siendo la muestra mixta una muestra materna que comprende tanto ADN materno como fetal, comprendiendo el ensayo las etapas de:

introducir un primer conjunto de oligonucleótidos de secuencia fija en la muestra mixta en un recipiente en condiciones que permiten que los oligonucleótidos de secuencia fija se hibriden específicamente con regiones complementarias en uno o más locus en o asociados con una región genómica, en el que al menos uno de los oligonucleótidos de secuencia fija comprende una región de cebador universal;

introducir un segundo conjunto de oligonucleótidos de secuencia fija en la muestra mixta en el recipiente en condiciones que permiten que los oligonucleótidos de secuencia fija se hibriden específicamente con regiones complementarias en dos o más locus informativos, en el que al menos uno de los oligonucleótidos de secuencia fija comprende una región de cebador universal;

en el que el número de locus medidos es menos de 2000 por cromosoma;

ligar los oligonucleótidos hibridados para crear productos de ligación contiguos;

amplificar los productos de ligación contiguos usando la región de cebador universal para crear productos de amplificación;

en el que oligonucleótidos de secuencia fija no hibridados se retiran antes de la amplificación de los productos de ligación contiguos; detectar la secuencia de los productos de amplificación usando secuenciación de alto rendimiento, en el que cada locus se mide en promedio al menos 100 veces;

calcular la contribución de fuente determinando el porcentaje de ADN fetal en la muestra mixta, en el que el porcentaje de ADN fetal detectado mediante locus informativos corresponde a la proporción de lecturas derivadas de alelos no maternos frente a maternos en locus en donde puede hacerse una distinción de este tipo; y

usar las frecuencias relativas de los locus para determinar la presencia o ausencia de una variación en el número de copias.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2011/046981.

Solicitante: Ariosa Diagnostics, Inc.

Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.

Dirección: 5941 Optical Court San Jose, CA 95138 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.

Inventor/es: WANG, ERIC, OLIPHANT,ARNOLD, SPARKS,ANDREW, STRUBLE,CRAIG.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/68 SECCION C — QUIMICA; METALURGIA.C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.

PDF original: ES-2685465_T3.pdf

 

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